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Paraplejia espástica tipo 38 autosómica dominante

Paraplejia espástica autosómica dominante 38


Presentación

  • Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr.[slideplayer.es]
  • Dada la edad de presentación, no se trata de una forma congénita sino adquirida de QPP.[smiba.org.ar]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.722 En[es.slideshare.net]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
Epilepsia
  • (G40.0) Epilepsia idiopática parcial focalizada y síndromes epilépticos con principios de ataque localizados (G40.1) Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales simples (G40.2) Epilepsia sintomática parcial[es.wikipedia.org]
  • Raramente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales incluyendo epilepsia, neuropatía periférica variable y / o deterioro de la memoria.[orpha.net]
  • Casos aislados de epilepsia, ataxia, RM y adelgazamiento de cuerpo calloso Edad de presentación suele ser tardía, pero puede ser de 1 a 63 años, peacks a los 10 y 30 años J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81: 29 Autosómicas Dominantes SPG3A Es debido[slideplayer.es]
  • Le siguen en importancia la epilepsia , los trastornos de la marcha y del equilibrio ( ataxia ).[conganat.uninet.edu]
Dificultad para correr
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
Vómito persistente
  • persistentes vinculados a hernia paraesofágica, un tipo infrecuente de hernia hiatal que no se había informado previamente en sujetos con PEH.[siicsalud.com]
Anosmia
  • ). 4 Síndrome de Kjellin (con amiotrofia, demencia y degeneración retineana) (AR).4 Síndrome de Mast (con disastria, demencia y atetosis)(AR).4 Síndrome de Troyer (con baja talla, retardo mental, atetosis y amiotrofia) (AR).457 Síndrome de Kallmann (anosmia[es.slideshare.net]
  • 4 Síndrome de Kjellin (con amiotrofia, demencia y degeneración retineana) (AR). 4 Síndrome de Mast (con disastria, demencia y atetosis)(AR). 4 Síndrome de Troyer (con baja talla, retardo mental, atetosis y amiotrofia) (AR). 457 Síndrome de Kallmann (anosmia[bvs.sld.cu]
  • […] de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión Anoniquia microcefalia Anosmia[201.217.193.253]
Inicio infantil
  • No debe pasarse por alto que la ataxia de inicio infantil puede ocurrir en genealogías con transmisión autosómica dominante (AD) y marcada anticipación genética (vide infra).[ataxia-y-ataxicos.es]
Hipertensión
  • Las enfermedades cardiovasculares o coronarias comunes son la primera causa de muerte en España (hipertensión, aneurisma, infarto, arteriosclerosis, isquemia, etc.).[radiewcare.com]
  • En ocasiones existen trastornos del sistema nervioso autónomo acompañantes, como hipersudoración ó hipertensión arterial.[scptfe.com]
  • Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión[201.217.193.253]
  • […] autónomo (G90.9) Trastorno del sistema nervioso autónomo sin especificar (G91) Hidrocefalia (G92) Encefalopatía tóxica (G93) Otros trastornos del cerebro (G93.0) Quiste cerebral (G93.1) Daños cerebrales anóxicos, no clasificados en otra parte (G93.2) Hipertensión[es.wikipedia.org]
  • Se presenta con la menopausia y coexiste usualmente con obesidad e hipertensión. Se trata con estrógenos locales y sistémicos y, en algunos casos, están indicados los queratolíticos y los corticoides.[smiba.org.ar]
Subluxación
  • Amiotrofia Severa Atrofia Óptica Retinopatía pigmentaria Retardo mental Signos extrapiramidales Sordera Ictiosis Neuropatía periférica y epilepsia 17 18 19 20 21 Diagnostico Diferencial Inicio en la Infancia Parálisis cerebral Diplejica Estructural (Chiari- Subluxación[slideplayer.es]
Manifestación psiquiátrica
  • Anormalidades de piel.54,55 Manifestaciones psiquiátricas.4 Pubertad precoz.56Dentro de los síndromes descubiertos asociados a paraparesia espástica hereditaria seencuentran: Síndrome de Ferguson Critchley (con trastornos visuales y sensoriales, cerebelosos[es.slideshare.net]
  • psiquiátricas. 4 Pubertad precoz. 56 Dentro de los síndromes descubiertos asociados a paraparesia espástica hereditaria se encuentran: Síndrome de Ferguson Critchley (con trastornos visuales y sensoriales, cerebelosos y extrapiramidades) (AD). 4 Síndrome[bvs.sld.cu]
Encanecimiento prematuro de cabello
  • Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto[orpha.net]
Paraplejia espástica
  • […] de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta asociado con dolor de columna que irradia a las extremidades superiores o inferiores y que está relacionado con una hernia discal (con espondilosis[orpha.net]
Hiperreflexia
  • […] paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 (SPG6) es una forma de paraplejía espástica hereditaria que suele presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia[orpha.net]
  • […] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos[slideplayer.es]
  • A la exploración destacaba hiperreflexia en miembros inferiores (especialmente en hemicuerpo derecho), con un reflejo cutáneo plantar extensor bilateral y una marcha espástica.[elsevier.es]
  • Hiperreflexia, espasticidad. Hay afectación de las vías cortico- bulbares, con síndrome pseudobulbar, con disartria, disfagia y labilidad emocional. Aparece una parálisis generalizada pro- gresiva, con disfagia, anartria y disnea.[passeidireto.com]
