Presentación
En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ). [svneurologia.org]
Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia. [siicsalud.com]
Musculoesquelético
- Brazo corto
Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPAST, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p24-p21)., que codifica la proteína espastina. [ivami.com]
Las ubicaciones de los genes tienen el formato: cromosoma - brazo (corto op : largo o q ) - número de banda. Estas designaciones son solo para los genes humanos. Las ubicaciones pueden (y probablemente lo harán) variar en otros organismos. [hmong.es]
Neurológico
- Hiperreflexia
Paraplejia espástica Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores. [imegen.es]
Los pacientes tienen paresia espástica de la pierna, con dificultad progresiva de la marcha, hiperreflexia, clonus y respuestas plantares extensoras; algunas formas causan deficiencias neurológicas extraespinales. [msdmanuals.com]
Las personas con esta alteración también pueden presentar hiperreflexia, espasmos de tobillos, elevación del arco del pie y disminución del control vesical. [ivami.com]
[…] espástica autosómica dominante tipo 73 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica tipo 73 autosómica dominante es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia [orpha.net]
- Marcha espástica
Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años. [es.wikipedia.org]
Evaluación objetiva de la marcha después del baclofeno intratecal en la paraplejía espástica hereditaria. [hmong.es]
- Signo de Babinski
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]
Finalmente, el paciente III:1 es un niño de 4 años, hijo del caso índice, que presentaba una hiperreflexia rotuliana y marcha en punta de dedos (sin signo de Babinski ni clonus) que mejoró con fisioterapia. [elsevier.es]
- Espasticidad de extremidad inferior
El paciente II:2 (probandus) es una mujer de 41 años, que tan solo presenta hiperreflexia y espasticidad leve en extremidades inferiores. [elsevier.es]
Diagnóstico
Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante [indacea.org]
El diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria se realiza por exclusión de otras causas y, a veces (p. ej., si la causa es incierta) mediante estudios genéticos. [msdmanuals.com]
El diagnóstico se basa en el examen clínico. [comunidad.madrid]
Tratamiento
Tratamiento de los síntomas (p. ej., baclofeno para la espasticidad, fisioterapia). NOTA: Esta es la versión para profesionales. [msdmanuals.com]
Por tanto, la Seguridad Social sí que cubrirá el tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con DGP para poder tener un hijo sano. [reproduccionasistida.org]
Tratamiento No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar. Pronóstico Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos). [indacea.org]
El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia. [scielo.br]
La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal.[2] Tratamiento[editar] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra. [indacea.org]
Pronóstico[editar] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso. [es.wikipedia.org]
Aunque la HSP es una afección progresiva, el pronóstico para las personas con HSP varía mucho. [hmong.es]
De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo. [scptfe.com]
Etiología
Además numerosos estudios han relacionado diferentes haplogrupos, o combinaciones de polimorfismos del genoma mitocondrial, con la etiología de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson o de Huntington. [tdx.cat]
En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]
Epidemiología
Epidemiología[editar] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes.[12] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia [es.wikipedia.org]
La mayoría de las personas con HSP tienen una esperanza de vida normal. [14] Epidemiología En todo el mundo, se estima que la prevalencia de todas las paraplejias espásticas hereditarias combinadas es de 2 a 6 por cada 100.000 personas. [32] Un estudio [hmong.es]
Fisiopatología
POLR3A 10q22.3 Autosómica recesiva Fisiopatología La característica principal de HSP es una degeneración axonal dependiente de la longitud. [19] Estos incluyen los tractos corticoespinales cruzados y no cruzados de las piernas y el fascículo gracilis. [hmong.es]