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Paraplejia espástica tipo 18 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 18


Presentación

  • […] espástica tipo 5A autosómica recesiva es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo, o por una presentación[orpha.net]
  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica.[femexer.org]
  • […] en el desarrollo motor, discapacidad intelectual grave y contracturas en las articulaciones.[orpha.net]
  • […] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de[accessmedicina.mhmedical.com]
Cirugía
  • El uso de bloqueo neuromuscular (BNM no fue necesario durante la cirugía. No hubo incidentes hemodinámicos o respiratorios durante la cirugía.[scielo.br]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica.[femexer.org]
  • […] en el desarrollo motor, discapacidad intelectual grave y contracturas en las articulaciones.[orpha.net]
  • […] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de[accessmedicina.mhmedical.com]
Espasmo muscular
  • La paraplejia espástica hereditaria se caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y debilitamiento de los músculos de las piernas, espasmos musculares y problemas de control de la vejiga.[scielo.br]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen CYP7B1 ( cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.3), que codifica la enzima oxysterol 7- alfa-hidroxilasa.[ivami.com]
Calambre muscular
  • La clínica se caracteriza por intolerancia al ejercicio y calambres musculares, pudiendo desarrollar posteriormente fatiga y disminución de fuerza.[scielo.isciii.es]
Hiperreflexia
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En los miembros superiores, presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
Nistagmo
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • , MRI: atrofia de parte superior de vermis, respetando hemisferios y amígdalas SCA16 (autosómica dominante tipo 16) 8q22.1-24.1 Ataxia cerebelosa pura y temblor de la cabeza, ataxia de la marcha y disartria; nistagmo evocado con mirada horizontal; MRI[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Nistagmo de la mirada horizontal con seguimiento ocular pobre, inicio temprano con progresión lenta.[atar.org.ar]
  • […] durante la infancia de una atrofia óptica que disminuye de forma progresiva la agudeza visual , otros síntomas son aciduria 3-metilglutacónica , trastornos de movimiento del tipo coreoatetósico, retraso mental, dificultad para hablar ( disartria ) y nistagmo[es.wikipedia.org]
  • […] detección de las mutaciones p.Arg498Leu, p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y p.Arg610del mediante secuenciación SMPD1, secuenciación completa Nijmegen, síndrome NBS, detección de la mutación c.657del5 mediante secuenciación NBS, secuenciación completa Nistagmo[diagnosticogeneticocanarias.com]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
Incontinencia
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical (incontinencia[femexer.org]

Diagnóstico

  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • La esperanza de vida suele ser normal con una evolución lentamente progresiva salvo en casos con desmielinización cerebral en los que el pronóstico empeora, o aquellos con insuficiencia adrenocortical no tratada 14 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]

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