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Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 53


Presentación

  • Dada la edad de presentación, no se trata de una forma congénita sino adquirida de QPP.[smiba.org.ar]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica.[femexer.org]
Dolor de espalda
  • Principales causas de vivir con discapacidad Principales causas de vivir con discapacidad Una investigación internacional liderada por la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha revelado como la diabetes y el dolor de espalda son las dos principales[medulardigital.com]
Hipertricosis
  • […] de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada con un retraso de leve a moderado del desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje, displasia esquelética (como cifosis y pectus), hipertricosis[orpha.net]
Hipertricosis
  • […] de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada con un retraso de leve a moderado del desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje, displasia esquelética (como cifosis y pectus), hipertricosis[orpha.net]
Hiperpigmentación
  • Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto[femexer.org]
  • Alrededor de los 12 años de edad se presenta hiperpigmentación y luego de un par de años aparece la queratodermia; presenta aspecto en empedrado; se disemina hacia dorso de manos y pies.[smiba.org.ar]
Encanecimiento prematuro de cabello
  • Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto[femexer.org]
Hiperreflexia
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
Distonía
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • […] sustancia blanca cerebral, polineuropatía, afasia, demencia SPG22 Síndrome de Allan Herndon Dudleye SPG4 Demencia, epilepsia, polineuropatía, tremor, ataxia, afectación de brazos SPG6 Polineuropatía, atrofia de medula espinal, epilepsia, disartria, distonía[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnósticos diferenciales de la queratodermia Palmoplantar D ras.[smiba.org.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Ello se diagnosticó en psoriásicos que por años, recibieron licor Fowler para el tratamiento de dermatosis. En la Rep.[smiba.org.ar]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Etiología

  • De las causas restantes de QPP adquiridas se pensó en la posibilidad de una paraneoplasia, en la forma menopáusica y en la etiología psíquica. No había datos en la anamnesis ni en el examen físico que hicieran sospechas HIV-SIDA.[smiba.org.ar]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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