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Paraplejia espástica tipo 37 autosómica dominante

SPG37


Presentación

  • Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr.[slideplayer.es]
  • Indice Anterior Siguiente Rev Cubana Med 1997;36(3-4):198-201 Presentación de Casos Hospital General Docente "Aleida Fernández Chardiet" Dra. Mercedes Zayas Díaz , Dr. Francisco Menéndez Alejo 1 y Dra.[bvs.sld.cu]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.769 En[es.slideshare.net]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
Dificultad para correr
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
Malnutrición
  • También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También conocido como síndrome de Caffey-Kempe Síndrome de AMENDOLA: un desorden caracterizado por fiebre, escalofrios y dolor localizado que aumenta con el movimiento.[iqb.es]
Anosmia
  • 4 Síndrome de Kjellin (con amiotrofia, demencia y degeneración retineana) (AR). 4 Síndrome de Mast (con disastria, demencia y atetosis)(AR). 4 Síndrome de Troyer (con baja talla, retardo mental, atetosis y amiotrofia) (AR). 457 Síndrome de Kallmann (anosmia[bvs.sld.cu]
  • ). 4 Síndrome de Kjellin (con amiotrofia, demencia y degeneración retineana) (AR).4 Síndrome de Mast (con disastria, demencia y atetosis)(AR).4 Síndrome de Troyer (con baja talla, retardo mental, atetosis y amiotrofia) (AR).457 Síndrome de Kallmann (anosmia[es.slideshare.net]
  • Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También se conoce como síndrome de Kartagener Síndrome de AHASVERUS: una variante del síndrome de Münchhausen.[iqb.es]
Inicio infantil
  • No debe pasarse por alto que la ataxia de inicio infantil puede ocurrir en genealogías con transmisión autosómica dominante (AD) y marcada anticipación genética (vide infra).[ataxia-y-ataxicos.es]
Hipertensión
  • Ocasionalmente se desarrolla sordera bilateral Síndrome de ALFIDI: oclusión del eje celíaco que produce hipertensión.[iqb.es]
  • En ocasiones existen trastornos del sistema nervioso autónomo acompañantes, como hipersudoración ó hipertensión arterial.[scptfe.com]
Brazo largo
  • Se concluye que la asociación entre ambas entidades pudiera obedecer a un defecto genético primario localizado en el brazo largo del cromosoma 14.[bvs.sld.cu]
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen CYP7B1 ( cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.3), que codifica la enzima oxysterol 7- alfa-hidroxilasa.[ivami.com]
  • largo del cromosoma 1, Duplicación parcial del cromosoma 1q, Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1, Trisomía parcial del cromosoma 1q Enfermedad de Addison Synonyms: Enfermedad de Addison primaria, Adrenalitis autoinmune, Enfermedad de Addison[rarediseases.info.nih.gov]
Paraplejia espástica
  • Paraplejia espástica tipo 5A (Spastic paraplegia type 5A) - Gen CYP7B1 La paraplejia espástica tipo 5A (SPG5A) o paraplejia espástica autosómica recesiva 5A es parte de un grupo de procesos genéticos conocidos como paraplejias espásticas hereditarias,[ivami.com]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 (SPG4) es una forma de paraplejía espástica[orpha.net]
  • Paraplejia espástica Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores.[imegen.es]
  • Descriptores DeCS: PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA/com-plicaciones; ARTRITIS REUMATOIDE/complicaciones; ALFA 1-ANTITRIPSINA/deficiencia; FENOTIPO; PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA/genética.[bvs.sld.cu]
  • La presencia de atrofia del cuerpo calloso (ACC) en la paraplejía espástica complicada ha demostrado ser predictiva de mutaciones en genes específicos como SPG11 o SPG15 4-6 .[elsevier.es]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • Ocasionalmente se observan fenómenos seudobulbares y signo de Babinski postivo.[iqb.es]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
  • Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores).[es.slideshare.net]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • Ocasionalmente se observan fenómenos seudobulbares y signo de Babinski postivo.[iqb.es]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
  • Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores).[es.slideshare.net]
Marcha espástica
  • El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares.[slideplayer.es]
  • Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años.[es.wikipedia.org]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarse como retardo en el desarrollo motor; 23 pero si aparece en la infancia tardía, el paciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica se desarrolle.[bvs.sld.cu]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarsecomo retardo en el desarrollo motor;23 pero si aparece en la infancia tardía, elpaciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica sedesarrolle.[es.slideshare.net]
