Presentación
atrofia óptica - neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación [orpha.net]
La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo. [neuropedwikia.es]
– atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación [femexer.org]
La clínica de presentación en nuestros casos coincide con lo descrito clásicamente en la literatura, con pequeñas diferencias. [scielo.conicyt.cl]
En nuestros días ha pasado a ser una forma de presentación infrecuente. Aparece a los 15 o 20 años de la primoinfección con el TP. [neurowikia.es]
Ojos
- Discapacidad visual
Si quiere saber más acerca de las diferentes formas de pérdida visual y su impacto en la vida de las personas con discapacidad visual, chequee este artículo que describe las características de las personas con discapacidad visual que han participado en [ireconvexo.com.br]
Todo el sistema del cuerpo
- Asintomático
La expresividad clínica es muy variable existiendo familiares asintomáticos con la mutación y los hallazgos neurofisiológicos descritos. [neurowikia.es]
Puede manifestarse en distintas épocas de la vida, existiendo desde una forma grave cerebral infantil a personas asintomáticas. [neuropedwikia.es]
Ciclo del virus: Clínica: El 90% de las infecciones de polio son asintomáticas, manifestándose un 10% en forma de síndrome gripal con fiebre, tos, diarrea, etc. [studocu.com]
Algunas son asintomáticas y otras se vinculan con pérdida visual segmentaria o se ven después de la oclusión de la arteria central de la retina. (Cortesía de la Dra. Shirley Wray.) [accessmedicina.mhmedical.com]
VC: enlentecimiento de las velocidades de conducción motoras y sensitivas en fases precoces (VC>38 m/seg), útil para el estudio de portadores asintomáticos. Abolición de los potenciales sensitivos. [scptfe.com]
- Anemia
[…] corpuscular medio (VCM) normales, con el antecedente de haber recibido previamente aporte de ácido fólico durante 2 años por una anemia hemolítica autoinmune. [scielo.conicyt.cl]
[…] aporte de ácido fólico durante 2 años por una anemia hemolítica autoinmune. [scielo.cl]
Suele comenzar en un primer estadío, además de por una grave anemia, por una paraparesia espástica con ligera ataxia que lleva, de no tratarse, a una severa paraplejia con grave sintomatología atáxica. [conganat.uninet.edu]
[…] atenuada ligada a MUTYHD12.6AcromatopsiaH53.5Fibromatosis gingival hereditariaK06.1Púrpura fulminanteD65Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APCD12.6Amiloidosis liquenoideL99.0*Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10G11.8Síndrome de anemia [indacea.org]
Hasta la fecha incluyen tres trastornos vinculados al cromosoma X (el síndrome de Barth, la anemia sideroblástica con ataxia, sordera y distonía) y varios trastornos autosómicos recesivos (la ataxia de Friedreich, la paraparesia espástica SPG4 y SPG13 [cochranelibrary.com]
Cardiovascular
- Cardiopatía
PRINCIPAL PATOLOGIA EXTRANEUROLOGICA: CARDIOPATÍA. a)Hallazgo macroscópico: Hipertrofia cardíaca. b)Lesiones microscópicas: Hipertrofia de miocitos separados por una difusa red de tejido fibroso. Frecuente infiltración adiposa del intersticio. [conganat.uninet.edu]
Se asocia también a cifoescoliosis, pies cavos y cardiopatía (cardiomegalia, hipertrofia, defectos de conducción). Hay una alta incidencia de diabetes. [studocu.com]
[…] laringotraqueoesofágicaQ32.1Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicosT43.0Fisura mediana del labio inferiorQ36.1Síndrome miasténico de Lambert-EatonG73.1Hendidura de narinas - telecanthusQ75.8Tumor estromal gastrointestinalC26.9Fisura palatina - cardiopatía [indacea.org]
Otras causas del papiledema son la cardiopatía congénita cianótica y otras formas de policitemia, hipocalcemia por un mecanismo no precisado y el conjunto POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal [monoclonal gammopathy [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] afectación cardiovascular (Marfan Sd., Loeys-Dietz Sd., Aneurimas y disecciones de la aorta torácica, Enfermedad de Fabry, DM Duchenne) Canalopatías (Brugada Sd., QT largo, QT corto Sd., Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, FV idiopática) Cardiopatías [fjd.es]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
