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Paraplejia espástica hereditaria

Síndrome de Strümpell-Lorrain


Presentación

  • Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr.[slideplayer.es]
  • Formas de presentación Este síndrome se presenta de dos formas, dependiendo de su origen: la forma "simple", y la forma "complicada".[ecured.cu]
  • Qué provoca la paraparesia espástica hereditaria La persona afectada por paraparesia espástica hereditaria debe realizar una actividad física regular que le ayude a mantener la potencia muscular Por su presentación, las paraplejias espásticas hereditarias[consumer.es]
Caídas
  • Rigidez y debilidad en los músculos de las piernas, dificultad para mantener el equilibrio, caídas sin causa aparente, cojera, una marcha torpe...[podologiadeportivasoler.es]
  • El cuerpo recurre a la espasticidad para evitar tropiezos y caídas. No se conocen en profundidad los genes identificados hasta ahora, ni cómo contener los defectos que dan lugar a HSP, cuyas proteínas también se han identificado parcialmente.[somospacientes.com]
  • La expectativa de vida no se ve afectada, aunque debido a caida y la paralisis puede verse reducida significativamente.[hipokrum.wordpress.com]
  • Las manifestaciones iniciales incluyen típicamente rigidez y debilidad relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades para mantener el equilibrio, fallos en la marcha, caídas sin causa aparente y una marcha extraordinariamente "torpe"[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • Sin embargo, nuestro cuerpo es ingenioso y ha pensado en un mecanismo estabilizador como “ función de rescate ”; para tales casos, se tensan todos los músculos que son necesarios para esta estabilización, así previniendo la caída.[aepef.org]
Espasticidad muscular
  • La edad de aparición de los síntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la misma familia.[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • Juan Caro es un paciente de Téxum afectado de Paraparesia Espástica Familiar, y nos describe su problema en primera persona: Me llamo Juan, y nací con una enfermedad clasificada como enfermedad rara, espasticidad muscular o parapesia espástica.[texum.es]
  • La edad de aparición de los síntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre parientes.[portalsolidario.net]
Espasmo muscular
  • Algunos individuos con paraplejia espástica hereditaria simple pueden presentar parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad), espasmos musculares, calambres, atrofia muscular moderada demencia, epilepsia, retinopatía (término general[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • Algunos individuos con paraplejia espástica hereditaria simple pueden presentar espasmos musculares e incontinencia urinaria.[portalsolidario.net]
  • La paraplejia espástica hereditaria se caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y debilitamiento de los músculos de las piernas, espasmos musculares y problemas de control de la vejiga.[scielo.br]
Paraplejia espástica
  • El Síndrome de Strumpell-Lorrain", también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria', Paraparesia Espástica Hereditaria, Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés, es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica[es.wikipedia.org]
  • Sinónimos: Strumpell, Enfermedad de Paraplejía Espástica Familiar de Strumpell Lorrain Paraplejía Espástica Familiar Paraparesia Espástica Hereditaria Paraparesia Espástica Familiar Paraplejía Familiar de Strumpell Strumpell Lorraine, Síndrome de Código[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • paraplejia espástica familiar o enfermedad Strumpell-Lorrain es un eredofamiliala enfermedad. Patólogo en el área de la corteza motor 4 muestra una progresivas células de Betz degeneración.[queteso.info]
  • El Síndrome de Strumpell-Lorrain, también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria, Paraparesia Espástica Hereditaria,Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés, es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica[unlugarparaaprenderedi.blogspot.com]
  • El Síndrome de Strumpell-Lorrain" , también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria' , Paraparesia Espástica Hereditaria , Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés , es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica[es.wikipedia.org]
Marcha espástica
  • La modificación de los arcos plantares agrava las dificultades de la marcha espástica que por definición tiene todo paciente de PEH.[fisiosite.com]
  • El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora, que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares.[discapnet.es]
  • Es la exagerada elevación del arco plantar la que agrava las dificultades de la marcha espástica característica de los pacientes, y para tratar este problema debe actuar un equipo médico multidisciplinar en el que esté incluido necesariamente un podólogo[podologiadeportivasoler.es]
  • Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años.[es.wikipedia.org]
  • El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares.[slideplayer.es]
