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Paraplejia espástica tipo 34 ligada al X

SPGX34


Presentación

  • Indice Anterior Siguiente Rev Cubana Med 1997;36(3-4):198-201 Presentación de Casos Hospital General Docente "Aleida Fernández Chardiet" Dra. Mercedes Zayas Díaz , Dr. Francisco Menéndez Alejo 1 y Dra.[bvs.sld.cu]
  • De causa no determinada - Esclerosis Lateral Amiotrófica - Amiotrofía en el síndrome de Shy-Dragger - Amiotrofías espinales focalizadas - Esclerosis Lateral primaria Presentación y transcripción ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica[sites.google.com]
  • El diagnóstico diferencial incluye una amplia variedad de trastornos cuya presentación clínica se puede confundir fácilmente con la MAH.[redalyc.org]
Hiperreflexia
  • […] paraplejía espástica tipo 34 ligada al cromosoma X es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva con marcha espástica e hiperreflexia[orpha.net]
  • La paraplejía espástica familiar (PEF) es una enfermedad neurodegenerativa, familiar, que se caracteriza por espasticidad en miembros inferiores, marcha pa-raparética, hiperreflexia osteotendinosa, Babinski en extensión y deformidad de los pies sin afectación[bvs.sld.cu]
  • Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas.[infosalus.com]
  • Se pueden en raras ocasiones asociar a insensibilidad del receptor ACTH adrenal (18), o a disfunciones neurológicas como ataxia, disartria, hiperreflexia y fatigabilidad muscular (32).[scielo.isciii.es]
Marcha espástica
  • espástica e hiperreflexia de los miembros inferiores, reflejos tendinosos exaltados y clonus aquileo.[orpha.net]
  • Esta debilidad aumenta progresivamente, y en la mayoría de los casos aparece marcha espástica o en tijera, en la que los pacientes caminan con las rodillas en aducción y los pies en abducción, cruzándose las rodillas alternadamente a medida que avanzan[redalyc.org]
Signo de Babinski
  • La SPG2 se presenta con debilidad, hiperreflexia, signos de Babinski y marcha espástica debida a la paraparesia espástica.[orpha.net]
  • El examen neurológico no muestra alteraciones en la esfera mental ni en los nervios craneales; sin embargo, también se puede presentar hiperreflexia patelar y aquiliana con o sin clonus y signo de Babinski o sus sucedáneos, de forma bilateral 19 )( 37[redalyc.org]
Hiperactividad
  • Atribuibles a hiperactividad - Síndrome de Issacs - Síndrome de fasciculaciones y calambres - Síndrome ondulatorio muscular - Síndrome del hombre duro ( Moersch-Woltman) J.[sites.google.com]
  • […] familiarH49.1Queratitis intersticial lineal idiopáticaH16.3Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitisN10Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa óseaQ78.0Fiebre de LymeA69.2Síndrome de microduplicación 7p22.1Q92.3Fiebre recurrenteA68.1Diarrea crónica por hiperactividad[indacea.org]
Corea
  • Resolución Número 000437 de 2014, febrero 14, por la cual se establece la práctica obligatoria de pruebas de anticuerpos contra el Virus Linfotrópico de Células T Humanas I/II (HTLV I/II) y la detección de anticuerpos contra el Antígeno Core del Virus[redalyc.org]
  • […] de Huntington - Enfermedad de Huntington juvenil - acinético-rígido variante de Enfermedad de Huntington - Progresiva Crónica hereditaria corea)G10Tumor maligno de células germinales de cuerpo de úteroC54Ataxia cerebelosa de inicio temprano (Enfermedad[indacea.org]
Fenilcetonuria
  • Autosómicas recesivas (abc) - Atrofia muscular espinal con déficit de hexosaminidasa - Atrofia muscular espinal con fenilcetonuria c.[sites.google.com]
  • Singleton-MertenI99Rabdomiosarcoma pleomórficoC49.9Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad óseaM85.8Sarcoma epitelioideC49.9Osteoporosis juvenil idiopáticaM81.5Síndrome de compresión del tronco celiacoI77.4Síndrome espondilo-ocularQ87.5Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria[indacea.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y radiológicos. Los niveles de N-acetil aspartato de la sustancia blanca están reducidos.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL El Diagnóstico Genético Preimplantacional es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones cromosómicas El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones[reproduccion-asistida.com]
  • Tipos de diagnóstico genético preimplantacional DGP-A o screening de aneuploidías Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones (por ejemplo, el Síndrome de Down, en el que en vez de[clinicatambre.com]
  • El test de la CRH solo es útil en el diagnóstico de fallo hormonal hipófiso-hipotalámico. 3. Diagnóstico inmunológico . Comentamos a continuación ciertos aspectos del diagnóstico inmunológico en el Addison autoinmune.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar e incluye a neurólogos, fisioterapeutas y ortopedas.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la enfermedad de Addison consiste en la sustitución hormonal de los glucocorticoides y mineralocorticoides que no se sintetizan.[scielo.isciii.es]
  • La sección 5 implicará una breve revisión del tratamiento terapéutico actual para la espasticidad.[aepef.org]
  • ¿Cómo será tu tratamiento FIV con DGP? ¿Cuáles enfermedades se pueden prevenir con DGP? El DGP está desarrollado para diagnosticar más de 300 enfermedades. Conoce algunas de ellas: Monosomías Cuando la persona un cromosoma de menos.[clinicatambre.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes de SPG2 pura tienen una esperanza de vida normal.[orpha.net]

Etiología

  • ANATOMÍA PATOLÓGICA Es distinta dependiendo de la etiología.[scielo.isciii.es]
  • Etiología La SPG2 se debe a mutaciones de sentido erróneo que afectan al gen PLP1 .[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia e incidencia de la SPG2 no se han descrito, pero representa aproximadamente el 20% de los casos de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; consulte este término), Se han publicado unos 20 casos de SPG2.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA El HTLV es de origen africano, se cree que en el pasado fue transmitido desde primates infectados a seres humanos no infectados 18 .[redalyc.org]
  • EPIDEMIOLOGÍA Tiene una incidencia de 0,83 por 100.000, con una prevalencia de 4-6 por 100.000 (4).[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA Y CLÍNICA 1. Déficit de glucocorticoides . --Síntomas físicos. La no existencia de niveles mínimos de cortisol evita que se realice el feed-back hipófiso-hipotalámico, con lo que aumentará la producción de CRH-ACTH.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Lo anterior se convertiría en la línea basal para generar acciones de prevención que promuevan el reconocimiento de la enfermedad por la población, a fin de intervenir en la cadena de transmisión del virus.[redalyc.org]

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