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Paraplejia espástica tipo 30 autosómica recesiva


Presentación

  • "Marco Legal de la Palmicultura" ISSN [EN TRAMITE] Última actualización: 31 de diciembre de 2018 Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación y disposición de la compilación están protegidas por las normas sobre derecho[201.217.193.253]
Trastorno del movimiento
  • OTRAS ENFERMEDADES QUE SE CONFUNDEN CON LA ATAXIA Principalmente, se trata de aquellos trastornos del movimiento que guardan similitud por afectar al movimiento, al Sistema Nervioso Central o a la unión neuromuscular.[cop.es]
Hiperreflexia
  • […] una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se presenta en la primera o segunda década de vida con extremidades inferiores espásticas, marcha espástica inestable, hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los individuos afectados pueden tener neuropatía sensorial, neuropatía motora, hiperreflexia de los miembros inferiores, amiotrofia o disminución del control vesical. En raras ocasiones, la enfermedad se asocia con parkinsonismo.[ivami.com]
Marcha espástica
  • espástica inestable, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o por un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales de atrofia distal, movimientos oculares sacádicos, leve ataxia cerebelosa y leve neuropatía axonal distal.[orpha.net]
  • Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años.[es.wikipedia.org]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
Torpeza
  • También, hay paraplejias espásticas de herencia recesiva que incluyen trastornos asociados (problemas en la visión, rigidez y torpeza en brazos, disartria...).[cop.es]
Trastorno de sueño
  • […] del sueño REM Ataxia cerebelosa (no progresiva), retraso mental (autosómico dominante) 1p36.31-p36.23 Ataxia, retraso mental Demencia familiar con angiopatía amiloide y ataxia espástica (autosómica dominante) 13q14.2; proteína integral de membrana 2B[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia, ataxia , neuropatía óptica, demencia , restraso mental, ictiosis , epilepsia , sordera , o problemas al hablar, deglutir o respirar. [ 2 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico inicial del Síndrome de[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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