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Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva


Presentación

Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • El síndrome piramidal se caracteriza por los reflejos rápidos en los tendones del hueso de la rodilla y por los signos de Babinski.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico clínico depende, tanto del resultado de los estudios de neuroimagen, como de los datos neurofisiológicos, entre otros.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo ni capaz de frenar la evolución de la enfermedad.[abc.es]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Epidemiología

  • Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.[legal.legis.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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