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Paraplejia espástica tipo 35 autosómica recesiva

SPG35


Presentación

  • La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación.[scielo.isciii.es]
Hiperreflexia
  • […] forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta espasticidad de las extremidades inferiores (seguida de las superiores) con hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Esto también da como resultado hiperreflexia , reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.[es.wikipedia.org]
Marcha anormal
  • Adicionalmente, dentro de los síntomas centrales se incluyen la marcha anormal, dificultad al caminar, disminución en el sentido vibratorio en los tobillos y parestesia . [ 10 ] Los síntomas iniciales consisten generalmente en problemas con el equilibrio[es.wikipedia.org]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
Trastorno de sueño
  • […] del sueño REM Ataxia cerebelosa (no progresiva), retraso mental (autosómico dominante) 1p36.31-p36.23 Ataxia, retraso mental Demencia familiar con angiopatía amiloide y ataxia espástica (autosómica dominante) 13q14.2; proteína integral de membrana 2B[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • No obstante, en uno de cada cinco casos la situación es peor y pueden llegar a transcurrir 10 o más años hasta lograr un diagnóstico adecuado.[muyinteresante.es]
  • Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia, ataxia , neuropatía óptica, demencia , restraso mental, ictiosis , epilepsia , sordera , o problemas al hablar, deglutir o respirar. [ 2 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico inicial del Síndrome de[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Los tratamientos de las queratodermias palmoplantares reducen la sintomatología aunque no existe un tratamiento estandarizado.[institutcataladelpeu.com]
  • Otras de las consecuencias más comunes es no recibir el tratamiento adecuado o el agravamiento de la enfermedad.[muyinteresante.es]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]
  • Porfiria eritropoyética congénita o Enfermedad de Günther (PEC) Enfermedad autosómica recesiva, de intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Está producida por una enzima defectuosa.[muyinteresante.es]

Etiología

  • Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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