Presentación
Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia. [siicsalud.com]
La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación. [scielo.isciii.es]
Ojos
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Aniridia
COL4A5 (forma ligada al cromosoma X) Andermann, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Angelman, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen UBE3A Aniridia [farestaie.com]
Pruebas genéticas - Aniridia (Aniridia) – Gen PAX6. Pruebas genéticas - Ankirina B, Síndrome de …, (Ankyrin-B syndrome) - Gen ANK2. Pruebas genéticas - Anoftalmía - (Ver Microftalmia). [ivami.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
(G40.0) Epilepsia idiopática parcial focalizada y síndromes epilépticos con principios de ataque localizados (G40.1) Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales simples (G40.2) Epilepsia sintomática parcial [es.wikipedia.org]
Pruebas genéticas - Epilepsia de la infancia con ausencias (Childhood absence epilepsy –CAE-) – Genes CACNA1H, GABRA1, GABRB3, GABRG2 y JRK. Pruebas genéticas - Epilepsia del Norte (Northern epilepsy) – Gen CLN8. [ivami.com]
[…] duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia [farestaie.com]
Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatía periférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3. [scielo.br]
En algunos sujetos se detectaron características clínicas adicionales: el retraso mental estaba presente en 6 individuos afectados, se observó epilepsia en un paciente y otra persona mostró trastornos urinarios. [siicsalud.com]
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Anemia
Pruebas genéticas - Anemia aplásica aislada (Isolated aplastic anemia) – Genes TERC y TERT. [ivami.com]
Los exámenes laboratoriales preoperatorios (hemograma completo, bioquímica y coagulación) y las radiografías de tórax no arrojaron alteraciones a no ser una leve anemia (hemoglobina 10 g.dL -1 ). [scielo.br]
Estas malformaciones pueden ser causa de hemorragias digestivas con anemia secundaria y, en ocasiones requieren tratamiento quirúrgico en función de su gravedad. [scielo.isciii.es]
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Linfoma de Hodgkin
Pruebas genéticas - Linfoma no-Hodgkin familiar (Non-Hodgkin lymphoma familial) – Genes RAD54L, CASP10, RAD54B y PRF1. [ivami.com]
Piel
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Hiperpigmentación
Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto [femexer.org]
En el 20% de los casos se acompañan de cutis marmorata telangiectásica (que regresa espontáneamente en los primeros años de la vida) y ocasionalmente de otras anomalías cutáneas tales como aplasia de cutis en los miembros, hiperpigmentación focal o hemangiomas [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular. [radiewcare.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia. [scielo.br]
La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares. [radiewcare.com]
Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico 15. [scielo.isciii.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39. [scielo.isciii.es]
Etiología
Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo. [scielo.isciii.es]