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Paraplejia espástica tipo 46 autosómica recesiva

SPG46


Presentación

  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr.[slideplayer.es]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.754 En[es.slideshare.net]
  • La inseguridad en la marcha es la forma de presentación usual. El cuadro clínico establecido incluye semiología neurológica, esquelética, cardíaca y endocrinológica (1). Hay progresiva ataxia cerebelosa estática y apendicular y disartria escándida.[ataxia-y-ataxicos.es]
Dolor
  • Principales causas de vivir con discapacidad Principales causas de vivir con discapacidad Una investigación internacional liderada por la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha revelado como la diabetes y el dolor de espalda son las dos principales[medulardigital.com]
  • (G54.7) Síndrome del miembro fantasma sin dolor (G55) Compresiones de la raíz nerviosa y del plexo en enfermedades clasificadas en otra parte (G56) Mononeuropatías de las extremidades superiores (G56.0) Síndrome del túnel carpiano (G56.4) Causalgia ([es.wikipedia.org]
  • Presentan intolerancia al ejercicio con dolor, calambres musculares y mioglobinuria con el ejercicio vigoroso, pero tiene ciertas características que la diferencian como la presencia de hiperuricemia o anemia hemolítica compensada.[scielo.isciii.es]
Trastorno del movimiento
  • OTRAS ENFERMEDADES QUE SE CONFUNDEN CON LA ATAXIA Principalmente, se trata de aquellos trastornos del movimiento que guardan similitud por afectar al movimiento, al Sistema Nervioso Central o a la unión neuromuscular.[cop.es]
Inicio infantil
  • No debe pasarse por alto que la ataxia de inicio infantil puede ocurrir en genealogías con transmisión autosómica dominante (AD) y marcada anticipación genética (vide infra).[ataxia-y-ataxicos.es]
Subluxación
  • Amiotrofia Severa Atrofia Óptica Retinopatía pigmentaria Retardo mental Signos extrapiramidales Sordera Ictiosis Neuropatía periférica y epilepsia 17 18 19 20 21 Diagnostico Diferencial Inicio en la Infancia Parálisis cerebral Diplejica Estructural (Chiari- Subluxación[slideplayer.es]
Encanecimiento prematuro de cabello
  • Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto[femexer.org]
Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • […] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos[slideplayer.es]
  • […] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia[es.slideshare.net]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
Marcha espástica
  • La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 (SPG46) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio, en la lactancia o infancia, de los signos típicos de paraplejía espástica (tales como marcha[orpha.net]
  • El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares.[slideplayer.es]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarsecomo retardo en el desarrollo motor;23 pero si aparece en la infancia tardía, elpaciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica sedesarrolle.[es.slideshare.net]
Nistagmo
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • SPG11 es la causa mas frecuente de AR-SPG. 36 Autosómicas Recesivas Clínica: Pura y compleja, en variedad compleja presentan deterioro cognitivo, polineuropatía periférica, se pueden agregar nistagmo y compromiso de extremidades superiores y ataxia.[slideplayer.es]
  • […] distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7) • Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3) • Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1) • Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3) • Nistagmo[mundolab.com]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores).[es.slideshare.net]
Confusión
  • Efectos Adversos: sedación, fatiga, somnoliento, ataxia, y confusión mental Neurotherapeutics, Vol. 8, No. 2, 2011 43 Tratamiento Espasticidad Baclofeno Intratecal Administración continua intratecal por bomba.[slideplayer.es]
Nicturia
  • Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante[indacea.org]
  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos.[ataxia-y-ataxicos.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido[slideplayer.es]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • Tratamiento No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar. Pronóstico Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos).[indacea.org]

Pronóstico

  • Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra.[indacea.org]
  • La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • La esperanza de vida suele ser normal con una evolución lentamente progresiva salvo en casos con desmielinización cerebral en los que el pronóstico empeora, o aquellos con insuficiencia adrenocortical no tratada 14 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas[slideplayer.es]
  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]
  • Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA.[ataxia-y-ataxicos.es]

Epidemiología

  • Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal.[slideplayer.es]
  • Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2.[ataxia-y-ataxicos.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]

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