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Paraplejia espástica tipo 64 autosómica recesiva


Presentación

  • En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ).[svneurologia.org]
Discapacidad
  • […] espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica (de inicio entre 1 y 4 años de edad con una marcha anormal) asociada a microcefalia, amiotrofia, signos cerebelosos (por ejemplo, disartria), comportamiento agresivo, pubertad retrasada y discapacidad[orpha.net]
Disartria
  • SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria[femexer.org]
  • […] espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria[femexer.org]
  • […] es una forma extremadamente rara y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica (de inicio entre 1 y 4 años de edad con una marcha anormal) asociada a microcefalia, amiotrofia, signos cerebelosos (por ejemplo, disartria[orpha.net]
  • Algunos de los afectados presentaban rigidez, temblor, disartria y excepcionalmente ataxia.[svneurologia.org]
Incontinencia
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical (incontinencia[femexer.org]

Diagnóstico

  • Estos resultados confirmaron el diagnóstico de alfa-manosidosis.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se realizó mediante estudio genético, que constató una inserción anómala en el gen de la PrP.[svneurologia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • En la actualidad no existe, a diferencia de otras enfermedades lisosomales, como la enfermedad de Gaucher tipo I o de Fabry, un tratamiento efectivo.[analesdepediatria.org]

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