En ocasiones existen trastornos del sistema nervioso autónomo acompañantes, como hipersudoración ó hipertensión arterial. [scptfe.com]

Aunque la mayoría de los niños que la presentan permanecen asintomáticos, puede manifestarse con síntomas y signos de hipertensión intracraneal, neuropatía craneal, compresión de troncoencéfalo y de mielopatía. - Mielomeningocele: Defectos en el cierre [neuropedwikia.es]

La clínica se caracteriza por intolerancia al ejercicio y calambres musculares, pudiendo desarrollar posteriormente fatiga y disminución de fuerza. [scielo.isciii.es]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen ALS2 ( ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33.1). Este gen, codifica la proteína alsina. [ivami.com]

COL7A1) • Epidermolisis bullosa (gen COL7A1, 115 exones) • Epidermolisis bullosa (secuenciación del gen COL7A1) • Eritromelalgia (secuenciación del gen SCN9A) • Eritroqueratodermia variable (secuenciación del gen GJB3) • Eritroqueratodermia variable con eritema [mundolab.com]

Paraplejia espástica Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores. [imegen.es]

[…] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia [orpha.net]

Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]

[…] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos [slideplayer.es]

[…] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia [accessmedicina.mhmedical.com]

Los afectados presentan marcha espástica, aumento de reflejos tendinosos en los miembros inferiores, respuesta plantar extensora, debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades inferiores y, en casos raros, pies cavos. [orpha.net]

El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares. [slideplayer.es]

Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]

[…] del sueño REM Ataxia cerebelosa (no progresiva), retraso mental (autosómico dominante) 1p36.31-p36.23 Ataxia, retraso mental Demencia familiar con angiopatía amiloide y ataxia espástica (autosómica dominante) 13q14.2; proteína integral de membrana 2B [accessmedicina.mhmedical.com]

[…] báltico (de Unverricht-Lundborg) (recesivo) 21q22.3; cistatina B; repeticiones adicionales de 12 pares de bases en tándem Epilepsia con mioclono; ataxia de inicio tardío; responde al ácido valproico, clonazepam, fenobarbital Síndrome de Marinesco-Sjögren [accessmedicina.mhmedical.com]

Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50 [slideplayer.es]

[…] y síntomas acordes al nivel de la mielopatía, de manera que la lesión dorsal provoca una paraplejia espástica con una vejiga nuerógena y las lesiones bajas del cono medular, presentan una parálisis flácida con hiporreflexia y distensión vesical con incontinencia [neuropedwikia.es]