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Paraplejia espástica tipo 61 autosómica recesiva


Diagnóstico

  • Resultado negativo La ausencia de mutaciones en los genes APP, PSEN1 o PSEN2 no descarta el diagnóstico de demencia tipo Alzheimer.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • “Estimamos que aproximadamente solo un 11 por ciento de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es absolutamente necesario si queremos desarrollar los tratamientos futuros ya que se ha comprobado que un[neurologia.publicacionmedica.com]
  • Serológica-mente definidos para HTLV-I y PCR confirmatorio, cuyo estudio neurológico, de líquido cefalorraquídeo, hematológico, inmunológico, electrofisiológi-co y radiológico, permitieron establecer su diagnóstico en vida.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Las ataxias hereditarias son enfermedades generalmente progresivas, altamente discapacitantes, para las que no existe un tratamiento curativo definitivo.[neurologia.publicacionmedica.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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