  • Mediante el exámen clínico se deben buscar entonces los otros signos de mayor importancia como la hiperreflexia en miembros inferiores y el signo Babinski, así como indagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad o hiperreflexia[bvs.sld.cu]
Hiperreflexia
  • […] paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 (SPG6) es una forma de paraplejía espástica hereditaria que suele presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia[orpha.net]
  • […] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos[slideplayer.es]
  • A la exploración destacaba hiperreflexia en miembros inferiores (especialmente en hemicuerpo derecho), con un reflejo cutáneo plantar extensor bilateral y una marcha espástica.[elsevier.es]
  • Hiperreflexia, espasticidad. Hay afectación de las vías cortico- bulbares, con síndrome pseudobulbar, con disartria, disfagia y labilidad emocional. Aparece una parálisis generalizada pro- gresiva, con disfagia, anartria y disnea.[passeidireto.com]
  • Mediante el exámen clínico se deben buscar entonces los otros signos de mayor importancia como la hiperreflexia en miembros inferiores y el signo Babinski, así como indagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad o hiperreflexia[bvs.sld.cu]
Marcha espástica
  • El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares.[slideplayer.es]
  • A la exploración destacaba hiperreflexia en miembros inferiores (especialmente en hemicuerpo derecho), con un reflejo cutáneo plantar extensor bilateral y una marcha espástica.[elsevier.es]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarsecomo retardo en el desarrollo motor;23 pero si aparece en la infancia tardía, elpaciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica sedesarrolle.[es.slideshare.net]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarse como retardo en el desarrollo motor; 23 pero si aparece en la infancia tardía, el paciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica se desarrolle.[bvs.sld.cu]
Encefalopatía
  • (G13.1) Otras atrofias sistémicas con afectación primaria del sistema nervioso central en enfermedades neoplásicas: encefalopatía límbica paraneoplásica (C00 - D48).[es.wikipedia.org]
  • […] aguda necrosante familiar Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar Encefalopatía debida a déficit de GLUT1 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa Encefalopatía[201.217.193.253]
  • De igual manera, la presencia de APP en el cerebro de las encefalopatías por HIV, sugiere alteración del transporte axonal 19 .[scielo.conicyt.cl]
  • […] micóticas,parasitarias) Hipoxia Tóxicos (barbitúricos) B) Causa crónica: Anomalías cromosómicas(S.Down,delecciones 3p,4p,4q,9p,11q, 18p,18q,XXXY) Enf. metabólicas(fucosidosis tipo II,manosidosis tipo II, Nieman- Pick tipo C,acidemias orgánicas,S.Lowe, encefalopatías[scptfe.com]
Nicturia
  • Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • Tipos de diagnóstico genético preimplantacional DGP-A o screening de aneuploidías Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones (por ejemplo, el Síndrome de Down, en el que en vez de[clinicatambre.com]
  • DeCS: TRASTORNOS HEREDOGENERATIVOS DEL SISTEMA NERVIOSO/diagnóstico; HETEROGENEIDAD GENETICA; REGISTROS DE ENFERMEDADES; TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS.[bvs.sld.cu]
  • Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Diagnóstico - EEG típico. Lentificación difusa y complejos estereotipados periódicos de alto voltaje. - LCR. Aumento de la proteína 14.3.3. (marcador de lesión neuronal, poco específico). - Estudio anatomopatológico (diagnóstico de confirmación).[passeidireto.com]
  • Potenciales evocados somatosen-soriales y motores (con estimulación magnética de la corteza motora): con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo, pero además, para el diagnóstico diferencial con[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido[slideplayer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ello se diagnosticó en psoriásicos que por años, recibieron licor Fowler para el tratamiento de dermatosis. En la Rep.[smiba.org.ar]

Pronóstico

  • No existe tratamiento y el pronóstico es infausto en unos 8 meses (MIR). Figura 4. Enfermedad de Creutzfeld-Jakob.[passeidireto.com]
  • La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo.[scptfe.com]

Etiología

  • De las causas restantes de QPP adquiridas se pensó en la posibilidad de una paraneoplasia, en la forma menopáusica y en la etiología psíquica. No había datos en la anamnesis ni en el examen físico que hicieran sospechas HIV-SIDA.[smiba.org.ar]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas[slideplayer.es]
  • Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA.[ataxia-y-ataxicos.es]

Epidemiología

  • Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal.[slideplayer.es]
  • Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2.[ataxia-y-ataxicos.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el producto génico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa). 1 La prevención de enfermedades de este tipo ya es[bvs.sld.cu]

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