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Paraplejia espástica tipo 48 autosómica recesiva

SPG48


Presentación

  • Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr.[slideplayer.es]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.735 En[es.slideshare.net]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
  • La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación.[scielo.isciii.es]
Marcha espástica
  • El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares.[slideplayer.es]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarse como retardo en el desarrollo motor; 23 pero si aparece en la infancia tardía, el paciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica se desarrolle.[bvs.sld.cu]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarsecomo retardo en el desarrollo motor;23 pero si aparece en la infancia tardía, elpaciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica sedesarrolle.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • DeCS: TRASTORNOS HEREDOGENERATIVOS DEL SISTEMA NERVIOSO/diagnóstico; HETEROGENEIDAD GENETICA; REGISTROS DE ENFERMEDADES; TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS.[bvs.sld.cu]
  • El resultado del diagnóstico tarda entre 24 y 48 horas. – Transferencia embrionaria de uno o más embriones libres de enfermedad genética.[fivrecoletos.com]
  • Potenciales evocados somatosen-soriales y motores (con estimulación magnética de la corteza motora): con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo, pero además, para el diagnóstico diferencial con[es.slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido[slideplayer.es]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • Francisco Rodríguez Galván, por su labor y esfuerzo, y ser responsable (con todo mi afecto) de mi implicación personal con esta enfermedad y su tratamiento rehabilitador.[rehabilitacionyneuromusculares.blogspot.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Además numerosos estudios han relacionado diferentes haplogrupos, o combinaciones de polimorfismos del genoma mitocondrial, con la etiología de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson o de Huntington.[tdx.cat]
  • Tiene una incidencia de [ 2 ] Etiología y patogenia Destrucción anatómica de la glándula suprarrenal : para que aparezca la Enfermedad de Addison debe destruirse más del 90% de las glándulas suprarrenales de forma bilateral.[quimica.es]
  • Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas[slideplayer.es]
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • La descripción original por Addison de esta enfermedad es: languidez y debilidad general, actividad hipocinética del corazón , irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel . [ 1 ] Epidemiología La enfermedad de Addison es muy[quimica.es]
  • Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal.[slideplayer.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el producto génico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa). 1 La prevención de enfermedades de este tipo ya es[bvs.sld.cu]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]

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