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Paraplejia espástica tipo 42 autosómica dominante

SPG42


Presentación

  • Indice Anterior Siguiente Rev Cubana Med 1997;36(3-4):198-201 Presentación de Casos Hospital General Docente "Aleida Fernández Chardiet" Dra. Mercedes Zayas Díaz , Dr. Francisco Menéndez Alejo 1 y Dra.[bvs.sld.cu]
  • Las mutaciones en GDAP1 causan formas de neuropatía CMT con predominio de afectación axonal que pueden ser de herencia recesiva (formas graves, que afectan la marcha en las primeras décadas de la vida) o dominantes, de presentación más leve y tardía.[sebbm.es]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
Marcha espástica
  • Los afectados presentan marcha espástica, aumento de reflejos tendinosos en los miembros inferiores, respuesta plantar extensora, debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades inferiores y, en casos raros, pies cavos.[orpha.net]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
Incontinencia
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical (incontinencia[femexer.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En la tarifa están incluidas un máximo de tres consultas (primera consulta y dos revisiones) y las pruebas diagnósticas necesarias. 4.[xunta.gal]
  • […] consultenos 915479111 CARDIOLOGÍA Paneles • Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Molecular (Detección por FISH) • Síndrome de DiGeorge • Síndrome de Williams Diagnóstico[mundolab.com]

Tratamiento

  • Tratamiento quirúrgico de ganglión: 1.807. Tratamiento quirúrgico de hernia disco: 2.217,18. Tratamiento de Hallux valgus y de otras deformidades de los dedos de los pies: 2.315,16. Biopsia testicular: 909,28.[xunta.gal]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La sección 5 implicará una breve revisión del tratamiento terapéutico actual para la espasticidad.[aepef.org]

Etiología

  • Debido a que hay muchos casos de una enfermedad común, parece probable que un gen, del que se sabe que causa un fenotipo clínico particular en el caso de una enfermedad monogénica, contribuya a la etiología de algunos casos de una enfermedad compleja[sebbm.es]

Fisiopatología

  • Intentemos acercarnos paso a paso, desde una biología integral que tiene en cuenta el fenotipo y el genotipo, actuando la fisiopatología molecular y celular como argamasa entre ambos.[sebbm.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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