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Paraplejia espástica tipo 24 autosómica recesiva

SPG24


Presentación

  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.772 En[es.slideshare.net]
  • La inseguridad en la marcha es la forma de presentación usual. El cuadro clínico establecido incluye semiología neurológica, esquelética, cardíaca y endocrinológica (1). Hay progresiva ataxia cerebelosa estática y apendicular y disartria escándida.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • "Marco Legal de la Palmicultura" ISSN [EN TRAMITE] Última actualización: 31 de diciembre de 2018 Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación y disposición de la compilación están protegidas por las normas sobre derecho[201.217.193.253]
Paraplejia espástica
  • Paraplejia espástica familiar tipo 7 (Spastic paraplegia type 7) – Gen SPG7 . La paraplejia espástica tipo 7 es parte de un grupo de alteraciones genéticas conocidas como paraplejias espásticas hereditarias.[ivami.com]
  • […] de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta asociado con dolor de columna que irradia a las extremidades superiores o inferiores y que está relacionado con una hernia discal (con espondilosis[orpha.net]
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23)[femexer.org]
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26) , última actualización enero 2018.[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 (SPG 55) es un tipo raro y complejo de paraplejía[orpha.net]
Polineuropatía
  • Síndrome de Lynch Síndrome de Marfan Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter) Neurofibromatosis tipo I y II Sordera neurosensorial no sindrómica Síndrome de Norrie Osteogénesis imperfecta Parálisis periódica hipocalémica Paraplejia espástica 4 Polineuropatía[fivrecoletos.com]
  • […] sensibilidad a la vibración; prueba genética disponible SCA10 (autosómica dominante tipo 10) 22q13; repetición del pentanucleótido ATTCT; no codificadora, intrón 9 Ataxia de la marcha, disartria, nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El cuadro clínico establecido consta de ataxia cerebelosa estática y apendicular, coreoatetosis, hipotonía, arreflexia, polineuropatía sensitivomotora, apraxia de los movimientos oculares, signos de progeria, y deterioro cognitivo.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Síndrome STK11 Análisis mediante MLPA 15 días laborables Pitt-Hopkins, Síndrome de TCF4 Secuenciación Completa 30 días laborables Pitt-Hopkins, Síndrome de TCF4 Análisis mediante MLPA 15 días laborables Policitemia Vera JAK2 V617F 10 días laborables Polineuropatía[dnadata.es]
  • Los síntomas aparecen entre el final de la primera década y la edad adulta, desarrollando la triada clásica de retinitis pigmentosa, ataxia cerebelosa y polineuropatía sensitivomotora de predominio distal.[scielo.isciii.es]
Nistagmo
  • , MRI: atrofia de parte superior de vermis, respetando hemisferios y amígdalas SCA16 (autosómica dominante tipo 16) 8q22.1-24.1 Ataxia cerebelosa pura y temblor de la cabeza, ataxia de la marcha y disartria; nistagmo evocado con mirada horizontal; MRI[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • Las personas con esta forma de paraplejia espástica también pueden presentar hiperreflexia en los brazos, disartria, disfagia, nistagmo, pérdida leve de audición, escoliosis, elevación del arco del pie, neuropatía sensorial, neuropatía motora y amiotrofia[ivami.com]
  • […] detección de las mutaciones p.Arg498Leu, p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y p.Arg610del mediante secuenciación SMPD1, secuenciación completa Nijmegen, síndrome NBS, detección de la mutación c.657del5 mediante secuenciación NBS, secuenciación completa Nistagmo[diagnosticogeneticocanarias.com]
  • […] distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7) • Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3) • Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1) • Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3) • Nistagmo[mundolab.com]
Hiperreflexia
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • Las personas con esta forma de paraplejia espástica también pueden presentar hiperreflexia en los brazos, disartria, disfagia, nistagmo, pérdida leve de audición, escoliosis, elevación del arco del pie, neuropatía sensorial, neuropatía motora y amiotrofia[ivami.com]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Esto también da como resultado hiperreflexia , reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.[es.wikipedia.org]
  • […] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia[es.slideshare.net]
Hiperreflexia
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • Las personas con esta forma de paraplejia espástica también pueden presentar hiperreflexia en los brazos, disartria, disfagia, nistagmo, pérdida leve de audición, escoliosis, elevación del arco del pie, neuropatía sensorial, neuropatía motora y amiotrofia[ivami.com]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Esto también da como resultado hiperreflexia , reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.[es.wikipedia.org]
  • […] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • El resultado del diagnóstico tarda entre 24 y 48 horas. – Transferencia embrionaria de uno o más embriones libres de enfermedad genética.[fivrecoletos.com]
  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Antes de pasar a las descripciones de cada enfermedad es necesario saber qué tinciones nos serán útiles para su diagnóstico.[conganat.uninet.edu]

Tratamiento

  • La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain.[es.wikipedia.org]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]
  • La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • La esperanza de vida suele ser normal con una evolución lentamente progresiva salvo en casos con desmielinización cerebral en los que el pronóstico empeora, o aquellos con insuficiencia adrenocortical no tratada 14 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]
  • Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA.[ataxia-y-ataxicos.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2.[ataxia-y-ataxicos.es]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]

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