Presentación
Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr. [slideplayer.es]
Dada la edad de presentación, no se trata de una forma congénita sino adquirida de QPP. [smiba.org.ar]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.722 En SlideShare [es.slideshare.net]
Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia. [siicsalud.com]
La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr. [bvs.sld.cu]
Todo el sistema del cuerpo
- Epilepsia
(G40.0) Epilepsia idiopática parcial focalizada y síndromes epilépticos con principios de ataque localizados (G40.1) Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales simples (G40.2) Epilepsia sintomática parcial [es.wikipedia.org]
Raramente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales incluyendo epilepsia, neuropatía periférica variable y / o deterioro de la memoria. [orpha.net]
[…] mioclónica y síndrome de fibras rojas rasgadas (MERRF) (herencia materna) Mutaciones en mtDNA del tRNAlys en 8344; también mutación en 8356 Epilepsia mioclónica, miopatía de fibras rojas rasgadas, ataxia Síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis [accessmedicina.mhmedical.com]
- Inflamación
Por ello, la forma en que estos linfocitos se disponen, parece quitar significado a la inflamación y los hallazgos descritos refuerzan la idea degenerativa del proceso. [scielo.conicyt.cl]
En la Tabla VI se exponen los agentes etiológicos que se han relacionado con el proceso autoinmune que libera la desmielinización e inflamación axonal CLINICA: Tras un factor desencadenante, se inicia la enfermedad con debilidad muscular, simétrica y [scptfe.com]
[…] de úteroC54Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette)F95.2Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de úteroC54Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación [indacea.org]
- Trastorno del movimiento
Trastornos del movimiento. 2008; 23 (2): 228-33. ↑ de Niet M, de Bot ST, van de Warrenburg BP, Weerdesteyn V, Geurts AC. [hmong.es]
Musculoesquelético
- Osteoporosis
[…] hipopigmentación óculo cutánea Osteoporosis pseudoglioma síndrome Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro Oto dental displasia Otras Acromegalias No especificadas Otras alteraciones cromosómicas no especificadas Otras Ataxias Episódicas Otras [201.217.193.253]
[…] anquilosante Hiperostosis - vertebral anquilosante hiperostosis)M48.1Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1Q82.8Palmar fibromatosis fascial [Dupuytren] (Dupuytren - Contractura de Dupuytren)M72.0Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénitaQ87.8Otros osteoporosis [indacea.org]
Neurológico
- Paraplejia espástica
Paraplejia espástica familiar tipo 4 (Spastic paraplegia type 4 –SPG4-) – Gen SPAST. La paraplejia (o paraparesia) espástica familiar tipo 4 (SPG4) es una de las alteraciones genéticas conocidas como paraplejias espásticas hereditarias. [ivami.com]
ORPHA:101005 Sinónimos: Paraparesia espástica autosómica recesiva - hernia de disco Paraplejía espástica autosómica recesiva - hernia de disco Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 SPG25 Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio [orpha.net]
"Paraplejía espástica hereditaria" (PDF). [hmong.es]
- Hiperreflexia
[…] paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 (SPG6) es una forma de paraplejía espástica hereditaria que suele presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia [orpha.net]
Las personas con esta alteración también pueden presentar hiperreflexia, espasmos de tobillos, elevación del arco del pie y disminución del control vesical. [ivami.com]
[…] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia > espasticidad Signos [slideplayer.es]
[…] nistagmo; crisis motoras complejas parciales y generalizadas; polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia [accessmedicina.mhmedical.com]
- Marcha espástica
A la exploración destacaba hiperreflexia en miembros inferiores (especialmente en hemicuerpo derecho), con un reflejo cutáneo plantar extensor bilateral y una marcha espástica. [elsevier.es]
El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares. [slideplayer.es]
Evaluación objetiva de la marcha después del baclofeno intratecal en la paraplejía espástica hereditaria. [hmong.es]
Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarsecomo retardo en el desarrollo motor;23 pero si aparece en la infancia tardía, elpaciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica sedesarrolle. [es.slideshare.net]
- Signo de Babinski
Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1. [scielo.conicyt.cl]
[…] clínicos fundamentales.La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiarpositiva, son otros signos clínicos obligatorios.4Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares odificultad [es.slideshare.net]
