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Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva


Presentación

Dolor
  • […] tipo 25 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 (SPG25) es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta asociado con dolor[orpha.net]
  • Principales causas de vivir con discapacidad Principales causas de vivir con discapacidad Una investigación internacional liderada por la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha revelado como la diabetes y el dolor de espalda son las dos principales[medulardigital.com]
Ataxia
  • Qué es la paraparesia espástica familiar Las paraparesias espásticas familiares y las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades raras neurológicas y hereditarias que afectan al sistema nervioso central.[indacea.org]
  • […] de Friedrich FXN Expansión GAA TP-PCR 20 días laborables Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Análisis mediante MLPA 15 días laborables Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Secuenciación Completa NGS 30 días laborables Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1) ATXN1[dnadata.es]
  • Ataxia espástica progresiva de todos los miembros con paraplejía. Desarrollo temprano de ataxia progresiva y disartría. Reflejos extensor plantar.[atar.org.ar]
  • Síndrome Silver SPG31 Neuropatía axonal, síndrome Silver-like, ataxia cerebelar, tremor, demencia SPG5A Lesiones en sustancia blanca cerebral.[ivami.com]
  • […] compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia[femexer.org]
Neuropatía periférica
  • Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto[femexer.org]
  • Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones , deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera[rarediseases.info.nih.gov]
Ataxia cerebelar
  • cerebelar, tremor, demencia SPG5A Lesiones en sustancia blanca cerebral.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante[indacea.org]
  • Además, la sospecha diagnóstica puede apoyarse en estudio neurofisiológicos, estudios de neuroimagen, existencia o no de antecedentes familiares y un diagnóstico diferencial con otras causas de paraparesia espástica como la esclerosis múltiple, la ataxia[laboratoriomedicina-huca.es]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • […] y Terapéuticos Términos alterados Sustituido por E01 - Diagnóstico E02 - Terapéutica E04 - Procedimientos Quirúrgicos Operativos E05 - Técnicas de Investigación E06 - Odontología E07 - Equipos y Suministros F - Psiquiatría y Psicología Términos alterados[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar. Pronóstico Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos).[indacea.org]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • El tratamiento es sintomático (medicación miorrelajante, rehabilitación funcional). *Autores: Drs E.M. Valente y M. Seri (septiembre 2006)*.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra.[indacea.org]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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