Presentación
Con frecuencia, la distonía y las fluctuaciones diurnas obvias sólo se desarrollan durante la evolución de la enfermedad, mientras que los síntomas de presentación habituales en la infancia, como el retraso en el desarrollo y la hipotonía, son inespecíficos [enfermedades-raras.org]
[…] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación [analesdepediatria.org]
Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia. [siicsalud.com]
Todo el sistema del cuerpo
-
Cirugía
El uso de bloqueo neuromuscular (BNM no fue necesario durante la cirugía. No hubo incidentes hemodinámicos o respiratorios durante la cirugía. [scielo.br]
-
Trastorno del movimiento
Keywords: Hereditary dystonia Dopa-responsive dystonia Autosomal dominant Segawa syndrome Texto Completo Introducción La distonía se define como un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias, con afectación postural persistente [analesdepediatria.org]
Neurológico
-
Paraplejia espástica
Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23) [femexer.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 (SPG 55) es un tipo raro y complejo de paraplejía [orpha.net]
-
Hiperreflexia
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]
[…] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia [orpha.net]
El paciente II:2 (probandus) es una mujer de 41 años, que tan solo presenta hiperreflexia y espasticidad leve en extremidades inferiores. [elsevier.es]
Otras características menos habituales son el parkinsonismo (temblor, bradicinesia, rigidez, facies de máscara), disartria, hiperreflexia, hipertonía de las extremidades y signos neurovegetativos. [enfermedades-raras.org]
Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo. [analesdepediatria.org]
-
Signo de Babinski
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]
Finalmente, el paciente III:1 es un niño de 4 años, hijo del caso índice, que presentaba una hiperreflexia rotuliana y marcha en punta de dedos (sin signo de Babinski ni clonus ) que mejoró con fisioterapia. [elsevier.es]
Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
El análisis genético molecular puede identificar mutaciones en el gen SPR que confirman el diagnóstico. [enfermedades-raras.org]
De hecho, si no hay una clara afección de ambos tipos de neuronas motoras, el diagnóstico de ALS puede ser cuestionable. [accessmedicina.mhmedical.com]
El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G A). [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
El tratamiento es para toda la vida. El pronóstico depende de lo pronto que se inicie el tratamiento y la gravedad de la enfermedad. [enfermedades-raras.org]
Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h. [analesdepediatria.org]
El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia. [scielo.br]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El pronóstico depende de lo pronto que se inicie el tratamiento y la gravedad de la enfermedad. [enfermedades-raras.org]
Etiología
CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales [accessmedicina.mhmedical.com]
Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C. [analesdepediatria.org]