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Paraplejia espástica tipo 41 autosómica dominante


Presentación

  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
  • Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr.[slideplayer.es]
  • Indice Anterior Siguiente Rev Cubana Med 1997;36(3-4):198-201 Presentación de Casos Hospital General Docente "Aleida Fernández Chardiet" Dra. Mercedes Zayas Díaz , Dr. Francisco Menéndez Alejo 1 y Dra.[bvs.sld.cu]
  • […] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación[analesdepediatria.org]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
Epilepsia
  • (G40.0) Epilepsia idiopática parcial focalizada y síndromes epilépticos con principios de ataque localizados (G40.1) Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales simples (G40.2) Epilepsia sintomática parcial[es.wikipedia.org]
  • Dependiente de Piridoxina ALDH7A1, secuenciación completa ALDH7A1, detección de la mutación p.Glu399Gln mediante secuenciación Epilepsia y deficit intelectual en la mujer PCDH19, secuenciación completa Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante[diagnosticogeneticocanarias.com]
  • Las formas complejas incluyen, además, hechos como: afectación cognitiva, demencia, epilepsia, alteraciones extrapiramidales, afectación cerebelar, retinopatía, atrofia óptica, sordera, polineuropatía, o lesiones cutáneas, en ausencia de otras causas[ivami.com]
  • En algunos casos, también se ha descrito un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen deterioro cognitivo, ataxia cerebelosa, epilepsia y neuropatía.[orpha.net]
  • Casos aislados de epilepsia, ataxia, RM y adelgazamiento de cuerpo calloso Edad de presentación suele ser tardía, pero puede ser de 1 a 63 años, peacks a los 10 y 30 años J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81: 29 Autosómicas Dominantes SPG3A Es debido[slideplayer.es]
Cirugía
  • Cirugía corrección estrabismo: 1.322,78. Cirugía sobre el polo anterior del ojo: 2.098,61. Tratamiento quirúrgico de cataratas: 1.682,44. Inserción de lente intraocular secundaria: 1.682,44. Cirugía vitreo-retina: 3.339,06.[xunta.gal]
  • Especialistas médicos, en coordinación con Oncología y Cirugía Plástica dirigirán tu caso cuando haga falta, adaptándose a tu situación para que solo recibas los procedimientos y tratamientos necesarios.[radiewcare.com]
  • Entretanto, la estrategia terapéutica todavía descansa en animar al paciente para que observe una vida lo más activa posible, en la fisioterapia, en la cirugía ortopédica de las deformidades esqueléticas en pacientes cuidadosamente seleccionados, y en[ataxia-y-ataxicos.es]
Trastorno del movimiento
  • Keywords: Hereditary dystonia Dopa-responsive dystonia Autosomal dominant Segawa syndrome Texto Completo Introducción La distonía se define como un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias, con afectación postural persistente[analesdepediatria.org]
Debilidad muscular
  • Vida media 2,5 hrs Efectos adversos: sedación, somnolencia, hipotensión, mareos, astenia, debilidad muscular, insomnio, alucinaciones, y fatiga.[slideplayer.es]
  • El pie cavo y la hernia de hiato habían sido ya descritos en dos familias con PEHAD complicada vinculada al locus SPG9, pero esas familias mostraron rasgos adicionales, como cataratas y debilidad muscular debida a neuropatía motora axonal.[siicsalud.com]
Paraplejia espástica
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26) , última actualización enero 2018.[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 (SPG4) es una forma de paraplejía espástica[orpha.net]
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20) .[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31 Definición de la enfermedad La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 31 (SPG31) es un tipo de paraplejía espástica[orpha.net]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 28 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria[orpha.net]
Distonía
  • Discusión La distonía dopa-sensible secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1, también denominada síndrome de Segawa autosómico dominante, constituye el 5% de la distonías idiopáticas primarias.[analesdepediatria.org]
  • (G24.1) Distonía idiopática familiar (G24.2) Distonía idiopática no familiar. (G24.3) Tortícolis espasmódica (excluye tortícolis sin especificar (M43.6).) (G24.4) Distonía orofacioal idiopática, discinesia orofacial. (G24.5) Blefarospasmo .[es.wikipedia.org]
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • (B12-E) Ataxias Espinocerebelosas Latirismo Distonía Respondedora de L-Dopa Infecciones (VDRL-VIH-HTLV1) Deficiencia de Cobre 24 Estudio Ácidos grasos de cadena larga Aminoácidos en plasma Vit. B12 y Vit.[slideplayer.es]