Marcha anormal
  • Adicionalmente, dentro de los síntomas centrales se incluyen la marcha anormal, dificultad al caminar, disminución en el sentido vibratorio en los tobillos y parestesia.[10] Los síntomas iniciales consisten generalmente en problemas con el equilibrio[es.wikipedia.org]
  • Adicionalmente, dentro de los síntomas centrales se incluyen la marcha anormal, dificultad al caminar, disminución en el sentido vibratorio en los tobillos y parestesia . [ 10 ] Los síntomas iniciales consisten generalmente en problemas con el equilibrio[es.wikipedia.org]
  • Adicionalmente, dentro de los síntomas centrales se incluyen la marcha anormal, dificultad al caminar, disminución en el sentido vibratorio en los tobillos y parestesia . [10] Los síntomas iniciales consisten generalmente en problemas con el equilibrio[zonda.sanjuan.edu.ar]
Hiperreflexia
  • […] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos[slideplayer.es]
  • Esto también da como resultado hiperreflexia, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.[es.wikipedia.org]
  • Esto también da como resultado hiperreflexia , reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.[es.wikipedia.org]
Incontinencia urinaria
  • Además, existe la posibilidad de que se den otros efectos secundarios como incontinencia urinaria y fecal, sordera y, en casos graves, leve retraso mental.[sid.usal.es]
  • Puede producir también incontinencia urinaria o fecal y disartria (dificultad en el habla). Todo ello supone a los afectados una merma importante en su calidad de vida.[discapnet.es]
  • Se llega a observar en el 75 a 78% de la PEF ya sean puras o complejas Incontinencia urinaria 69,4% Hesitancy 59,2% Nicturia 55,1% Urgencia 51% J Neurol Neurosurg Psychiatry Mar;81(3): Epub 2009 Sep 2 Spinal Cord Jul;50(7): doi: /sc Epub 2012 Jan 31 50[slideplayer.es]
  • Algunos individuos con paraplejia espástica hereditaria simple pueden presentar espasmos musculares e incontinencia urinaria.[portalsolidario.net]
Urgencia urinaria
  • Generalmente como síntoma de estadios intermedios o avanzados de la enfermedad es frecuente la aparición de una urgencia urinaria, que no es sino la expresión de una vejiga urinaria hiperrefléxica o vejiga hiperactiva.[fisiosite.com]
  • Generalmente, como síntoma de estadios intermedios o avanzados de la enfermedad es frecuente la aparición de urgencia urinaria. El paciente debe ser valorado por un urólogo.[discapnet.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial del Síndrome de Strumpell-Lorrain también debe descartar diplejía espástica, que presenta efectos del día a día casi idénticos e incluso pueden tratarse con medicamentos similares como baclofeno y cirugía ortopédica.[es.wikipedia.org]
  • Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante[indacea.org]
  • La ausencia de historia de parientes con la condición no descarta el diagnóstico de la PEF, un examen genético puede confirmar el diagnóstico en su forma dominante en un 45 % de los pacientes.[emsevilla.es]
  • La muerte se produce por enfermedades intercurrentes. diagnóstico diferencial Para las formas típicas de la familia diagnóstico es sencillo. Para las formas no familiares, el diagnóstico se basa en la aparición temprana y lentamente progresiva.[queteso.info]
  • El diagnóstico es complejo dado que los síntomas, muchas veces, deben diferenciarse de otra enfermedades neurológicas. La variabilidad de la afección genética no hace sólo complicar dicho diagnóstico.[integrasaludtalavera.com]

Tratamiento

  • Tizanidina – Para el tratamiento de espasmos intermitentes o nocturnos. Diazepam y Clonazepam – Para reducir la intensidad de los espasmos.[es.wikipedia.org]
  • EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido[slideplayer.es]
  • Tratamiento del síndrome de Strumpell-Lorrain No existen tratamientos específicos para prevenir, o invertir el síndrome de Strumpell-Lorrain.[yasalud.com]
  • Tratamiento No existen tratamientos específicos para prevenir, o invertir el síndrome de Strumpell-Lorrain. Se compone principalmente de tratamiento médico sintomático, para promover el físico y el bienestar emocional.[ecured.cu]
  • No existe un tratamiento específico.[queteso.info]

Pronóstico

  • Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra.[indacea.org]
  • Aunque es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente a los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[enfermedadesrarasclilo5.blogspot.com]
  • Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas[slideplayer.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [12] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia del Síndrome[zonda.sanjuan.edu.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal.[slideplayer.es]

Prevención

  • Además, la entidad organiza reuniones de consenso entre profesionales sanitarios para mejorar la detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la prevención de esta enfermedad poco común; aglutina a un grupo de personas con las mismas afecciones[somospacientes.com]

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