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Paraplejia espástica tipo 44 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 44


Presentación

  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
Linfedema
  • Los síntomas más frecuentes son ictericia, hepatomegalia de origen desconocido, linfedema, edema y linfangioma y atresia intrahepática de las vías biliares.[iqb.es]
Discapacidad
  • Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11 ORPHA:2822 Sinónimos: Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11 SPG11 Síndrome de Nakamura-Osame Síndrome de paraparesia espástica - discapacidad[orpha.net]
Paraplejia espástica
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23)[femexer.org]
  • […] de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio tardío, paraplejía espástica de progresión lenta asociada con ataxia leve y disartria, afectación de las extremidades superiores (tal como pérdida de la motricidad fina de los dedos, dismetría[orpha.net]
Disartria
  • SPG7 Atrofia óptica o cerebelar, anomalías mitocondriales, disartria, disfagia, polineuropatía, adelgazamiento del cuerpo calloso SPG15 Maculopatía, polineuropatía, disartria, retraso mental, retinopatía pigmentaria, adelgazamiento del cuerpo calloso,[ivami.com]
  • SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria[femexer.org]
Nistagmo
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • […] inicio tardío, paraplejía espástica de progresión lenta asociada con ataxia leve y disartria, afectación de las extremidades superiores (tal como pérdida de la motricidad fina de los dedos, dismetría), y alteraciones cognitivas leves, en ausencia de nistagmo[orpha.net]
  • Síndrome de ablefarón-macrostomía: un síndrome dismórfico bastante raro caracterizado por una larguísima lista de malformaciones oculares (ausencia de párpados, hipertelorismo, nistagmo, desprendimiento de retina, telecanto), malformaciones genitales,[iqb.es]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Ocasionalmente se observan fenómenos seudobulbares y signo de Babinski postivo.[iqb.es]
Distonía
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • […] sustancia blanca cerebral, polineuropatía, afasia, demencia SPG22 Síndrome de Allan Herndon Dudleye SPG4 Demencia, epilepsia, polineuropatía, tremor, ataxia, afectación de brazos SPG6 Polineuropatía, atrofia de medula espinal, epilepsia, disartria, distonía[ivami.com]
Incontinencia
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical (incontinencia[femexer.org]
  • Síndrome de ACHARD-FOIX-MOUZON: distrofia crurovesiculoglútea de Foix y Mouzon, o malformación congénita consistente en la ausencia de las dos últimas piezas sacras, atrofia de los huesos ilìacos, amiotrofía de las nalgas y piernas, e incontinencia de[iqb.es]

Diagnóstico

  • De hecho, si no hay una clara afección de ambos tipos de neuronas motoras, el diagnóstico de ALS puede ser cuestionable.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Fue analizado un total de 59 probandos de familias sin parentesco, con distinto origen étnico: 50 pacientes originarios de Europa, 6 familias de EE.UU., 1 familia de Sudamérica y 2 familias de Japón, todos ellos con diagnóstico de PEHAD.[siicsalud.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda Síndrome de ALLGROVE: una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento[iqb.es]

Etiología

  • CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se desconoce su etiología.[iqb.es]

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