La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr. [bvs.sld.cu]
- Trastorno cognitivo
El examen de los nervioscraneales es normal invariablemente y no existen trastornos cognitivos,4 aunquerecientemente se ha reportado una familia considerada inicialmente como de forma“ pura” (autosómica dominante al cromosoma 2 p) con pérdida cognitiva [es.slideshare.net]
El examen de los nervios craneales es normal invariablemente y no existen trastornos cognitivos, 4 aunque recientemente se ha reportado una familia considerada inicialmente como de forma pura (autosómica dominante al cromosoma 2 p) con pérdida cognitiva [bvs.sld.cu]
Diagnóstico
Tipos de diagnóstico genético preimplantacional DGP-A o screening de aneuploidías Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones (por ejemplo, el Síndrome de Down, en el que en vez de [clinicatambre.com]
Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos. [ataxia-y-ataxicos.es]
DeCS: TRASTORNOS HEREDOGENERATIVOS DEL SISTEMA NERVIOSO/diagnóstico; HETEROGENEIDAD GENETICA; REGISTROS DE ENFERMEDADES; TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS. [bvs.sld.cu]
Diagnóstico - EEG típico. Lentificación difusa y complejos estereotipados periódicos de alto voltaje. - LCR. Aumento de la proteína 14.3.3. (marcador de lesión neuronal, poco específico). - Estudio anatomopatológico (diagnóstico de confirmación). [passeidireto.com]
Potenciales evocados somatosen-soriales y motores (con estimulación magnética de la corteza motora): con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo, pero además, para el diagnóstico diferencial con [es.slideshare.net]
Otras patologías
- Gliosis
(bulbares) sustituida por gliosis. [conganat.uninet.edu]
La gliosis fue más notable en la substancia gris paraneuronal y áreas con pérdida axonal ( Figura 2 D ). Anti-B amiloide: No se encontraron depósitos de beta amiloide. [scielo.conicyt.cl]
- Placa amiloide
Placas amiloides. Clínica Demencia rápidamente progresiva, ataxia cerebelosa, mioclo- nías difusas y diversas anomalías neurológicas y visuales. La “enfermedad de las vacas locas” no cursa con mioclonías y su curso es más lento. [passeidireto.com]
Tratamiento
EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido [slideplayer.es]
En el caso de que no acepte el tratamiento de sus datos de carácter personal, no podremos atender su consulta. [sistemasgenomicos.com]
Ello se diagnosticó en psoriásicos que por años, recibieron licor Fowler para el tratamiento de dermatosis. En la Rep. [smiba.org.ar]
La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares. [radiewcare.com]
Tratamiento Riluzol (discreto aumento de la supervivencia) y tratamiento paliativo. Pronóstico Infausto con supervivencia desde el inicio de 3 años (la causa de la muerte es habitualmente la insuficiencia respiratoria). [passeidireto.com]
Pronóstico
No existe tratamiento y el pronóstico es infausto en unos 8 meses (MIR). Figura 4. Enfermedad de Creutzfeld-Jakob. [passeidireto.com]
Aunque la HSP es una afección progresiva, el pronóstico para las personas con HSP varía mucho. [hmong.es]
La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes. [ataxia-y-ataxicos.es]
De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo. [scptfe.com]
Etiología
De las causas restantes de QPP adquiridas se pensó en la posibilidad de una paraneoplasia, en la forma menopáusica y en la etiología psíquica. No había datos en la anamnesis ni en el examen físico que hicieran sospechas HIV-SIDA. [smiba.org.ar]
En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]
Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas [slideplayer.es]
Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA. [ataxia-y-ataxicos.es]
Epidemiología
Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab. [slideplayer.es]
La mayoría de las personas con HSP tienen una esperanza de vida normal. [14] Epidemiología En todo el mundo, se estima que la prevalencia de todas las paraplejias espásticas hereditarias combinadas es de 2 a 6 por cada 100.000 personas. [32] Un estudio [hmong.es]
Fisiopatología
Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal. [slideplayer.es]
POLR3A 10q22.3 Autosómica recesiva Fisiopatología La característica principal de HSP es una degeneración axonal dependiente de la longitud. [19] Estos incluyen los tractos corticoespinales cruzados y no cruzados de las piernas y el fascículo gracilis. [hmong.es]
Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2. [ataxia-y-ataxicos.es]
Prevención
La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación. [medulardigital.com]
En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es [es.slideshare.net]
En algunas de ellas, el gen responsable de la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el producto génico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa). 1 La prevención de enfermedades de este tipo ya es [bvs.sld.cu]