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Paraplejia espástica tipo 31 autosómica dominante


Presentación

  • En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ).[svneurologia.org]
  • […] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación[analesdepediatria.org]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo.[analesdepediatria.org]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo.[analesdepediatria.org]
Corea
  • […] evocado con mirada horizontal; MRI: atrofia cerebelosa, sin cambios en tallo encefálico SCA17 (autosómica dominante tipo 17) 6q27; expansión CAG en el gen ( TBP ) de la proteína de unión con TATA Ataxia de la marcha, demencia, parkinsonismo, distonía, corea[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4 desmielinizante AR Charcot-Marie-Tooth formas intermedias Charcot-Marie-Tooth ligada al X Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, Enfermedad de CHARGE, Síndrome Coloboma del nérvio óptico Condrosarcoma Corea[progenie-molecular.com]
Marcha espástica
  • espástica y reflejos enérgicos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta ( 30 años).[orpha.net]
Accidente cerebrovascular
  • Desvelan las propiedades antimicrobianas de la sal La mayoría de las personas consumen más sal de la que necesitan lo que eleva el riesgo de enfermedad cardiaca y accidente cerebrovascular, que son las dos principales causas de muerte en todo el mundo[medulardigital.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G A).[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se realizó mediante estudio genético, que constató una inserción anómala en el gen de la PrP.[svneurologia.org]
  • Fue analizado un total de 59 probandos de familias sin parentesco, con distinto origen étnico: 50 pacientes originarios de Europa, 6 familias de EE.UU., 1 familia de Sudamérica y 2 familias de Japón, todos ellos con diagnóstico de PEHAD.[siicsalud.com]

Tratamiento

  • Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h.[analesdepediatria.org]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático (medicación miorrelajante, rehabilitación funcional). *Autores: Drs E.M. Valente y M. Seri (septiembre 2006)*.[enfermedades-raras.org]
  • Varios tipos de SPG (como los causados por mutaciones en los genes ATL1, SPG7 y ALDH18A1 pueden heredarse de forma autosómica recesiva o dominante. [4] No existen tratamientos específicos para prevenir, retardar o revertir estas enfermedades.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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