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Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva


Presentación

Epilepsia
  • […] duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia[farestaie.com]
  • Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatía periférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3 .[scielo.br]
Temblor
  • […] espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]

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