[…] los últimos 20 años, Orphanet se ha transformado en una de las fuentes de información de referencia, facilitando el acceso a todas las audiencias desde profesionales sanitaros e investigadores hasta familiares y afectados con datos de calidad entre la plétora [negocioscontralaobsolescencia.com]

La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr. [bvs.sld.cu]

disnea de esfuerzo o palpitaciones) aparecen en una minoría de enfermos en las fases iniciales de la enfermedad, si bien éstos incrementan en frecuencia con el transcurso de la enfermedad. [ataxia-y-ataxicos.es]

disnea de esfuerzo o palpitaciones) aparecen en una minoría de enfermos en las fases iniciales de la enfermedad, si bien éstos incrementan en frecuencia con el transcurso de la enfermedad. [ataxia-y-ataxicos.es]

Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto [femexer.org]

involuntarios, distonía, cefalea, paraplejía espástica; en ocasiones responde a la acetazolamida Síndrome de temblor/ataxia por X frágil (FXTAS) dominante ligado a X Xq27.3; expansión CGG previa a mutación en gen FMR1 ; expansiones de 55 a 200 repeticiones [accessmedicina.mhmedical.com]

Las alteraciones de las pruebas de laboratorio incluyen elevación de la alfa fetoproteína, disminución de los niveles de inmunoglobulinas, y cariotipo anormal por ruptura de los cromosomas 7 y 14, a menudo asociada a translocaciones. [ataxia-y-ataxicos.es]

Los estudios electrocardiográficos consecutivos revelan casi constantemente inversión de la onda T, hipertrofia ventricular o arritmias. [ataxia-y-ataxicos.es]