Clínica  AHAI: Palidéz, ictericia, astenia, Insuficiencia cardiaca  PTI: Petequias, sangrado mucocutáneo  Linfadenopatías, heptomegalia, esplenomegalia 7. [es.slideshare.net]

La AHA se manifiesta como debilidad inusual, palidez, fatiga con taquicardia y disnea de esfuerzo y, en algunos casos, con ictericia, orina oscura y/o esplenomegalia. [orpha.net]

La ictericia puede indicar hemólisis. Complicaciones Las posibles complicaciones del síndrome de Evans incluyen las siguientes: Hemorragia con trombocitopenia grave. Infección grave en pacientes con neutropenia. [arribasalud.com]

Las HSPs puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios hipertónicos, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción [enfermedades-raras.org]

La AHA se manifiesta como debilidad inusual, palidez, fatiga con taquicardia y disnea de esfuerzo y, en algunos casos, con ictericia, orina oscura y/o esplenomegalia. [orpha.net]

[…] distal Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad [medellin.gov.co]

[…] ausencias Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofagica Miopatia con autofagia excesiva Miopatia con capuchon Miopatia congenita letal tipo Compton-North Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz Miopatia distal con debilidad [kipdf.com]

Las señales y los síntomas pueden incluir manchas de color púrpura en la piel, palidez, fatiga, y aturdimiento. La causa exacta de esta condición es desconocida. [rarediseases.info.nih.gov]

Clínica  AHAI: Palidéz, ictericia, astenia, Insuficiencia cardiaca  PTI: Petequias, sangrado mucocutáneo  Linfadenopatías, heptomegalia, esplenomegalia 7. [es.slideshare.net]

La AHA se manifiesta como debilidad inusual, palidez, fatiga con taquicardia y disnea de esfuerzo y, en algunos casos, con ictericia, orina oscura y/o esplenomegalia. [orpha.net]

Los signos de anemia incluyen palidez, fatiga y aturdimiento. La ictericia puede indicar hemólisis. Complicaciones Las posibles complicaciones del síndrome de Evans incluyen las siguientes: Hemorragia con trombocitopenia grave. [arribasalud.com]

Clínica  AHAI: Palidéz, ictericia, astenia, Insuficiencia cardiaca  PTI: Petequias, sangrado mucocutáneo  Linfadenopatías, heptomegalia, esplenomegalia 7. [es.slideshare.net]

hipoplasia de uñas - dismorfia Hirschsprung polidactilia sordera Hirschsprung, braquidactilia de Histidinemia Histiocitosis azul marino Histiocitosis de células de Langerhans Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria Histiocitosis sinusal con linfadenopatía [medellin.gov.co]

Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glandula paratiroidea Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis Hipopituitarismo microftalmia Hipopituitarismo polidactilia postaxial Hipoplasia cartilago cabello Histiocitosis sinusal con linfadenopatia [kipdf.com]

[…] multisistémica, CAPS, cistinosis, crioglobulinemia, displasia fibromuscular, DysNet, enfermedad cerebral no diagnosticada, enfermedad de Behcet, enfermedad de Coats, enfermedad de Erdheim-Chester, epidermolisis bullosa, fibrosis pulmonar idiopática, fiebre [eldiario.es]

[…] botonosa 933 Fiebre mediterranea familiar 934 Fiebre reumatica 935 Fistula arteriovenosa cerebral 936 Fistula broncobiliar congenita 937 Fisura labial - retinopatia 938 Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia 939 Fisura media del labio inferior [kipdf.com]

[…] botonosa Fiebre reumática Fine Lubinsky, síndrome de Finlay Markes, síndrome de Fístula arteriovenosa cerebral Fístula broncobiliar congénita Fisura labial - retinopatía Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía Fisura media del labio inferior Fisura [medellin.gov.co]

examen psicofísico para la evaluación cuantitativa de la función de las fibras aferentes de diámetro pequeño, midiendo los umbrales para las sensaciones de calor, frío, dolor caliente y dolor por frío11,12. [scielo.conicyt.cl]

4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Inmunodeficiencia primaria no especificada Insensibilidad congénita al dolor [medellin.gov.co]

2131 2132 2133 2134 2135 2136 2137 2138 2139 2140 2141 2142 2143 2144 2145 2146 2147 2148 2149 2150 Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 2151 Deficiencia de BCL11B Trastorno del dolor [kipdf.com]

La AHA se manifiesta como debilidad inusual, palidez, fatiga con taquicardia y disnea de esfuerzo y, en algunos casos, con ictericia, orina oscura y/o esplenomegalia. [orpha.net]

La AHA se manifiesta como debilidad inusual, palidez, fatiga con taquicardia y disnea de esfuerzo y, en algunos casos, con ictericia, orina oscura y/o esplenomegalia. [orpha.net]

síndrome de Stimmler, síndrome de Stoll Alembik Finck, síndrome de Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de Summit, síndrome de Susac, síndrome de Takayasu enfermedad de Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Taquicardia [medellin.gov.co]

[…] enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera linfedema leucemia Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias SPG27 Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Taquicardia [kipdf.com]

Clínica  AHAI: Palidéz, ictericia, astenia, Insuficiencia cardiaca  PTI: Petequias, sangrado mucocutáneo  Linfadenopatías, heptomegalia, esplenomegalia 7. [es.slideshare.net]

