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Paraplejia espástica tipo 16 ligada al X


Presentación

  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.720 En[es.slideshare.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye una amplia variedad de trastornos cuya presentación clínica se puede confundir fácilmente con la MAH.[redalyc.org]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
Fiebre
  • […] la época invernal, uso de antibióticos en las infecciones menores y uso de antipiréticos para la fiebre.[atar.org.ar]
  • , con frecuencia asimétrica). - Mielitis aguda viral: Entidad muy rara, por enterovirus o flavivirus, se manifiesta con fiebre, cefalea, meningismo y produce debilidad flácida asimétrica con hiporreflexia y escasos síntomas sensitivos.[neuropedwikia.es]
  • […] exones 3, 32, 36, 57 y 61 del gen PKHD1) • Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el los genes TSC1 y TSC2) • Esclerosis tuberosa 1 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1) • Esclerosis tuberosa 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2) • Fiebre[mundolab.com]
Estreñimiento
  • Puede haber diarrea, pero también son frecuentes la hipomotilidad y el estreñimiento. En general, la mayoría de los síntomas del déficit glucocorticoideo son inespecíficos y su aparición es insidiosa (22,23). --Síntomas psíquicos.[scielo.isciii.es]
Taquicardia
  • También aparecen síncope (25), taquicardia, palpitaciones, vértigo y avidez por la sal. En reposo el pulso es normal, pero mínimos esfuerzos o emociones desencadenan taquicardias desproporcionadas. El fallo cardíaco es inusual (26). 3.[scielo.isciii.es]
Mialgia
  • […] se han reportado varios casos 69 )( 70 )( 71 )( 72 ; puede aparecer sola o como una complicación tardía de la MAH y es un diagnóstico importante para tener en cuenta en pacientes con MAH que desarrollen un patrón de debilidad muscular más proximal, mialgias[redalyc.org]
Esplenomegalia
  • […] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia[accessmedicina.mhmedical.com]
Paraplejia espástica
  • Paraplejia espástica familiar tipo 2 (Spastic paraplegia type 2) – Gen PLP1 . La paraplejia espástica tipo 2 es parte de un grupo de alteraciones genéticas conocidas como paraplejias espásticas hereditarias.[ivami.com]
  • La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye condiciones de discapacidad intelectual ligadas al X asociadas con ataxia, paraplejía espástica o hipoplasia muscular, tales como el síndrome de discapacidad intelectual- paraplejía espástica[orpha.net]
  • Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso L1CAM Paraplejía espástica hereditaria Pulgares aductos Síndrome CRASH Síndrome L1 SPG1 Le puede interesar[neurologia.com]
  • Resumen Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores.[orpha.net]
Hiperreflexia
  • Resumen Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores.[orpha.net]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La SPG2 se presenta con debilidad, hiperreflexia, signos de Babinski y marcha espástica debida a la paraparesia espástica.[orpha.net]
  • La hiperreflexia aparece más tarde. Los varones afectos presentan también, en la lactancia y la infancia temprana, hipoplasia muscular y debilidad muscular generalizada con dificultad para sostener la cabeza y retraso de los hitos motores.[orpha.net]
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
Signo de Babinski
  • La SPG2 se presenta con debilidad, hiperreflexia, signos de Babinski y marcha espástica debida a la paraparesia espástica.[orpha.net]
  • Descripción clínica La enfermedad se manifiesta con hipotonía congénita (presente al nacimiento o en la primera semana/mes de vida) que evoluciona a espasticidad (contracturas, signo de Babinski y clonus) y que, por lo general, es detectable de forma[orpha.net]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
  • Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores).[es.slideshare.net]
  • El examen neurológico no muestra alteraciones en la esfera mental ni en los nervios craneales; sin embargo, también se puede presentar hiperreflexia patelar y aquiliana con o sin clonus y signo de Babinski o sus sucedáneos, de forma bilateral 19 )( 37[redalyc.org]
Nistagmo
  • , MRI: atrofia de parte superior de vermis, respetando hemisferios y amígdalas SCA16 (autosómica dominante tipo 16) 8q22.1-24.1 Ataxia cerebelosa pura y temblor de la cabeza, ataxia de la marcha y disartria; nistagmo evocado con mirada horizontal; MRI[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La SPG2 complicada comparte las mismas características que la SPG2, pero también presenta afectaciones del SNC adicionales como nistagmo y ataxia, que se presentan en los primeros años de vida. Puede presentarse atrofia óptica.[orpha.net]
  • Las afectaciones oculares (p.ej. nistagmo rotatorio y movimientos oculares desconjugados) son poco frecuentes. En algunos afectados se han descrito crisis epilépticas y escasa ganancia de peso.[orpha.net]
  • Las personas con la forma compleja tienen la espasticidad de las extremidades, pudiendo también presentar ataxia, nistagmo, discapacidad intelectual leve, temblores y atrofia de los nervios ópticos.[ivami.com]
  • […] distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7) • Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3) • Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1) • Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3) • Nistagmo[mundolab.com]
Disestesia
  • Algunos de ellos podrían ser considerados prodrómicos de la enfermedad tales como: parestesias, disestesias, sensación quemante o calambres en los miembros inferiores y alteraciones de los esfínteres y de la función sexual.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y radiológicos. Los niveles de N-acetil aspartato de la sustancia blanca están reducidos.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[orpha.net]
  • Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la IP se basa en la presencia de clínica compatible con las lesiones cutáneas características descritas y el estúdio de las mutaciones del gen IKBKG.[ahedysia.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar e incluye a neurólogos, fisioterapeutas y ortopedas.[orpha.net]
  • El tratamiento para el hipotiroidismo no parece resultar beneficioso.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO No existe un tratamiento específico de la IP. El tratamiento será sintomático, de las manifestaciones clínicas en cada caso, con el objetivo de evitar complicaciones.[ahedysia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la enfermedad de Addison consiste en la sustitución hormonal de los glucocorticoides y mineralocorticoides que no se sintetizan.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • El pronóstico de la enfermedad en ausencia de complicaciones en el periodo neonatal y de manifestaciones neurológicas, es generalmente bueno y la esperanza de vida es similar a la de la población general.[ahedysia.org]
  • Pronóstico Los pacientes de SPG2 pura tienen una esperanza de vida normal.[orpha.net]
  • Pronóstico Aunque algunos afectados han alcanzado los 60 años de edad, la esperanza de vida global está comprometida y la calidad de vida está gravemente afectada dado que la mayoría de los afectados son incapaces de sentarse, permanecer de pie o caminar[orpha.net]
  • La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes.[ataxia-y-ataxicos.es]

