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Paraplejia espástica tipo 19 autosómica dominante

Paraplejia espástica autosómica dominante 19


Presentación

  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
  • En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ).[svneurologia.org]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
Debilidad
  • La pérdida de estas células provoca neurodegeneración y causa problemas de movimiento, debilidad y otros signos y síntomas característicos de la paraplejia espástica tipo 5A.[ivami.com]
  • La presentación clínica es aguda (horas) con dolor, debilidad, anestesia y hormigueo en la zona de la lesión. 6. Traumatismos Puede provocar una sección incompleta o completa medular.[neuropedwikia.es]
  • En los miembros inferiores , presenta espasticidad severa, reflejos policinéticos, reflejo plantar flexor, clonus agotable, debilidad muscular distal, sin presencia de pie cavo.[elsevier.es]
  • Resumen Las paraplejías espásticas hereditarias (PEH) son un grupo extenso de trastornos genéticamente heterogéneos, caracterizados clínicamente por alteración de la marcha debida a espasticidad y debilidad de los miembros inferiores.[siicsalud.com]
Dolor
  • Puede presentar dolor en la región tumoral. Puede ser lentamente progresivo o agudo por una compresión vascular.[neuropedwikia.es]
Trastorno del movimiento
  • A lo largo del curso clínico la afectacion cognoscitiva se hace constante (100%), los trastornos del movimiento son característicos en forma de mioclonias (88%) o bradicinesia y rigidez (67%), pueden añadirse crisis comiciales de diferentes tipos (8%)[svneurologia.org]
Caídas
  • A los 23 años desarrolla inestabilidad en la marcha, espasticidad en los miembros inferiores de carácter progresivo y caídas frecuentes sin trastornos esfinterianos.[elsevier.es]
Ataxia
  • . - Ataxia de Friedreich: Es la ataxia hereditaria más frecuente, autosómico recesivo, con una incidencia de 1 caso/50.000 personas.[neuropedwikia.es]
  • Las formas complicadas comprenden diversas entidades clínicas que combinan la paraparesia espástica con otros signos neurológicos/no neurológicos tales como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, estrechamiento del cuerpo calloso, neuropatía[neurohic.com]
  • La presencia de signos de compromiso de motoneurona inferior (atrofia y debilidad distal en los miembros superiores) asociada neuropatía axonal motora pura, ataxia y deterioro cognitivo es un hallazgo habitual.[elsevier.es]
  • Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology. Eur J Hum Genet 2000; 8(1):4-18. 26. Orlacchio A, Kawarai T, Rogaeva E, et al.[siicsalud.com]
  • Algunos de los afectados presentaban rigidez, temblor, disartria y excepcionalmente ataxia.[svneurologia.org]
Hiperreflexia
  • […] paraplejía espástica tipo 19 autosómica dominante es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por una paraplejía espástica lentamente progresiva y relativamente benigna que se presenta en la edad adulta con marcha espástica, hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
Marcha espástica
  • espástica, hiperreflexia de miembros inferiores, respuestas plantares extensoras, disfunción vesical (urgencia urinaria y/o incontinencia) y neuropatía periférica sensitivomotora leve.[orpha.net]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
Cuadriplejía
  • Paraplejia y cuadriplejia. En: Fenichel GM. Neurología pediátrica clínica. Un enfoque por signos y síntomas (pp 252-272). 6th ed.[neuropedwikia.es]
Incontinencia
  • […] caracterizada por una paraplejía espástica lentamente progresiva y relativamente benigna que se presenta en la edad adulta con marcha espástica, hiperreflexia de miembros inferiores, respuestas plantares extensoras, disfunción vesical (urgencia urinaria y/o incontinencia[orpha.net]
  • […] y síntomas acordes al nivel de la mielopatía, de manera que la lesión dorsal provoca una paraplejia espástica con una vejiga nuerógena y las lesiones bajas del cono medular, presentan una parálisis flácida con hiporreflexia y distensión vesical con incontinencia[neuropedwikia.es]
Urgencia urinaria
  • urinaria y/o incontinencia) y neuropatía periférica sensitivomotora leve.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En un porcentaje menor de pacientes, SPG15 puede constituir el diagnóstico.[elsevier.es]
  • Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hombres, Pediatría, Síndrome de Allgrove ID MEDES: 79106 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.06.009 * * RECUERDE .[medes.com]
  • El diagnóstico se realizó mediante estudio genético, que constató una inserción anómala en el gen de la PrP.[svneurologia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] queratodermia palmoplantar mutilante con placas periorificiales" [ 4 ] and "Polykeratosis of Touraine") es una queratodermia de las palmas y plantas, con deformidades en la flexión de los dígitos, que comienza en la infancia. [ 1 ] :510 [ 2 ] :214 [ 4 ] El tratamiento[es.wikipedia.org]

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