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Paraplejia espástica tipo 20 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 20


Presentación

  • – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación[femexer.org]
  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Estos síntomas incluyen hiperreflexia y espasmos musculares frecuentes en las piernas. A medida que la enfermedad progresa, los niños afectados desarrollan rigidez y debilidad en las piernas y los brazos.[ivami.com]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede confirmar por análisis genético molecular. Los diagnósticos diferenciales pueden ser los trastornos alélicos siguientes: esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil (ver estos términos).[femexer.org]
  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]
  • No obstante, en uno de cada cinco casos la situación es peor y pueden llegar a transcurrir 10 o más años hasta lograr un diagnóstico adecuado.[muyinteresante.es]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Otras de las consecuencias más comunes es no recibir el tratamiento adecuado o el agravamiento de la enfermedad.[muyinteresante.es]
  • En la actualidad no existe ningún tratamiento específico. El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.[femexer.org]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico vital es bueno y en la mayoría de los casos existe supervivencia a largo plazo. No obstante, la calidad de vida se ve afectada por las manifestaciones neurológicas progresivas y la pérdida de independencia.[femexer.org]
  • Porfiria eritropoyética congénita o Enfermedad de Günther (PEC) Enfermedad autosómica recesiva, de intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Está producida por una enzima defectuosa.[muyinteresante.es]
  • La esperanza de vida suele ser normal con una evolución lentamente progresiva salvo en casos con desmielinización cerebral en los que el pronóstico empeora, o aquellos con insuficiencia adrenocortical no tratada 14 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]

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