La M/PET es una mielopatía crónica progresiva caracterizada por espasticidad, hiperreflexia, debilidad muscular y trastornos esfinterianos. [neurologia.com]
Dependiendo del tipo específico de enfermedad mitocondrial, los síntomas más frecuentes incluyen debilidad muscular, desequilibrio, problemas gastrointestinales, crecimiento deficiente, enfermedad hepática, enfermedad cardíaca, diabetes, problemas visuales [mayoclinic.org]
Esto también da como resultado reflejos energéticos, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga. [nadafrecuentes.blogspot.com]
Esto también da como resultado hiperreflexia, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga. [es.wikipedia.org]
- Deformidad del pie
Los signos adicionales pueden incluir deformidades del pie, defectos vertebrales (escoliosis, cifosis), contracturas articulares, respuesta de sobresalto exagerada, trastornos del habla, hiperhidrosis, signos extrapiramidales y discapacidad intelectual [orpha.net]
Clínica: - Hipotonía y deformidades segmentarias (pie plano-valgo, pie cavo, pie equinovaro con marcha en "steppage" compensatoria). -Afectación de la musculatura de la pierna; en fases tardías, los músculos proximales de EEII y distales de EESS. [scptfe.com]
Piel
- Hiperhidrosis
Los signos adicionales pueden incluir deformidades del pie, defectos vertebrales (escoliosis, cifosis), contracturas articulares, respuesta de sobresalto exagerada, trastornos del habla, hiperhidrosis, signos extrapiramidales y discapacidad intelectual [orpha.net]
[…] enfermedad de los cuerpos de Lafora inicio tardío - Enfermedad de LaforaG40.3Tumor maligno de células germinales de cuello de úteroC53Otros trastornos del nervio trigémino (síndrome auriculotemporal - Síndrome Baillarger - Síndrome de Frey - gustativa Hiperhidrosis [indacea.org]
Neurológico
- Paraplejia espástica
[…] y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia [orpha.net]
La HMSN V se refiere a una afección que se caracteriza por neuropatía hereditaria motora y sensitiva asociada con paraplejía espástica (ver PARAPLEJÍA ESPÁSTICA HEREDITARIA). [decs.bvsalud.org]
Sinónimos: SPOAN Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad inicio o aparición: Infancia Resumen El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado [femexer.org]
Termos Sinônimos e Históricos Documentos LILACS e MDL Paraplejía Espástica Hereditaria. Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada al X. Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada a X. PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA DE UNION-X. [trigramas.bireme.br]
Este gen codifica por la proteína paraplegina, la cual se ubica en la mitocondria, hecho que explicaría las similitudes entre los casos graves de paraplejía espástica con las enfermedades mitocondriales. [hospital.vallhebron.com]
- Disartria
SPG7 Atrofia óptica o cerebelar, anomalías mitocondriales, disartria, disfagia, polineuropatía, adelgazamiento del cuerpo calloso SPG15 Maculopatía, polineuropatía, disartria, retraso mental, retinopatía pigmentaria, adelgazamiento del cuerpo calloso, [ivami.com]
Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo. [bloodgenetics.com]
A diferencia de la ELA progresa lentamente y puede presentar disartria y atrofia cerebelosa manifiesta en RM. [studocu.com]
A los 40 inicia ataxia y disartria. Nueve años después se añade una paraparesia espástica y ptosis. Se detecta leve moria e impulsividad. Registro oculográfico con alteraciones oculomotoras de origen central. [abstracts.sen.es]
- Disestesia
Clínicamente, se caracteriza por disestesias simétricas, alteraciones de la sensibilidad posicional y vibratoria y, en estados avanzados, tetraparesia o paraparesia espástica 1, 2. [scielo.conicyt.cl]
Clínicamente, se caracteriza por disestesias simétricas, alteraciones de la sensibilidad posicional y vibratoria y, en estados avanzados, tetraparesia o paraparesia espástica1,2. [scielo.cl]
- Marcha espástica
Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años. [nadafrecuentes.blogspot.com]
Diagnóstico
