Symptoma

Paraplejia espástica tipo 29 autosómica dominante

SPG29

[…] enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 29 Definición de la enfermedad La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29 (SPG29) es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica de presentación [orpha.net]

Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr. [slideplayer.es]

En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ). [svneurologia.org]

[…] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación [analesdepediatria.org]

  • Vómito persistente

    persistentes por hernia hiatal o paraesofágica. [orpha.net]

    persistentes vinculados a hernia paraesofágica, un tipo infrecuente de hernia hiatal que no se había informado previamente en sujetos con PEH. [siicsalud.com]

  • Vómitos

    […] tipo 29 (SPG29) es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica de presentación en la adolescencia asociada a las manifestaciones adicionales de alteración auditiva sensorial por neuropatía auditiva y vómitos [orpha.net]

    […] adicionales en cinco familias, pero otra pareció estar afectada por un trastorno genético independiente, con características clínicas únicas. 24 Los pacientes integrantes de ese linaje (SCO-B02) presentaron hipoacusia debida a neuropatía auditiva, pie cavo y vómitos [siicsalud.com]

  • Lumbalgia

    El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares. [slideplayer.es]

  • Piebaldismo

    […] bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial Periarteritis nodosa Pericarditis artrtitis camptodactilia Perlman, síndrome de PIBIDS síndrome Picnoacondrogénesis Picnodisostosis Piebaldismo [201.217.193.253]

  • Hiperreflexia

    Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]

    […] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos [slideplayer.es]

    Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia [enfermedades-raras.org]

    Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo. [analesdepediatria.org]

    […] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia [es.slideshare.net]

  • Signo de Babinski

    Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]

    Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo. [analesdepediatria.org]

    Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1. [scielo.conicyt.cl]

    Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores). [es.slideshare.net]

  • Disminución de la sensibilidad vibratoria

    Otras características clínicas informadas previamente en la PEH asociada a SPG3A, como disminución de la sensibilidad vibratoria en los miembros inferiores y escoliosis, 34 no se observaron en dicha paciente. [siicsalud.com]

  • Hipoestesia

    SCA-4 es una forma excepcional donde el componente extracerebeloso está constituido por hipoestesia, arreflexia y debilidad distal. La información clínica relativa a SCA-8 es escasa y puede encontrarse en la tabla 2. [ataxia-y-ataxicos.es]

  • Nicturia

    Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50 [slideplayer.es]

Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante [indacea.org]

El diagnóstico se basa en el examen clínico. [enfermedades-raras.org]

Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos. [ataxia-y-ataxicos.es]

Potenciales evocados somatosen-soriales y motores (con estimulación magnética de la corteza motora): con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo, pero además, para el diagnóstico diferencial con [es.slideshare.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

  • Pseudomonas

    […] síndrome de Nail Patella like enfermedad renal Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica Nefropatía sordera hiperparatiroidismo Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales Neu-Laxova, Síndrome de Neumonía causada por Pseudomonas [201.217.193.253]

EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido [slideplayer.es]

Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h. [analesdepediatria.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Tratamiento No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar. Pronóstico Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos). [indacea.org]

Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra. [indacea.org]

La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes. [ataxia-y-ataxicos.es]

Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C. [analesdepediatria.org]

Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas [slideplayer.es]

Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA. [ataxia-y-ataxicos.es]

Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab. [slideplayer.es]

Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C. [analesdepediatria.org]

Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal. [slideplayer.es]

Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2. [ataxia-y-ataxicos.es]

En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es [es.slideshare.net]