Presentación
La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo. [neuropedwikia.es]
La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]
Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr. [slideplayer.es]
La presentación clínica es variable, pero se asocia siempre con un déficit intelectual grave. [femexer.org]
El CMT es la forma más frecuente de presentación del MEN2A en la infancia. La calcitonina basal elevada es un marcador tardío de CMT. [endocrinologiapediatrica.org]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en el gen ALS2 ( ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33.1). Este gen, codifica la proteína alsina. [ivami.com]
Piel
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Eritema
COL7A1) • Epidermolisis bullosa (gen COL7A1, 115 exones) • Epidermolisis bullosa (secuenciación del gen COL7A1) • Eritromelalgia (secuenciación del gen SCN9A) • Eritroqueratodermia variable (secuenciación del gen GJB3) • Eritroqueratodermia variable con eritema [mundolab.com]
Neurológico
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Hiperreflexia
Paraplejia espástica Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores. [imegen.es]
[…] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia [orpha.net]
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]
[…] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos [slideplayer.es]
[…] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia [accessmedicina.mhmedical.com]
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Marcha espástica
Los afectados presentan marcha espástica, aumento de reflejos tendinosos en los miembros inferiores, respuesta plantar extensora, debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades inferiores y, en casos raros, pies cavos. [orpha.net]
El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares. [slideplayer.es]
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Signo de Babinski
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]
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Trastorno de sueño
[…] del sueño REM Ataxia cerebelosa (no progresiva), retraso mental (autosómico dominante) 1p36.31-p36.23 Ataxia, retraso mental Demencia familiar con angiopatía amiloide y ataxia espástica (autosómica dominante) 13q14.2; proteína integral de membrana 2B [accessmedicina.mhmedical.com]
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Signo de Babinski
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]
Urogenital
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Incontinencia
[…] y síntomas acordes al nivel de la mielopatía, de manera que la lesión dorsal provoca una paraplejia espástica con una vejiga nuerógena y las lesiones bajas del cono medular, presentan una parálisis flácida con hiporreflexia y distensión vesical con incontinencia [neuropedwikia.es]
Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50 [slideplayer.es]
Diagnóstico
La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits. [scielo.isciii.es]
El diagnóstico se basa en el examen clínico. [comunidad.madrid]
Las anomalías electroneurofisiológicas que lo acompañan, junto a la hiperproteinorraquia completan el diagnóstico. [scptfe.com]
Resultados: En el momento del diagnóstico todos los pacientes estaban asintomáticos, excepto uno en el que el diagnóstico fue clínico (bocio nodular). Las pruebas más relevantes, la genética y anatomía patológica se resumen en la tabla adjunta. [endocrinologiapediatrica.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido [slideplayer.es]
Francisco Rodríguez Galván, por su labor y esfuerzo, y ser responsable (con todo mi afecto) de mi implicación personal con esta enfermedad y su tratamiento rehabilitador. [rehabilitacionyneuromusculares.blogspot.com]
Objetivo: Evolución hormonal del tratamiento compasivo con TRIAC en 5 niños con SAHD. [endocrinologiapediatrica.org]
La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación. [medulardigital.com]
El tratamiento es sintomático, con medicación miorrelajante y rehabilitación funcional. [comunidad.madrid]
Pronóstico
De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo. [scptfe.com]
La esperanza de vida suele ser normal con una evolución lentamente progresiva salvo en casos con desmielinización cerebral en los que el pronóstico empeora, o aquellos con insuficiencia adrenocortical no tratada 14. [scielo.isciii.es]
Etiología
Además numerosos estudios han relacionado diferentes haplogrupos, o combinaciones de polimorfismos del genoma mitocondrial, con la etiología de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson o de Huntington. [tdx.cat]
Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1. [neuropedwikia.es]
En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]
Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas [slideplayer.es]
Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab. [slideplayer.es]
Fisiopatología
Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal. [slideplayer.es]
Prevención
La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación. [medulardigital.com]