Juicio Clínico Diagnóstico: Status epiléptico no convulsivo, parcial complejo. [neurowikia.es]
Vila-Badó 2 : "Insistimos tanto en estos conceptos generales, por cuanto estamos plenamente convencidos de que sólo así, con estas idéas, puede el médico llegar al diagnóstico de la esclerosis múltiple, diagnóstico al que difícilmente llegará si estudia [scielo.br]
El diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria se realiza por exclusión de otras causas y, a veces (p. ej., si la causa es incierta) mediante estudios genéticos. [msdmanuals.com]
[…] el marco de diagnóstico diferencial en este tipo de mielopatías: Datos generales: edad, género, y comorbilidad. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
Tratamiento clínico de la enfermedad mitocondrial Actualmente no hay tratamiento para los trastornos mitocondriales, y el tratamiento clínico de los individuos en gran parte es de apoyo. [cochranelibrary.com]
Tratamiento de los síntomas (p. ej., baclofeno para la espasticidad, fisioterapia). NOTA: Esta es la versión para profesionales. [msdmanuals.com]
(en inglés) Tratamiento Todavía no existe cura, pero hay varios estudios para encontrar un tratamiento efectivo. [rarediseases.info.nih.gov]
El tratamiento de las lesiones del sistema nervioso central y periférico se puede tratar con las siguientes técnicas: Método de Rood. Método Kabat. Método Bobath. Movilizaciones pasivas y activas de los miembros. [fisioterapia-online.com]
Pronóstico
Pronóstico[editar] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso. [es.wikipedia.org]
Se recomienda que no se beba alcohol y que no se fume, y que se evite contacto con otros factores como toxinas industriales.[4] Última actualización: 3/13/2017 Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico: Pérdida de la capacidad de deambulación en 10 años tras inicio y fallecimiento sobre los 35 años por problemas cardíacos. No existe un tratamiento eficaz. [studocu.com]
Prognóstico Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico para individuos que lo padecen varía mucho. [nadafrecuentes.blogspot.com]
De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo. [scptfe.com]
Etiología
La presencia de un síndrome cerebelar o de una neuropatía sin etiología clara en áreas de endemia obliga al diagnóstico diferencial con la infección por HTLV-I, aun en ausencia de síntomas piramidales o de una M/PET definida. [neurologia.com]
Con mayor frecuencia la afectación suele ser axonal, siendo lo más frecuente el origen vasculítico, y siguiéndole en frecuencia la de etiología diabética. [neurowikia.es]
Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1. [neuropedwikia.es]
En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]
Exámenes para descartar otras posibles etiologías de mielopatía subaguda: VIH, VDRL y HTLV-1 en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR), citoquímico y electroforesis de proteínas en LCR (gamapatías monoclonales). [scielo.cl]
Epidemiología
Epidemiología[editar] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes.[12] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia [es.wikipedia.org]
[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Trastornos mitocondriales secundarios Muchos otros trastornos genéticos también se asocian con anomalías de la función mitocondrial como un fenómeno secundario, o debido a que las mitocondrias juegan una función crucial en la fisiopatología del trastorno [cochranelibrary.com]
Se ha demostrado que las mayores concentraciones locales del factor de crecimiento del endotelio vascular intervienen en la fisiopatología de la neovascularización retiniana en diabéticos y estudios recientes han indicado que la mejoría en la “fuga” neovascular [accessmedicina.mhmedical.com]
Prevención
Cognitivamente normales Prevención Fallecen Consejo A los 2 años genético. [studocu.com]
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
Soporte de perseonas viviendo con Neuropatía Óptica Heredtaria de Leber – LHON El tratamiento de personas viviendo con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber – LHON también involucra el manejo de soporte, incluyéndose auxilios visuales y rehabilitación, prevención [ireconvexo.com.br]