Marcha espástica
  • El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares.[slideplayer.es]
  • Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años.[es.wikipedia.org]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarse como retardo en el desarrollo motor; 23 pero si aparece en la infancia tardía, el paciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica se desarrolle.[bvs.sld.cu]
  • Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarsecomo retardo en el desarrollo motor;23 pero si aparece en la infancia tardía, elpaciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica sedesarrolle.[es.slideshare.net]
Incontinencia
  • Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50[slideplayer.es]
  • Síndrome de ACHARD-FOIX-MOUZON: distrofia crurovesiculoglútea de Foix y Mouzon, o malformación congénita consistente en la ausencia de las dos últimas piezas sacras, atrofia de los huesos ilìacos, amiotrofía de las nalgas y piernas, e incontinencia de[iqb.es]
  • La paresia piramidal de los brazos y la incontinencia vesical son signos tardíos y relativamente infrecuentes. Puede haber hipopalestesia distal en las piernas y pies cavos.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • En el tipo II, la enfermedad se manifiesta alrededor de los 5 años, con debilidad, pérdida sensorial e incontinencia de esfínteres (urgencia urinaria), con progresión lenta de los síntomas.[conganat.uninet.edu]
Urgencia urinaria
  • En el tipo II, la enfermedad se manifiesta alrededor de los 5 años, con debilidad, pérdida sensorial e incontinencia de esfínteres (urgencia urinaria), con progresión lenta de los síntomas.[conganat.uninet.edu]
  • Entre las manifestaciones raras o inconstantes se cuentan amiotrofia, sordera, atrofia óptica, urgencias urinarias y acroeritrocianosis. Es característica de la AF la ausencia de demencia o de signos extrapiramidales.[ataxia-y-ataxicos.es]
Incontinencia urinaria
  • Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50[slideplayer.es]
  • Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de[iqb.es]
Nicturia
  • Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • DeCS: TRASTORNOS HEREDOGENERATIVOS DEL SISTEMA NERVIOSO/diagnóstico; HETEROGENEIDAD GENETICA; REGISTROS DE ENFERMEDADES; TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS.[bvs.sld.cu]
  • Potenciales evocados somatosen-soriales y motores (con estimulación magnética de la corteza motora): con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo, pero además, para el diagnóstico diferencial con[es.slideshare.net]
  • Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • En un porcentaje menor de pacientes, SPG15 puede constituir el diagnóstico.[elsevier.es]
  • Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia, ataxia , neuropatía óptica, demencia , restraso mental, ictiosis , epilepsia , sordera , o problemas al hablar, deglutir o respirar. [ 2 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico inicial del Síndrome de[es.wikipedia.org]
Electrocardiograma normal
  • Electrocardiograma: normal. Biopsia de músculo: agrupamiento histoquímico y compromiso de neurona motora inferior. Microscopia electrónica: aisladas fibras con leve incremento de la actividad oxidativa mitocondrial.[elsevier.es]

Tratamiento

  • EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido[slideplayer.es]
  • Tratamiento quirúrgico de ganglión: 1.807. Tratamiento quirúrgico de hernia disco: 2.217,18. Tratamiento de Hallux valgus y de otras deformidades de los dedos de los pies: 2.315,16. Biopsia testicular: 909,28.[xunta.gal]
  • La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain.[es.wikipedia.org]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]
  • La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo.[scptfe.com]

Etiología

  • Se desconoce su etiología.[iqb.es]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas[slideplayer.es]
  • Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA.[ataxia-y-ataxicos.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
  • Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal.[slideplayer.es]
  • Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2.[ataxia-y-ataxicos.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el producto génico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa). 1 La prevención de enfermedades de este tipo ya es[bvs.sld.cu]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]

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