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Paraplejia espástica tipo 54 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 54


Presentación

  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.743 En[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • baja, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y, con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica.[orpha.net]
Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • […] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia[es.slideshare.net]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores).[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]
  • Potenciales evocados somatosen-soriales y motores (con estimulación magnética de la corteza motora): con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo, pero además, para el diagnóstico diferencial con[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

Pronóstico

  • La esperanza de vida suele ser normal con una evolución lentamente progresiva salvo en casos con desmielinización cerebral en los que el pronóstico empeora, o aquellos con insuficiencia adrenocortical no tratada 14 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]

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