Presentación
Con frecuencia, la distonía y las fluctuaciones diurnas obvias sólo se desarrollan durante la evolución de la enfermedad, mientras que los síntomas de presentación habituales en la infancia, como el retraso en el desarrollo y la hipotonía, son inespecíficos [enfermedades-raras.org]
[…] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación [analesdepediatria.org]
Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia. [siicsalud.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Los exámenes laboratoriales preoperatorios (hemograma completo, bioquímica y coagulación) y las radiografías de tórax no arrojaron alteraciones a no ser una leve anemia (hemoglobina 10 g.dL -1 ). [scielo.br]
[…] degeneración nigroestriatal, infantil, mitocondrial Mitochondrial 19 MT-ATP8 Cardiomiopatía hipertrófica apical, y neuropatía, cardiomiopatía, hipertrófica infantil Mitochondrial 4 MT-CO1 Mioglobinuria, recurrente, Leber neuropatía óptica hereditaria, anemia [histogen.cl]
Hematológico
- Hemofilia A
A Hemofilia B Otras enfermedades con herencia recesiva ligada cromosoma X Síndrome de Alport ligado al cromosoma X Distrofia Miotónica Tipo 1 Síndrome X-FRAGIL Síndrome de Marfan Poliposis adenomatosa familiar del colon m. [reproduccionasistida.org]
Musculoesquelético
- Tortícolis
(G24.3) Tortícolis espasmódica (excluye tortícolis sin especificar (M43.6).) (G24.4) Distonía orofacioal idiopática, discinesia orofacial. (G24.5) Blefarospasmo. (G24.8) Otras distonías. (G24.9) Distonía, sin especificar. [es.wikipedia.org]
En cuanto a la clínica, existe variabilidad fenotípica dentro de la misma familia (pies equinos, diplejia o tetraplejia espástico-distónica infantil, escoliosis, tortícolis o parkinsonismo de comienzo en el adulto). [analesdepediatria.org]
Neurológico
- Hiperreflexia
El paciente II:2 (probandus) es una mujer de 41 años, que tan solo presenta hiperreflexia y espasticidad leve en extremidades inferiores. [elsevier.es]
[…] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia [orpha.net]
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]
Otras características menos habituales son el parkinsonismo (temblor, bradicinesia, rigidez, facies de máscara), disartria, hiperreflexia, hipertonía de las extremidades y signos neurovegetativos. [enfermedades-raras.org]
- Disartria
SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria [femexer.org]
Otras características menos habituales son el parkinsonismo (temblor, bradicinesia, rigidez, facies de máscara), disartria, hiperreflexia, hipertonía de las extremidades y signos neurovegetativos. [enfermedades-raras.org]
Un número limitado de familias afectadas puede presentar algunas de las siguientes alteraciones más graves: retraso mental, demencia, epilepsia, neuropatía periférica, retinopatía, sordera, ataxia, disartria y trastornos del sistema extrapiramidal 3. [scielo.br]
Pelizaeus-Merzbacher XL 60 348 PNKP Encefalopatía epiléptica, de primera infancia, ataxia-oculomotor AR 34 23 PNPO Piridoxamina 5′-fosfato deficiencia de oxidasa AR 15 31 POLG -Relacionados POLG ataxia trastornos del espectro neuropatía, ataxia sensorial, disartria [histogen.cl]
- Signo de Babinski
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]
Finalmente, el paciente III:1 es un niño de 4 años, hijo del caso índice, que presentaba una hiperreflexia rotuliana y marcha en punta de dedos (sin signo de Babinski ni clonus) que mejoró con fisioterapia. [elsevier.es]
Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo. [analesdepediatria.org]
- Temblor
(G25) Otros trastornos extrapiramidales y del movimiento (G25.0) Temblor esencial (temblor familiar). (Excluye temblor, sin especificar (R25.1).) (G25.1) Temblor inducido por fármacos. [es.wikipedia.org]
[…] espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor [femexer.org]
Otras características menos habituales son el parkinsonismo (temblor, bradicinesia, rigidez, facies de máscara), disartria, hiperreflexia, hipertonía de las extremidades y signos neurovegetativos. [enfermedades-raras.org]
Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo. [analesdepediatria.org]
- Marcha anormal
Además, entre los síntomas centrales de la HSP también se incluyen la marcha anormal y la dificultad para caminar, la disminución del sentido vibratorio en los tobillos y la parestesia. [8] Las personas con HSP pueden experimentar fatiga extrema asociada [hmong.es]
Diagnóstico
Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante [indacea.org]
El diagnóstico se basa en el examen clínico. [comunidad.madrid]
El análisis genético molecular puede identificar mutaciones en el gen SPR que confirman el diagnóstico. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G>A). [analesdepediatria.org]
Tratamiento
El tratamiento es para toda la vida. El pronóstico depende de lo pronto que se inicie el tratamiento y la gravedad de la enfermedad. [enfermedades-raras.org]
Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h. [analesdepediatria.org]
En el caso de que no acepte el tratamiento de sus datos de carácter personal, no podremos atender su consulta. [sistemasgenomicos.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar. Pronóstico Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos). [indacea.org]
Pronóstico
Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra. [indacea.org]
El pronóstico depende de lo pronto que se inicie el tratamiento y la gravedad de la enfermedad. [enfermedades-raras.org]
Aunque la HSP es una afección progresiva, el pronóstico para las personas con HSP varía mucho. [hmong.es]
Etiología
CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro | Cuadro favorito | Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales [accessmedicina.mhmedical.com]
Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C. [analesdepediatria.org]
La mayoría de las personas con HSP tienen una esperanza de vida normal. [14] Epidemiología En todo el mundo, se estima que la prevalencia de todas las paraplejias espásticas hereditarias combinadas es de 2 a 6 por cada 100.000 personas. [32] Un estudio [hmong.es]
Fisiopatología
POLR3A 10q22.3 Autosómica recesiva Fisiopatología La característica principal de HSP es una degeneración axonal dependiente de la longitud. [19] Estos incluyen los tractos corticoespinales cruzados y no cruzados de las piernas y el fascículo gracilis. [hmong.es]