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Paraplejia espástica tipo 27 autosómica recesiva


Presentación

  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación.[scielo.isciii.es]
Neuroléptico
  • (G14) [ 1 ] [ 2 ] Síndrome postpolio (CIE-10) [ editar ] (G20) Enfermedad de Parkinson (G21) Parkinsonismo secundario (G21.0) Síndrome neuroléptico maligno (G21.1) Otro parkinsonismo secundario inducido por drogas (G21.2) Parkinsonismo secundario debido[es.wikipedia.org]
  • G318 2021 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides N048 2022 Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell Q878 2023 Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini G318 2024 Síndrome neuroectodérmico-endocrino Q878 2025 Síndrome neuroléptico[legal.legis.com.co]
Cirugía
  • El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39 .[scielo.isciii.es]
Hipertensión
  • Arterial Pulmonar Heredable I270 2175 Hipertensión arterial pulmonar idiopática I270 2176 Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido / distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B P280 2177 Hipertensión pulmonar tromboembólica[legal.legis.com.co]
  • […] autónomo (G90.9) Trastorno del sistema nervioso autónomo sin especificar (G91) Hidrocefalia (G92) Encefalopatía tóxica (G93) Otros trastornos del cerebro (G93.0) Quiste cerebral (G93.1) Daños cerebrales anóxicos, no clasificados en otra parte (G93.2) Hipertensión[es.wikipedia.org]
  • #145500 Hipertensión Pulmonar Primaria #178600 Hipertermia maligna #145600 Hipertiroidismo familiar no autoinmune #609152 Hipertrigliceridemia mayor #145750 Hipobetalipoproteinemia familiar benigna Hipocondroplasia #146000 Hipofosfatasia #146300 #241510[medicina-genomica.blogspot.com]
Paraplejia espástica
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23)[femexer.org]
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26) , última actualización enero 2018.[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 (SPG 55) es un tipo raro y complejo de paraplejía[orpha.net]
  • Leer más La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 (SPG23) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria.[femexer.org]
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20) .[femexer.org]
Disartria
  • ; prueba genética disponible SCA6 (autosómica dominante tipo 6) 19p13.2 con repeticiones CAG en gen del conducto de calcio dependiente del voltaje α 1A (exónico); proteína CACNA1A, subunidad del conducto del calcio tipo P/Q Ataxia y disartria, nistagmo[accessmedicina.mhmedical.com]
  • SPG7 Atrofia óptica o cerebelar, anomalías mitocondriales, disartria, disfagia, polineuropatía, adelgazamiento del cuerpo calloso SPG15 Maculopatía, polineuropatía, disartria, retraso mental, retinopatía pigmentaria, adelgazamiento del cuerpo calloso,[ivami.com]
  • SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria[femexer.org]
  • […] espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria[femexer.org]
Encefalopatía
  • (G13.1) Otras atrofias sistémicas con afectación primaria del sistema nervioso central en enfermedades neoplásicas: encefalopatía límbica paraneoplásica (C00 - D48).[es.wikipedia.org]
  • […] aguda necrosante familiar #608033 Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente #603896 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina #611721 Encefalopatía epiléptica infantil temprana #614558 Encefalopatía epiléptica infantil temprana #612164[medicina-genomica.blogspot.com]
  • *176801 Secuenciación completa 1454 35 Encefalopatía epiléptica infantil temprana #612164 STXBP1 *602926 Secuenciación completa 970 40 Encefalopatía epiléptica infantil temprana #614558 #615338 SCN8A *600702 Secuenciación completa 1293 40 TBC1D24 *613577[genomicabol.com]
  • […] aguda necrosante familiar - 775 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar G318 777 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina E752 778 Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa E708 779 Encefalopatía debido[legal.legis.com.co]
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia de Sorsby Dravet, Síndrome E Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome Ehlers-Danlos tipo III, Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome Enanismo Primordial Encefalopatía[progenie-molecular.com]
Nistagmo
  • , MRI: atrofia de parte superior de vermis, respetando hemisferios y amígdalas SCA16 (autosómica dominante tipo 16) 8q22.1-24.1 Ataxia cerebelosa pura y temblor de la cabeza, ataxia de la marcha y disartria; nistagmo evocado con mirada horizontal; MRI[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Nistagmo de la mirada horizontal con seguimiento ocular pobre, inicio temprano con progresión lenta.[atar.org.ar]
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • […] detección de las mutaciones p.Arg498Leu, p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y p.Arg610del mediante secuenciación SMPD1, secuenciación completa Nijmegen, síndrome NBS, detección de la mutación c.657del5 mediante secuenciación NBS, secuenciación completa Nistagmo[diagnosticogeneticocanarias.com]
  • Congénita Severa #202700 Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3 (Síndrome de Kostmann) #610738 Nicolaides Baraitser, síndrome #601358 Niemann-Pick, enfermedad #257220 Niemann-Pick, enfermedad (Tipo A y B) #257200 #607616 Nijmegen, síndrome #251260 Nistagmo[medicina-genomica.blogspot.com]
Polineuropatía
  • SPG7 Atrofia óptica o cerebelar, anomalías mitocondriales, disartria, disfagia, polineuropatía, adelgazamiento del cuerpo calloso SPG15 Maculopatía, polineuropatía, disartria, retraso mental, retinopatía pigmentaria, adelgazamiento del cuerpo calloso,[ivami.com]
  • (G62.1) Polineuropatía alcohólica (G62.2) Polineuropatía debida a otros agentes tóxicos (G62.8) Otras polineuropatías especificadas (G62.9) Polineuropatías sin especificar (G63) Polineuropatía en enfermedades clasificadas en otra parte (G64) Otros trastornos[es.wikipedia.org]
  • […] sensibilidad a la vibración; prueba genética disponible SCA10 (autosómica dominante tipo 10) 22q13; repetición del pentanucleótido ATTCT; no codificadora, intrón 9 Ataxia de la marcha, disartria, nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] amiloide familiar E851 1411 Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica G618 1413 Poliposis adenomatosa familiar D126 1414 Poliposis con capuchón D126 1415 Poliposis juvenil de la infancia D126 1416 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva[legal.legis.com.co]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico.[scielo.isciii.es]
  • Criterios de diagnóstico menor Fibras retinales hipermielinizadas. Éstas son amarillas como superficies plumosas que focalmente cubren los vasos retinales.[atar.org.ar]

Tratamiento

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico 15 .[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático (medicación miorrelajante, rehabilitación funcional). *Autores: Drs E.M. Valente y M. Seri (septiembre 2006)*.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía 39 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Además numerosos estudios han relacionado diferentes haplogrupos, o combinaciones de polimorfismos del genoma mitocondrial, con la etiología de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson o de Huntington.[tdx.cat]
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay Es un síndrome poco frecuente, de etiología desconocida, en el que se observan malformaciones capilares, venosas o linfáticas de bajo flujo.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.[legal.legis.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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