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Paraplejia espástica tipo 49 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 49


Presentación

  • La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación.[scielo.isciii.es]
Cirugía
  • Especialistas médicos, en coordinación con Oncología y Cirugía Plástica dirigirán tu caso cuando haga falta, adaptándose a tu situación para que solo recibas los procedimientos y tratamientos necesarios.[radiewcare.com]
  • El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39 .[scielo.isciii.es]
Enfermedad vascular
  • Condición Casos x c/10.000 Edad 1 AVI 2 (%I) 3 AVPP Causa de muerte 4 Causa de incapacidad Dominante HCF 20 55 10 (50) 6,8 Enfermedad coronaria Enfermedad vascular SA 10 30 41,8(20) 0 - Hipoacusia-Sordera RP 8 30 10(50) 31,8 Falla renal Falla renal CH[redalyc.org]
Hipertensión
  • Las enfermedades cardiovasculares o coronarias comunes son la primera causa de muerte en España (hipertensión, aneurisma, infarto, arteriosclerosis, isquemia, etc.).[radiewcare.com]
Arreflexia
  • Otros signos y síntomas pueden incluir episodios de debilidad intensa, hipotonía y respiración anormal; arreflexia; así como sensibilidad disminuida frente a sensaciones como el dolor, la temperatura y el tacto, debido a problemas con las neuronas sensoriales[ivami.com]

Diagnóstico

  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico.[scielo.isciii.es]
  • Criterios de diagnóstico menor Fibras retinales hipermielinizadas. Éstas son amarillas como superficies plumosas que focalmente cubren los vasos retinales.[atar.org.ar]
  • El diagnóstico citogenético es funda- mental para establecer un diagnóstico definitivo, para lo cual se requiere tec- nología que incluya la citogenética molecular ( fluorescent in situ hybridization, FISH; polimerase chain reaction in situ , PRINS; hibridación[redalyc.org]

Tratamiento

  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]
  • Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico 15 .[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A pesar de ausencia de cura para la totalidad de las patologías genéticas, el tratamiento depende de un conoci- 25 Univ. Méd.[redalyc.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39 .[scielo.isciii.es]
  • […] la enfermedad, el cual incluye la correlación genotipo- fenotipo y cariotipo-fenotipo, de acuer- do con el cual, ciertos patrones de anormalidades cromosómicas y mole- culares deben tener manejos específi- cos y corresponden a un patrón conocido de pronóstico[redalyc.org]

Etiología

  • Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo.[scielo.isciii.es]

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