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Paraplejía espástica tipo 5B autosómica recesiva


Presentación

  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[docksci.com]
  • […] manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (otra ER donde se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación[negocioscontralaobsolescencia.com]
Epilepsia
  • […] complicadas comprenden diversas entidades clínicas que combinan la paraparesia espástica con otros signos neurológicos/no neurológicos tales como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, estrechamiento del cuerpo calloso, neuropatía o epilepsia[neurohic.com]
  • […] mioclónica y síndrome de fibras deshilachadas (MERRF) (herencia materna) Mutaciones en mtDNA del tRNA lys en 8344; también mutación en 8356 Epilepsia mioclónica, miopatía de fibras rasgadas, ataxia Síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El término PHC complicada (PEHC) se reserva para los casos en los cuales, además del compromiso corticoespinal, existen otros síntomas como epilepsia, deterioro cognitivo, ataxia, amiotrofia severa, neuropatía y atrofia óptica, entre otros 3 .[elsevier.es]
  • Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatía periférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3 .[scielo.br]
  • En algunos sujetos se detectaron características clínicas adicionales: el retraso mental estaba presente en 6 individuos afectados, se observó epilepsia en un paciente y otra persona mostró trastornos urinarios.[siicsalud.com]
Espasticidad muscular
  • La edad de aparición de los síntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la misma familia.[abc.es]
Paraplejia espástica
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 (SPG 55) es un tipo raro y complejo de paraplejía[orpha.net]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 28 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria[orpha.net]
  • La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (Orpha: 401800) Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 68 (Orpha: 401825) Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (Orpha: 401840) Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • espástica provocada por infección de HTLVI).[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Entre los pacientes con NRM normal (n 21,34%), se establecieron diagnósticos alternativos (endometriosis n 5, discopatías n 2 y otros).[sna.org.ar]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Staphylococcus aureus
  • Los síntomas son variables y graves: desde enterocolitis necrosante perinata l e infecciones cutáneas recurrentes por Staphylococcus aureus hasta infecciones pulmonares recurrentes de aparición en la infancia que conducen a abscesos cerebrales y fibrosis[negocioscontralaobsolescencia.com]

Tratamiento

  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo ni capaz de frenar la evolución de la enfermedad.[abc.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]

Pronóstico

  • En función del subtipo de OPTB, la osteopetrosis puede resultar fatal en la primera infancia o ser lentamente progresiva con buen pronóstico.[docksci.com]

Etiología

  • Además numerosos estudios han relacionado diferentes haplogrupos, o combinaciones de polimorfismos del genoma mitocondrial, con la etiología de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson o de Huntington.[tdx.cat]

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