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Paraplejia espástica tipo 19 autosómica dominante


Presentación

  • En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ).[svneurologia.org]
Trastorno del movimiento
  • A lo largo del curso clínico la afectacion cognoscitiva se hace constante (100%), los trastornos del movimiento son característicos en forma de mioclonias (88%) o bradicinesia y rigidez (67%), pueden añadirse crisis comiciales de diferentes tipos (8%)[svneurologia.org]
Hiperreflexia
  • […] paraplejía espástica tipo 19 autosómica dominante es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por una paraplejía espástica lentamente progresiva y relativamente benigna que se presenta en la edad adulta con marcha espástica, hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
Neuropatía periférica
  • Electromiograma (año 2000): neuropatía periférica de tipo axonal en ambos miembros inferiores. Electrocardiograma: normal. Biopsia de músculo: agrupamiento histoquímico y compromiso de neurona motora inferior.[elsevier.es]
Marcha espástica
  • espástica, hiperreflexia de miembros inferiores, respuestas plantares extensoras, disfunción vesical (urgencia urinaria y/o incontinencia) y neuropatía periférica sensitivomotora leve.[orpha.net]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
Insomnio
  • INSOMNIO FAMILIAR FATAL En 1986 Lugaresi y col (16) describieron un nuevo cuadro clínico-patologico familiar caracterizado por insomnio progresivo y disautonomia en forma de hipertermia, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos, a lo que se añadió[svneurologia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hombres, Pediatría, Síndrome de Allgrove ID MEDES: 79106 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.06.009 * * RECUERDE .[medes.com]
  • El diagnóstico se realizó mediante estudio genético, que constató una inserción anómala en el gen de la PrP.[svneurologia.org]
  • En un porcentaje menor de pacientes, SPG15 puede constituir el diagnóstico.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] queratodermia palmoplantar mutilante con placas periorificiales" [ 4 ] and "Polykeratosis of Touraine") es una queratodermia de las palmas y plantas, con deformidades en la flexión de los dígitos, que comienza en la infancia. [ 1 ] :510 [ 2 ] :214 [ 4 ] El tratamiento[es.wikipedia.org]

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