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Paraplejía espástica - epilepsia - discapacidad intelectual


Presentación

  • En el acto de presentación del proyecto, celebrado en el Hospital La Paz, han participado Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ; Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética[medicineonline.es]
Parálisis espástica
  • En una etapa posterior desarrollan paralisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración que conduce a la muerte inexorablemente.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • , y cesar los estudios diagnósticos.[elsevier.es]
  • La entidad reclama un programa específico para la atención de personas con enfermedades raras sin diagnóstico[medicineonline.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen.[ahedysia.org]
  • Finalmente, se ofrecerá a los asistentes información sobre los avances en el estudio familiar clínico-genético actualmente en desarrollo, trabajo financiado por el Instituto de Salud Carlos III y en el que ya han participado más de 200 afectados con diagnóstico[somospacientes.com]

Tratamiento

  • […] tales como son, entre otras, las deformaciones del pie, la patología de la columna, los trastornos de esfínteres y urológicos, el tratamiento del dolor, la disartria –dificultad en el habla– y la disfagia”.[somospacientes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento.[ahedysia.org]
  • Dicha base de datos es actualizada cada vez que se produce una novedad clínica, evolutiva, de tratamiento o de exámenes complementarios 12-14 .[elsevier.es]
  • Noticias relaccionadas El objetivo del programa es detectar tempranamente enfermedades congénitas y minoritarias, lo que permite realizar un diagnóstico y tratamiento adecuados para evitar secuelas y complicaciones.[medicineonline.es]

Pronóstico

  • PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte.[ahedysia.org]
  • Sin embargo, el efecto de identificar una EMH en el pronóstico del paciente puede ser sustancial.[elsevier.es]

Prevención

  • La mayoría de los casos de RGD/DI son enfermedades raras y la Comunidad Europea recomienda a sus estados miembros que establezcan un plan nacional de enfermedades raras 16 ; en España, la segunda línea estratégica de este Plan Nacional es la prevención[elsevier.es]

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