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Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante


Presentación

  • En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ).[svneurologia.org]
Hiperreflexia
  • Además de los signos cerebelosos, se ha observado frecuentemente hiperreflexia y disminución del sentido de vibración.[femexer.org]
  • El paciente II:2 (probandus) es una mujer de 41 años, que tan solo presenta hiperreflexia y espasticidad leve en extremidades inferiores.[elsevier.es]
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • Las personas con esta alteración también pueden presentar hiperreflexia, espasmos de tobillos, elevación del arco del pie y disminución del control vesical.[ivami.com]
  • La sospecha clínica de PEH se basa en la existencia de signos o síntomas característicos de la enfermedad como la alteración de la marcha, hipertonía e hiperreflexia en las piernas, debilidad muscular, presencia de reflejos patológicos como Babinski,[laboratoriomedicina-huca.es]
Marcha espástica
  • espástica y reflejos enérgicos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta ( 30 años).[orpha.net]
  • Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años.[es.wikipedia.org]
Signo de Babinski
  • Finalmente, el paciente III:1 es un niño de 4 años, hijo del caso índice, que presentaba una hiperreflexia rotuliana y marcha en punta de dedos (sin signo de Babinski ni clonus ) que mejoró con fisioterapia.[elsevier.es]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
Espasticidad de extremidad inferior
  • El paciente I:2 es un varón, padre del caso índice, que empezó a desarrollar los síntomas a la edad de 73 años en forma de debilidad progresiva junto con espasticidad en extremidades inferiores, y que le provocó una incapacidad para ambular de manera[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante[indacea.org]
  • Además, la sospecha diagnóstica puede apoyarse en estudio neurofisiológicos, estudios de neuroimagen, existencia o no de antecedentes familiares y un diagnóstico diferencial con otras causas de paraparesia espástica como la esclerosis múltiple, la ataxia[laboratoriomedicina-huca.es]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[comunidad.madrid]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar. Pronóstico Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos).[indacea.org]
  • El tratamiento es sintomático, con medicación miorrelajante y rehabilitación funcional.[comunidad.madrid]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra.[indacea.org]
  • Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.[femexer.org]
  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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