  • […] sustancia blanca cerebral, polineuropatía, afasia, demencia SPG22 Síndrome de Allan Herndon Dudleye SPG4 Demencia, epilepsia, polineuropatía, tremor, ataxia, afectación de brazos SPG6 Polineuropatía, atrofia de medula espinal, epilepsia, disartria, distonía[ivami.com]
Hiperreflexia
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • El paciente II:2 (probandus) es una mujer de 41 años, que tan solo presenta hiperreflexia y espasticidad leve en extremidades inferiores.[elsevier.es]
  • […] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos[slideplayer.es]
  • La paraplejía espástica familiar (PEF) es una enfermedad neurodegenerativa, familiar, que se caracteriza por espasticidad en miembros inferiores, marcha pa-raparética, hiperreflexia osteotendinosa, Babinski en extensión y deformidad de los pies sin afectación[bvs.sld.cu]
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
Hiperreflexia
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • El paciente II:2 (probandus) es una mujer de 41 años, que tan solo presenta hiperreflexia y espasticidad leve en extremidades inferiores.[elsevier.es]
  • […] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos[slideplayer.es]
  • La paraplejía espástica familiar (PEF) es una enfermedad neurodegenerativa, familiar, que se caracteriza por espasticidad en miembros inferiores, marcha pa-raparética, hiperreflexia osteotendinosa, Babinski en extensión y deformidad de los pies sin afectación[bvs.sld.cu]
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
Corea
  • (Excluye corea, sin especificar, con afectación cardiaca (I02.0), corea de Huntington (G10), corea reumática (I02.-) y corea de Sydenham (I02.-).) (G25.6) Tics inducidos por fármacos y otros tics de origen orgánico.[es.wikipedia.org]
  • […] benigna familiar NKX2-1, secuenciación completa Corea de Huntington HTT, detección expansión CAG mediante PCR Coreoacantocitosis VPS13A, secuenciación completa Defecto Congénito de la Glicosilación ALG6, secuenciación completa MPI, secuenciación[diagnosticogeneticocanarias.com]
  • Puede encontrarse paraparesias asociadas a ataxia como la abetalipoproteinemia, o paraparesias asociadas a corea como el síndrome de Lesch-Nyhan.[neuropedwikia.es]
  • […] extrapiramidales 56 PEF con Polineuropatía Tipo Paraparesia Herencia Edad Inicio Clínica SPG21 (Sd de Mast) AR Infancia a Adultez Temprana Prematuros; RDSM; disartria; Signos Cerebelosos; Sd Extrapiramidal; Cuerpo Calloso Delgado; Cataratas; Distonia; Corea[slideplayer.es]
  • Cuando el inicio es infantil, DRPLA se caracteriza por epilepsia mioclónica, demencia, ataxia y corea. En las formas de inicio del adulto hay ataxia, corea y demencia.[ataxia-y-ataxicos.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G A).[analesdepediatria.org]
  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]
  • Potenciales evocados somatosen-soriales y motores (con estimulación magnética de la corteza motora): con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo, pero además, para el diagnóstico diferencial con[es.slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido[slideplayer.es]
  • Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento quirúrgico de ganglión: 1.807. Tratamiento quirúrgico de hernia disco: 2.217,18. Tratamiento de Hallux valgus y de otras deformidades de los dedos de los pies: 2.315,16. Biopsia testicular: 909,28.[xunta.gal]
  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes.[ataxia-y-ataxicos.es]

Etiología

  • Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1.[neuropedwikia.es]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas[slideplayer.es]
  • Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA.[ataxia-y-ataxicos.es]

Epidemiología

  • Epidemiología. Anatomía Patológica. Cuadro clínico. Pruebas complementarias. Tratamiento. Las ataxias episódicas. Paraplejia espástica hereditaria.[gimenezroldan.com]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab.[slideplayer.es]
  • Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.[legal.legis.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología de la marcha y de la estación. Las ataxias. Clasificación. Manifestaciones clínicas. El examen del paciente atáxico. Inestabilidad en el anciano. Ataxias cerebelosas no genética de comienzo en el adulto.[gimenezroldan.com]
  • Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal.[slideplayer.es]
  • Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2.[ataxia-y-ataxicos.es]

Prevención

  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]

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