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Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante


Presentación

  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
  • En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ).[svneurologia.org]
  • Las mutaciones en GDAP1 causan formas de neuropatía CMT con predominio de afectación axonal que pueden ser de herencia recesiva (formas graves, que afectan la marcha en las primeras décadas de la vida) o dominantes, de presentación más leve y tardía.[sebbm.es]
Paraplejia espástica
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6 Definición de la enfermedad La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 (SPG6) es una forma de paraplejía espástica[orpha.net]
  • Un grupo de investigadores ha descubierto que ciertas mutaciones en el gen ALDH18A1 causan paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9 (SPG9), una forma rara de paraplejia espástica hereditaria complicada con vómitos y cataratas congénitas.[20minutos.es]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11 ORPHA:2822 Sinónimos: Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11 SPG11 Síndrome de Nakamura-Osame Síndrome de paraparesia[orpha.net]
  • espástica provocada por infección de HTLVI).[enfermedades-raras.org]
  • La presencia de atrofia del cuerpo calloso (ACC) en la paraplejía espástica complicada ha demostrado ser predictiva de mutaciones en genes específicos como SPG11 o SPG15 4-6 .[elsevier.es]
Hiperreflexia
  • […] paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 (SPG6) es una forma de paraplejía espástica hereditaria que suele presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia[orpha.net]
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
Hiperreflexia
  • […] paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 (SPG6) es una forma de paraplejía espástica hereditaria que suele presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia[orpha.net]
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
Corea
  • […] benigna familiar NKX2-1, secuenciación completa Corea de Huntington HTT, detección expansión CAG mediante PCR Coreoacantocitosis VPS13A, secuenciación completa Defecto Congénito de la Glicosilación ALG6, secuenciación completa MPI, secuenciación[diagnosticogeneticocanarias.com]
  • […] evocado con mirada horizontal; MRI: atrofia cerebelosa, sin cambios en tallo encefálico SCA17 (autosómica dominante tipo 17) 6q27; expansión CAG en el gen ( TBP ) de la proteína de unión con TATA Ataxia de la marcha, demencia, parkinsonismo, distonía, corea[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Puede encontrarse paraparesias asociadas a ataxia como la abetalipoproteinemia, o paraparesias asociadas a corea como el síndrome de Lesch-Nyhan.[neuropedwikia.es]
Temblor
  • […] del núcleo dentado en la CT; MRI: atrofia cerebral SCA21 (autosómica dominante) 7p21.3-p15.1 Ataxia, disartria, manifestaciones extrapiramidales de acinesia, rigidez, temblor, defecto cognitivo; disminución de reflejos tendinosos profundos; MRI: atrofia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Algunos de los afectados presentaban rigidez, temblor, disartria y excepcionalmente ataxia.[svneurologia.org]
  • Aparte de la ataxia, en otras enfermedades aparecen procesos degenerativos similares: la enfermedad de Parkinson presenta temblor intencional y falta de tono en las extremidades.[cop.es]
Incontinencia
  • Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X Síndrome de X frágil Hemofilia A Distrofia Muscular Duchenne/Becker Alport Incontinencia Pigmenti Déficit OrnitinTranscarbamilasa Enfermedad de Norrie Mucopolisacaridosis II Mucopolisacaridosis IIIA PGT-SR[ivi.es]
  • […] y síntomas acordes al nivel de la mielopatía, de manera que la lesión dorsal provoca una paraplejia espástica con una vejiga nuerógena y las lesiones bajas del cono medular, presentan una parálisis flácida con hiporreflexia y distensión vesical con incontinencia[neuropedwikia.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En un porcentaje menor de pacientes, SPG15 puede constituir el diagnóstico.[elsevier.es]
  • El diagnóstico se realizó mediante estudio genético, que constató una inserción anómala en el gen de la PrP.[svneurologia.org]

Tratamiento

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El conocimiento social de estas enfermedades es el mejor tratamiento para prevenir sus secuelas Volver a la página principal[cop.es]
  • El tratamiento es sintomático (medicación miorrelajante, rehabilitación funcional). *Autores: Drs E.M. Valente y M. Seri (septiembre 2006)*.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1.[neuropedwikia.es]
  • Debido a que hay muchos casos de una enfermedad común, parece probable que un gen, del que se sabe que causa un fenotipo clínico particular en el caso de una enfermedad monogénica, contribuya a la etiología de algunos casos de una enfermedad compleja[sebbm.es]

Fisiopatología

  • Intentemos acercarnos paso a paso, desde una biología integral que tiene en cuenta el fenotipo y el genotipo, actuando la fisiopatología molecular y celular como argamasa entre ambos.[sebbm.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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