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Paraplejia espástica tipo 14 autosómica recesiva


Presentación

  • "Marco Legal de la Palmicultura" ISSN [EN TRAMITE] Última actualización: 31 de diciembre de 2018 Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación y disposición de la compilación están protegidas por las normas sobre derecho[201.217.193.253]
Neuroléptico
  • […] pantotenato-quinasa Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico[201.217.193.253]
Displasia esquelética
  • Esquelética no especificada Displasia frontometafisaria Displasia geleofísica Displasia inmuno ósea de Schimke Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerótica de hueso Displasia mandíbuloacra Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos Displasia[201.217.193.253]
Macrocefalia
  • - deficiencia inmunitaria - anemia Macrocefalia - malformación capilar Macrocefalia - talla baja - paraplejia Macrogiria central bilateral Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas[201.217.193.253]
Hiperreflexia
  • Además de los signos cerebelosos, se ha observado frecuentemente hiperreflexia y disminución del sentido de vibración.[femexer.org]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Las personas con esta forma de paraplejia espástica también pueden presentar neuropatía sensorial, neuropatía motora, discapacidad intelectual, hiperreflexia de los miembros inferiores, disartria, disminución del control vesical y amiotrofia.[ivami.com]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]
Marcha espástica
  • La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 (SPG46) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio, en la lactancia o infancia, de los signos típicos de paraplejía espástica (tales como marcha[orpha.net]
Deterioro mental
  • En los tipos de inicio temprano, la deterioración es rápida y rápidamente seguida por la muerte; en los tipos de inicio tardío, el deterioro mental es normalmente más lento y más moderado [van deer Knaap 2002].[atar.org.ar]
Movimientos involuntarios
  • involuntarios, distonía, cefalea, paraplejía espástica; en ocasiones responde a la acetazolamida Síndrome de temblor/ataxia por X frágil (FXTAS) dominante ligado a X Xq27.3; expansión CGG previa a mutación en gen FMR1 ; expansiones de 55 a 200 repeticiones[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En un porcentaje menor de pacientes, SPG15 puede constituir el diagnóstico.[elsevier.es]
  • Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hombres, Pediatría, Síndrome de Allgrove ID MEDES: 79106 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.06.009 * * RECUERDE .[medes.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Asesoramiento No hay un tratamiento específico para CACH/VWM. La rehabilitación incluye terapia física y terapia ocupacional para el trastorno motor (principalmente la espasticidad y la ataxia).[atar.org.ar]

Pronóstico

  • Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.[femexer.org]

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