Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paraplejia espástica tipo 32 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 32


Presentación

  • […] espástica tipo 5A autosómica recesiva es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo, o por una presentación[orpha.net]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación.[scielo.isciii.es]
Paraplejia espástica
  • Paraplejia espástica tipo 5A (Spastic paraplegia type 5A) - Gen CYP7B1 La paraplejia espástica tipo 5A (SPG5A) o paraplejia espástica autosómica recesiva 5A es parte de un grupo de procesos genéticos conocidos como paraplejias espásticas hereditarias,[ivami.com]
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26) , última actualización enero 2018.[femexer.org]
  • […] de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica de progresión lenta (con dificultades en la marcha que tienen su inicio a los 6-7 años) asociada con una leve discapacidad intelectual.[orpha.net]
Hiperreflexia
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
Signo de Babinski
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
Hipoestesia
  • -Engrosamiento de los troncos nerviosos (palpación) -Hipoestesia y temblor distal. -EMG: patrón neurógeno.[scptfe.com]
Signo de Babinski
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Las anomalías electroneurofisiológicas que lo acompañan, junto a la hiperproteinorraquia completan el diagnóstico.[scptfe.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico 15 .[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39 .[scielo.isciii.es]
  • De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo.[scptfe.com]

Etiología

  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.[legal.legis.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!