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Paraplejia espástica tipo 39 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 39


Presentación

  • La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación.[scielo.isciii.es]
Dolor
  • Principales causas de vivir con discapacidad Principales causas de vivir con discapacidad Una investigación internacional liderada por la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha revelado como la diabetes y el dolor de espalda son las dos principales[medulardigital.com]
  • (G54.7) Síndrome del miembro fantasma sin dolor (G55) Compresiones de la raíz nerviosa y del plexo en enfermedades clasificadas en otra parte (G56) Mononeuropatías de las extremidades superiores (G56.0) Síndrome del túnel carpiano (G56.4) Causalgia ([es.wikipedia.org]
  • Sea cual sea tu situación, tanto si te has detectado un nódulo mamario, has tenido una secreción anómala por el pezón, sientes dolor o deseas realizarte una ecografía preventiva o de revisión, Radiewcare te proporcionará cita inmediata y una valoración[radiewcare.com]
  • Los síntomas transitorios neurológicos agudos (óptica neuritis, hemiparesis) o dolores de cabeza severos pueden ser los síntomas manifestados.[atar.org.ar]
  • Es típico que provoquen dolor de manera espontánea. También pueden tener morfología de tumoraciones azuladas más extensas o lesiones maculares azuladas.[scielo.isciii.es]
Debilidad
  • La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad[orpha.net]
  • En los miembros inferiores , presenta espasticidad severa, reflejos policinéticos, reflejo plantar flexor, clonus agotable, debilidad muscular distal, sin presencia de pie cavo.[elsevier.es]
  • Los calzados ortopédicos son útiles en algunos pacientes con hipotonia y debilidad de dorsiflexion de tobillo. Varias drogas antiepilépticas (AED) son útiles para las convulsiones.[atar.org.ar]
  • Las malformaciones vasculares intraóseas provocan hipotrofia del hueso con destrucción de la cortical y de la esponjosa con el consiguiente acortamiento y debilidad de la extremidad.[scielo.isciii.es]
Hipertensión
  • Las enfermedades cardiovasculares o coronarias comunes son la primera causa de muerte en España (hipertensión, aneurisma, infarto, arteriosclerosis, isquemia, etc.).[radiewcare.com]
  • […] autónomo (G90.9) Trastorno del sistema nervioso autónomo sin especificar (G91) Hidrocefalia (G92) Encefalopatía tóxica (G93) Otros trastornos del cerebro (G93.0) Quiste cerebral (G93.1) Daños cerebrales anóxicos, no clasificados en otra parte (G93.2) Hipertensión[es.wikipedia.org]
  • Pruebas genéticas - Hipertensión de aparición temprana (Early-onset hypertension) - Gen NR3C2 . Pruebas genéticas - Hipertensión pulmonar arterial (Pulmonary arterial hypertension) - Gen BMPR2 .[ivami.com]
Miopatía
  • […] congénitas (G71.3) Miopatía mitocondrial no clasificada en otra parte (G72) Otras miopatías (G72.0) Miopatía inducida por medicamentos (G72.1) Miopatía alcoholica (G72.2) Miopatía debida a otros agentes tóxicos (G72.3) Parálisis periódica (G73) Trastornos[es.wikipedia.org]
  • Pruebas genéticas - Miopatía de almacenamiento de miosina (Myosin storage myopathy) – Gen MYH7. Pruebas genéticas - Miopatía de Bethlem (Ver Miopatía relacionada con el colágeno tipo VI).[ivami.com]
  • […] completa 888 35 SEPN1 *606210 Secuenciación completa 889 35 Miopatía de Miyoshi #254130 DYSF *603009 Detección de las mutacines 1624delG y 927delG mediante secuenciación 643 30 DYSF *603009 Secuenciación completa 644 50 Miopatia de Nonaka #605820 GNE[genomicabol.com]
Ataxia
  • […] y TP-PCR FXN, secuenciación completa Ataxia Episódica Tipo 1 KCNA1, secuenciación completa Ataxia Episódica tipo 2 CACNA1A, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA CACNA1A, secuenciación mediante NGS Ataxia Episódica tipo[diagnosticogeneticocanarias.com]
  • Ataxia cerebelosa de inicio precoz con temblor esencial, mioclonías y reflejos tendinosos conervados; ataxia de Friedreich (autosómica recesiva); y ataxia espinocerebelosa recesiva ligada a X .[es.wikipedia.org]
  • Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17 #607136 TBP *600075 Detección expansión CAG mediante PCR 43 20 Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 18 #607458 #616204 IFRD1 *603502 Secuenciación completa 1138 35 GRID2 602368 Secuenciación completa 2487 35 Ataxia[genomicabol.com]
  • Pruebas genéticas - Ataxia con deficiencia de vitamina E (ataxia with vitamin E deficiency) - Gen TTPA . Pruebas genéticas - Ataxia de Friedreich (Friedreich ataxia) – Gen FXN .[ivami.com]
  • […] compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia[femexer.org]
Distonía
  • (G24.1) Distonía idiopática familiar (G24.2) Distonía idiopática no familiar. (G24.3) Tortícolis espasmódica (excluye tortícolis sin especificar (M43.6).) (G24.4) Distonía orofacioal idiopática, discinesia orofacial. (G24.5) Blefarospasmo .[es.wikipedia.org]
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • […] completa 1433 35 Distonía tipo 16 #612067 PRKRA *603424 Secuenciación completa 609 30 Distonía tipo 5 #128230 GCH1 *600225 Secuenciación completa 485 30 GCH1 *600225 Análisis mediante MLPA 516 25 Distonía tipo 6 #602629 THAP1 *609520 Secuenciación completa[genomicabol.com]
  • Pruebas genéticas - Distonía mioclónica; Distonía 11 (Myoclonus dystonia) - Genes SGCE, KCTD17 y RELN . Pruebas genéticas - Distonía primaria de comienzo precoz (Early-onset primary dystonia) – Gen TOR1A ( DYT1).[ivami.com]
  • […] paroxística no cinesigénica PNKD, secuenciación completa PNKD, detección de las mutaciones p.Ala7Val, p.Ala9Val y p.Ala33Pro MR1, secuenciación completa Distonía de Torsión DYT1, detección de la deleción GAG mediante PCR DYT1, secuenciación completa Distonia[diagnosticogeneticocanarias.com]
Neuropatía periférica
  • Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto[femexer.org]
  • Electromiograma (año 2000): neuropatía periférica de tipo axonal en ambos miembros inferiores. Electrocardiograma: normal. Biopsia de músculo: agrupamiento histoquímico y compromiso de neurona motora inferior.[elsevier.es]
  • periférica autónoma periférica (G90.1) Disautonomía familiar (Riley-Day) (G90.2) Síndrome de Claude-Bernard-Horner (G90.3) Degeneración multi-sistema (G90.8) Otros trastornos del sistema nervioso autónomo (G90.9) Trastorno del sistema nervioso autónomo[es.wikipedia.org]
  • Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (Ver Andermann, Síndrome de...,). Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso (Ver CRASH, Síndrome de …; Hidrocefalia ligada al cromosoma X; Síndrome MASA).[ivami.com]
Encefalopatía
  • (G13.1) Otras atrofias sistémicas con afectación primaria del sistema nervioso central en enfermedades neoplásicas: encefalopatía límbica paraneoplásica (C00 - D48).[es.wikipedia.org]
  • *176801 Secuenciación completa 1454 35 Encefalopatía epiléptica infantil temprana #612164 STXBP1 *602926 Secuenciación completa 970 40 Encefalopatía epiléptica infantil temprana #614558 #615338 SCN8A *600702 Secuenciación completa 1293 40 TBC1D24 *613577[genomicabol.com]
  • Pruebas genéticas - Epilepsia con encefalopatía relacionada con SCN8A; Encefalopatía SCN8A (SCN8A-related epilepsy with encephalopathy) - Gen SCN8A .[ivami.com]
  • […] mediante secuenciación EIF2B5, secuenciación completa Encefalopatía debido a una deficiencia de prosaposina PSAP, secuenciación completa Encefalopatía epiléptica infantil temprana STXBP1, secuenciación completa SCN8A, secuenciación completa Encefalopatias[diagnosticogeneticocanarias.com]
Hiperreflexia
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]

Diagnóstico

  • De hecho, si no hay una clara afección de ambos tipos de neuronas motoras, el diagnóstico de ALS puede ser cuestionable.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En un porcentaje menor de pacientes, SPG15 puede constituir el diagnóstico.[elsevier.es]

Tratamiento

  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico 15 .[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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