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Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva


Presentación

  • Con frecuencia, la distonía y las fluctuaciones diurnas obvias sólo se desarrollan durante la evolución de la enfermedad, mientras que los síntomas de presentación habituales en la infancia, como el retraso en el desarrollo y la hipotonía, son inespecíficos[enfermedades-raras.org]
Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • El paciente II:2 (probandus) es una mujer de 41 años, que tan solo presenta hiperreflexia y espasticidad leve en extremidades inferiores.[elsevier.es]
  • Otras características menos habituales son el parkinsonismo (temblor, bradicinesia, rigidez, facies de máscara), disartria, hiperreflexia, hipertonía de las extremidades y signos neurovegetativos.[enfermedades-raras.org]
Temblor
  • […] espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor[femexer.org]
  • Otras características menos habituales son el parkinsonismo (temblor, bradicinesia, rigidez, facies de máscara), disartria, hiperreflexia, hipertonía de las extremidades y signos neurovegetativos.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • El análisis genético molecular puede identificar mutaciones en el gen SPR que confirman el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • De hecho, si no hay una clara afección de ambos tipos de neuronas motoras, el diagnóstico de ALS puede ser cuestionable.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento es para toda la vida. El pronóstico depende de lo pronto que se inicie el tratamiento y la gravedad de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de lo pronto que se inicie el tratamiento y la gravedad de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales[accessmedicina.mhmedical.com]

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