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Paraplejía espástica compleja tipo 9A autosómica dominante


Presentación

  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
Cirugía
  • El uso de bloqueo neuromuscular (BNM no fue necesario durante la cirugía. No hubo incidentes hemodinámicos o respiratorios durante la cirugía.[scielo.br]
  • Especialistas médicos, en coordinación con Oncología y Cirugía Plástica dirigirán tu caso cuando haga falta, adaptándose a tu situación para que solo recibas los procedimientos y tratamientos necesarios.[radiewcare.com]
  • El diagnóstico diferencial del Síndrome de Strumpell-Lorrain también debe descartar diplejía espástica, que presenta efectos del día a día casi idénticos e incluso pueden tratarse con medicamentos similares como baclofeno y cirugía ortopédica .[es.wikipedia.org]
Dolor
  • Puede presentar dolor en la región tumoral. Puede ser lentamente progresivo o agudo por una compresión vascular.[neuropedwikia.es]
  • Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas.[iqb.es]
  • Sea cual sea tu situación, tanto si te has detectado un nódulo mamario, has tenido una secreción anómala por el pezón, sientes dolor o deseas realizarte una ecografía preventiva o de revisión, Radiewcare te proporcionará cita inmediata y una valoración[radiewcare.com]
  • Se manifiesta con insensibilidad al dolor, ausencia de lagrimeo, sudoración profusa, hipertermia inexplicable, aplasia de las papilas linguales,arreflexia. La afectación es neuro-axonal.[scptfe.com]
Trastorno del movimiento
  • OTRAS ENFERMEDADES QUE SE CONFUNDEN CON LA ATAXIA Principalmente, se trata de aquellos trastornos del movimiento que guardan similitud por afectar al movimiento, al Sistema Nervioso Central o a la unión neuromuscular.[cop.es]
Discapacidad
  • EL FACTOR HUMANO La ataxia es una afección grave en los estados avanzados de la degeneración; la vida del atáxico es normal, pero con una gran discapacidad.[cop.es]
Dolor abdominal
  • Se presenta como una enfermedad sin importancia con una fase de incubación con fiebre, síntomas respiratorios, dificultades en la deglución, nauseas, diarrea, dolor abdominal o síntomas como los de la gripe.[iqb.es]
Hipertensión
  • Las enfermedades cardiovasculares o coronarias comunes son la primera causa de muerte en España (hipertensión, aneurisma, infarto, arteriosclerosis, isquemia, etc.).[radiewcare.com]
  • En ocasiones existen trastornos del sistema nervioso autónomo acompañantes, como hipersudoración ó hipertensión arterial.[scptfe.com]
  • Se produce en la tercera edad, rara vez antes de de los 55 años Enfermedad de HUCHARD: hipertensión arterial considerada como posible causa de arteriosclerosis Enfermedad de HUNT: neuritis ocupacional por compresión de la rama profunda del nervio cubital[iqb.es]
  • Aunque la mayoría de los niños que la presentan permanecen asintomáticos, puede manifestarse con síntomas y signos de hipertensión intracraneal, neuropatía craneal, compresión de troncoencéfalo y de mielopatía. - Mielomeningocele: Defectos en el cierre[neuropedwikia.es]
Miopatía
  • Polineuropatías sensitivas y motoras Neuropatías hereditarias S. miasténico Miastenia gravis Miopatías mitocondriales Polimiositis Hipotiroidismo TRASTORNOS MIXTOS Distrofia neuroaxonal Enf.[scptfe.com]
Hiperreflexia
  • Paraplejia espástica Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores.[imegen.es]
  • Resumen Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores.[orpha.net]
  • Las personas con esta alteración también pueden presentar hiperreflexia, espasmos de tobillos, elevación del arco del pie y disminución del control vesical.[ivami.com]
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
  • Esto también da como resultado hiperreflexia , reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.[es.wikipedia.org]
Neuropatía periférica
  • Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos ( ataxia ), convulsiones , deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera[rarediseases.info.nih.gov]
  • Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina , causar cataratas , ataxia (falta de coordinación muscular), epilepsia , deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y sordera . [ 4 ] El Síndrome de Strumpell-Lorrain es causado[es.wikipedia.org]
Marcha anormal
  • Adicionalmente, dentro de los síntomas centrales se incluyen la marcha anormal, dificultad al caminar, disminución en el sentido vibratorio en los tobillos y parestesia . [ 10 ] Los síntomas iniciales consisten generalmente en problemas con el equilibrio[es.wikipedia.org]
Distonía
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • […] determinación del nivel de ácidos grasos de cadena larga, electromiograma y serología para el virus linfotrópico humano de los linfocitos T (HTLVI)) para completar el diagnóstico diferencial de este síndrome (esclerosis múltiple, deficiencia de vitamina B12, distonía[orpha.net]
  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
Encefalopatía
  • De igual manera, la presencia de APP en el cerebro de las encefalopatías por HIV, sugiere alteración del transporte axonal 19 .[scielo.conicyt.cl]
  • […] micóticas,parasitarias) Hipoxia Tóxicos (barbitúricos) B) Causa crónica: Anomalías cromosómicas(S.Down,delecciones 3p,4p,4q,9p,11q, 18p,18q,XXXY) Enf. metabólicas(fucosidosis tipo II,manosidosis tipo II, Nieman- Pick tipo C,acidemias orgánicas,S.Lowe, encefalopatías[scptfe.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[orpha.net]
  • Las anomalías electroneurofisiológicas que lo acompañan, junto a la hiperproteinorraquia completan el diagnóstico.[scptfe.com]
  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]
  • Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia, ataxia , neuropatía óptica, demencia , restraso mental, ictiosis , epilepsia , sordera , o problemas al hablar, deglutir o respirar. [ 2 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico inicial del Síndrome de[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]
  • La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1.[neuropedwikia.es]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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