Síndrome de Evans Clasificación y recursos externos Especialidad hematología Síntomas contusión petequia epistaxis CIE-10 D69.3 CIE-9 287.32 DiseasesDB 29724 eMedicine ped/721 Aviso médico e-medicine Comunidad de la enfermedad (en inglés) [es.wikipedia.org]

La PTI a menudo se manifiesta con hemorragia mucocutánea, epistaxis, petequias, púrpura y equimosis. En el caso de trombocitopenia grave, puede observarse en raras ocasiones hematuria, hemorragia gastrointestinal y/o cerebromeningea. [orpha.net]

Síndrome de Evans Clasificación y recursos externos Especialidad hematología Síntomas contusión petequia epistaxis CIE-10 D69.3 CIE-9 287.32 DiseasesDB 29724 eMedicine ped/721 Aviso médico e-medicine Comunidad de la enfermedad (en inglés) [es.wikipedia.org]

Síndrome de Evans Clasificación y recursos externos Especialidad hematología Síntomas contusión petequia epistaxis CIE-10 D69.3 CIE-9 287.32 DiseasesDB 29724 eMedicine ped/721 Aviso médico e-medicine Comunidad de la enfermedad (en inglés) [es.wikipedia.org]

Clínica  AHAI: Palidéz, ictericia, astenia, Insuficiencia cardiaca  PTI: Petequias, sangrado mucocutáneo  Linfadenopatías, heptomegalia, esplenomegalia 7. [es.slideshare.net]

La PTI a menudo se manifiesta con hemorragia mucocutánea, epistaxis, petequias, púrpura y equimosis. En el caso de trombocitopenia grave, puede observarse en raras ocasiones hematuria, hemorragia gastrointestinal y/o cerebromeningea. [orpha.net]

Los signos de trombocitopenia incluyen petequias y equimosis. Los signos de anemia incluyen palidez, fatiga y aturdimiento. La ictericia puede indicar hemólisis. [arribasalud.com]

Clínica  AHAI: Palidéz, ictericia, astenia, Insuficiencia cardiaca  PTI: Petequias, sangrado mucocutáneo  Linfadenopatías, heptomegalia, esplenomegalia 7. [es.slideshare.net]

La AHA se manifiesta como debilidad inusual, palidez, fatiga con taquicardia y disnea de esfuerzo y, en algunos casos, con ictericia, orina oscura y/o esplenomegalia. [orpha.net]

espástica provocada por infección de HTLVI). [enfermedades-raras.org]

[…] recesiva tipo 24 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 Paraplejia espástica familiar Paraplejía [medellin.gov.co]

espastica autosomica dominante tipo 9 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 12 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 13 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 17 Paraplejia espastica [kipdf.com]

Algunos de estos casos se asociaron adicionalmente con otros síntomas, como defectos cardíacos y otros trastornos que se sabe que son hereditarios, como la paraplejía espástica hereditaria. [arribasalud.com]

El diagnóstico diferencial debe plantearse entre otras etiologías con: Esclerosis Múltiple crónica progresiva (EM), Esclerosis Lateral Primaria (ELP), Paraplejia Espástica Familiar (PEF) y neurolúes. [scielo.conicyt.cl]

En 5 pacientes se encontró una leve paresia de extremidades superiores y 3 pacientes tenían síntomas pseudobulbares (disartria espástica y labilidad emocional). Diez pacientes presentaban urgencia miccional e incontinencia urinaria ocasional. [scielo.conicyt.cl]

Paraplejía espástica ligada a X tipo 16 Paraplejía espástica ligada a X tipo 2 Paraplejia espástica nefropatía sordera Paraplejia espástica No especificada Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis PARC síndrome Paresia [medellin.gov.co]

[…] espastica ligada al cromosoma X tipo 16 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 34 Paraplejia espastica nefropatia sordera Paraplejia espastica no especificada Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis Paresia [kipdf.com]

La combinación de hipoestesia al frío, hiperalgesia al frío y sensación caliente paradojal, ha sido descrita en sujetos voluntarios normales durante el bloqueo selectivo de fibras mielínicas17,18 y en pacientes con neuropatía periférica con compromiso [scielo.conicyt.cl]

periférica, tipo Fiskerstrand Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X Neuropatía sensorial y motora de inicio facial Neuropatía visceral [medellin.gov.co]

periferica - enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera linfedema leucemia Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias SPG27 Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con [kipdf.com]

Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia [enfermedades-raras.org]

Todos tenían hiperreflexia en las extremidades superiores e inferiores y plantares extensores bilaterales. [scielo.conicyt.cl]

En 5 pacientes se encontró una leve paresia de extremidades superiores y 3 pacientes tenían síntomas pseudobulbares (disartria espástica y labilidad emocional). Diez pacientes presentaban urgencia miccional e incontinencia urinaria ocasional. [scielo.conicyt.cl]

Siete horas antes de acudir por emergencia presenta disartria, sopor y disminución de la fuerza muscular del hemicuerpo izquierdo. Tiene TAC cerebral normal. Se constata hipoglicemia de 16 mg/dL cuyos síntomas revierten con la infusión de dextrosa. [scielo.org.pe]

Diez pacientes presentaban urgencia miccional e incontinencia urinaria ocasional. No se encontraron signos cerebelosos ni trastornos oculomotores. [scielo.conicyt.cl]

Diez pacientes presentaban urgencia miccional e incontinencia urinaria ocasional. No se encontraron signos cerebelosos ni trastornos oculomotores. [scielo.conicyt.cl]