Keywords: Hereditary dystonia Dopa-responsive dystonia Autosomal dominant Segawa syndrome Texto Completo Introducción La distonía se define como un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias, con afectación postural persistente [analesdepediatria.org]

A lo largo del curso clínico la afectacion cognoscitiva se hace constante (100%), los trastornos del movimiento son característicos en forma de mioclonias (88%) o bradicinesia y rigidez (67%), pueden añadirse crisis comiciales de diferentes tipos (8%) [svneurologia.org]

4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Inmunodeficiencia primaria no especificada Insensibilidad congénita al dolor [201.217.193.253]

persistentes por hernia hiatal o paraesofágica. [orpha.net]

persistentes vinculados a hernia paraesofágica, un tipo infrecuente de hernia hiatal que no se había informado previamente en sujetos con PEH. [siicsalud.com]

[…] tipo 29 (SPG29) es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica de presentación en la adolescencia asociada a las manifestaciones adicionales de alteración auditiva sensorial por neuropatía auditiva y vómitos [orpha.net]

[…] adicionales en cinco familias, pero otra pareció estar afectada por un trastorno genético independiente, con características clínicas únicas. 24 Los pacientes integrantes de ese linaje (SCO-B02) presentaron hipoacusia debida a neuropatía auditiva, pie cavo y vómitos [siicsalud.com]

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 29 Definición de la enfermedad La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29 (SPG29) es una forma compleja de paraplejía [orpha.net]

La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. [rarediseases.info.nih.gov]

Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]

[…] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos [slideplayer.es]

Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia [enfermedades-raras.org]

Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo. [analesdepediatria.org]

[…] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia [es.slideshare.net]

Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]

Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo. [analesdepediatria.org]

Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1. [scielo.conicyt.cl]

Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores). [es.slideshare.net]

Alrededor de una tercera parte de los casos pueden iniciar con semiologia cerebelosa (variante de Brownell-Oppenheimer), oculomotora, menos frecuentemente como cefalea, vértigo, sintomas sensitivos, afectación de motoneurona o, raramente, con movimientos [svneurologia.org]

El cuadro clínico se caracteriza por breves ataques (segundos a minutos) de ataxia, disartria, vértigo y nistagmus. Estos ataques se inician en la adolescencia o más tarde y son provocados por el ejercicio y el sobresalto. [ataxia-y-ataxicos.es]

SCA-4 es una forma excepcional donde el componente extracerebeloso está constituido por hipoestesia, arreflexia y debilidad distal. La información clínica relativa a SCA-8 es escasa y puede encontrarse en la tabla 2. [ataxia-y-ataxicos.es]

urinaria) asociada con la manifestación adicional de neuropatía sensitivo-motora periférica. [orpha.net]

En el tipo II, la enfermedad se manifiesta alrededor de los 5 años, con debilidad, pérdida sensorial e incontinencia de esfínteres (urgencia urinaria), con progresión lenta de los síntomas. [conganat.uninet.edu]

Entre las manifestaciones raras o inconstantes se cuentan amiotrofia, sordera, atrofia óptica, urgencias urinarias y acroeritrocianosis. Es característica de la AF la ausencia de demencia o de signos extrapiramidales. [ataxia-y-ataxicos.es]

Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50 [slideplayer.es]