Presentación
Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia. [siicsalud.com]
La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Disostosis
Pruebas genéticas - Disóstosis espondilocostal (Spondylocostal dysostosis) - Genes DLL3, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2 y TBX6. Pruebas genéticas - Disostosis espondilotorácica (Spondylothoracic dysostosis) - Gen MESP2. [ivami.com]
Diagnóstico
El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular. [radiewcare.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia. [scielo.br]
La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares. [radiewcare.com]
Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico 15. [scielo.isciii.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39. [scielo.isciii.es]
Etiología
Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo. [scielo.isciii.es]