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Paraplejia espástica tipo 13 autosómica dominante


Presentación

  • En este capítulo se revisan las diferentes presentaciones clínicas de las enfermedades priónicas ( tabla 1 ).[svneurologia.org]
  • […] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación[analesdepediatria.org]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • "Marco Legal de la Palmicultura" ISSN [EN TRAMITE] Última actualización: 31 de diciembre de 2018 Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación y disposición de la compilación están protegidas por las normas sobre derecho[201.217.193.253]
Epilepsia
  • […] con crisis miotónicas astáticas Synonyms: Epilepsia mioclónica astática, Epilepsia con crisis mioclónicas atónica, Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia, Epilepsia mioclónica atónica, Síndrome de Doose Esclerosis tuberosa Synonyms: Complejo[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] complicadas comprenden diversas entidades clínicas que combinan la paraparesia espástica con otros signos neurológicos/no neurológicos tales como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, estrechamiento del cuerpo calloso, neuropatía o epilepsia[neurohic.com]
  • Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina , causar cataratas , ataxia (falta de coordinación muscular), epilepsia , deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y sordera . [ 4 ] El Síndrome de Strumpell-Lorrain es causado[es.wikipedia.org]
Dolor
  • […] también afectan a la estructura o el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso periférico, formado por los nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células sensoriales que detectan las sensaciones como el tacto, dolor[ivami.com]
  • […] del rendimiento motor Falta de acondicionamiento físico Sobreuso de grupos musculares Aumento de peso Complicaciones ortopédicas Artrosis Genu recurvatum Patología de hombro Fracturas de miembros inferiores Complicaciones en relación al envejecimiento Dolor[studocu.com]
  • Principales causas de vivir con discapacidad Principales causas de vivir con discapacidad Una investigación internacional liderada por la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha revelado como la diabetes y el dolor de espalda son las dos principales[medulardigital.com]
  • […] en algunos; dolor abdominal; la náusea y vómito pueden ser marcados; ausencia de reflejos en los tobillos; ausencia de potenciales de acción en nervios sensitivos; MRI: atrofia cerebelosa, tronco encefálico normal SCA26 (autosómica dominante) 19p13.3[accessmedicina.mhmedical.com]
  • -4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Inmunodeficiencia primaria no especificada Insensibilidad congénita al dolor[201.217.193.253]
Trastorno del movimiento
  • Keywords: Hereditary dystonia Dopa-responsive dystonia Autosomal dominant Segawa syndrome Texto Completo Introducción La distonía se define como un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias, con afectación postural persistente[analesdepediatria.org]
  • A lo largo del curso clínico la afectacion cognoscitiva se hace constante (100%), los trastornos del movimiento son característicos en forma de mioclonias (88%) o bradicinesia y rigidez (67%), pueden añadirse crisis comiciales de diferentes tipos (8%)[svneurologia.org]
Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Además de los signos cerebelosos, se ha observado frecuentemente hiperreflexia y disminución del sentido de vibración.[femexer.org]
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • Las personas con esta afección también pueden presentar hiperreflexia, una disminución de la capacidad para sentir vibraciones, amiotrofia y una disminución del control vesical.[ivami.com]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
Marcha espástica
  • Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años.[es.wikipedia.org]
Nistagmo
  • , MRI: atrofia de parte superior de vermis, respetando hemisferios y amígdalas SCA16 (autosómica dominante tipo 16) 8q22.1-24.1 Ataxia cerebelosa pura y temblor de la cabeza, ataxia de la marcha y disartria; nistagmo evocado con mirada horizontal; MRI[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se caracteriza por ataxia de progresión lenta, disartria y nistagmo. La enfermedad se ha descrito en más de veinte familias de Europa, Estados Unidos y Australia.[femexer.org]
  • Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo[201.217.193.253]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo.[analesdepediatria.org]
Polineuropatía
  • […] sensibilidad a la vibración; prueba genética disponible SCA10 (autosómica dominante tipo 10) 22q13; repetición del pentanucleótido ATTCT; no codificadora, intrón 9 Ataxia de la marcha, disartria, nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] amiloide familiar Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica Poliomiositis Poliposis adenomatosa familiar Poliposis con capuchón Poliposis juvenil de la infancia Poliquistosis renal, autosómica y recesiva Polirradiculoneuropatía desmielinizante[201.217.193.253]

Diagnóstico

  • En esta forma hay que plantearse siempre el diagnóstico diferencial con las amiotrofias espinales hereditarias y neuropatías motoras con bloqueos de conducción. Diagnóstico Clínica: Afectación de la 1º y 2º neurona motora.[studocu.com]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G A).[analesdepediatria.org]
  • Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia, ataxia , neuropatía óptica, demencia , restraso mental, ictiosis , epilepsia , sordera , o problemas al hablar, deglutir o respirar. [ 2 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico inicial del Síndrome de[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento: realizar ejercicios que mantengan el balance articular y potencien la musculatura.[studocu.com]
  • La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Afectación bulbar (pares craneales bajos, el pronóstico es peor): cuello, cara, lengua, faringe, laringe (necesitan soporte ventilatorio por la noche).[studocu.com]
  • Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.[femexer.org]
  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología desconocida (factores exógenos y genéticos) Incidencia: 1-2 casos nuevos/100.000 hab/año. Prevalencia: 4-6 casos/100.000 hab. Etiología Desconocida.[studocu.com]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Degeneración de los pares craneales bulbares (alteración de la fonación y deglución.) 5 06/11/2018 Epidemiología Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA son idénticas.[studocu.com]
  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]

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