Etiología

  • Aunque la prevalencia es desconocida, un estudio identificó el SAHD en el 1,4% de los varones con discapacidad intelectual de etiología desconocida. Afecta únicamente a varones.[orpha.net]
  • ANATOMÍA PATOLÓGICA Es distinta dependiendo de la etiología.[scielo.isciii.es]
  • Etiología La SPG2 se debe a mutaciones de sentido erróneo que afectan al gen PLP1 .[orpha.net]
  • Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1.[neuropedwikia.es]
  • Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA.[ataxia-y-ataxicos.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia e incidencia de la SPG2 no se han descrito, pero representa aproximadamente el 20% de los casos de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; consulte este término), Se han publicado unos 20 casos de SPG2.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito en la literatura al menos 132 familias con 320 individuos afectados.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA El HTLV es de origen africano, se cree que en el pasado fue transmitido desde primates infectados a seres humanos no infectados 18 .[redalyc.org]
  • EPIDEMIOLOGÍA Tiene una incidencia de 0,83 por 100.000, con una prevalencia de 4-6 por 100.000 (4).[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA Y CLÍNICA 1. Déficit de glucocorticoides . --Síntomas físicos. La no existencia de niveles mínimos de cortisol evita que se realice el feed-back hipófiso-hipotalámico, con lo que aumentará la producción de CRH-ACTH.[scielo.isciii.es]
  • Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2.[ataxia-y-ataxicos.es]

Prevención

  • En algunas de ellas, el gen responsable de la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el producto génico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa). 1 La prevención de enfermedades de este tipo ya es[bvs.sld.cu]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]
  • Lo anterior se convertiría en la línea basal para generar acciones de prevención que promuevan el reconocimiento de la enfermedad por la población, a fin de intervenir en la cadena de transmisión del virus.[redalyc.org]

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