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Paraplejía espástica - atrofia óptica - neuropatía

SPOAN


Presentación

  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
  • - atrofia óptica - neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación[orpha.net]
  • La clínica de presentación en nuestros casos coincide con lo descrito clásicamente en la literatura, con pequeñas diferencias.[scielo.conicyt.cl]
  • En nuestros días ha pasado a ser una forma de presentación infrecuente. Aparece a los 15 o 20 años de la primoinfección con el TP.[neurowikia.es]
Rinorrea
  • […] tónica 379.46 Refsum, Enfermedad de 356.3 Retinitis Periférica 363.21 Retinopatia exudativa 362.12 Retinoquisis Juvenil Ligada al Sexo 362.73 Retinosis Pigmentaria 362.74 Retinosquisis Congénita 362.73 Rett, Síndrome de 330.8 Reye, Síndrome de 331.81 Rinorrea[juntadeandalucia.es]

Diagnóstico

  • Juicio Clínico Diagnóstico: Status epiléptico no convulsivo , parcial complejo .[neurowikia.es]
  • Vila-Badó 2 : "Insistimos tanto en estos conceptos generales, por cuanto estamos plenamente convencidos de que sólo así, con estas idéas, puede el médico llegar al diagnóstico de la esclerosis múltiple, diagnóstico al que difícilmente llegará si estudia[scielo.br]
  • […] el marco de diagnóstico diferencial en este tipo de mielopatías: Datos generales: edad, género, y comorbilidad.[scielo.conicyt.cl]
  • Las anomalías electroneurofisiológicas que lo acompañan, junto a la hiperproteinorraquia completan el diagnóstico.[scptfe.com]

Tratamiento

  • Tratamiento clínico de la enfermedad mitocondrial Actualmente no hay tratamiento para los trastornos mitocondriales, y el tratamiento clínico de los individuos en gran parte es de apoyo.[cochranelibrary.com]
  • Los tratamientos para ENACH son paliativos.[bloodgenetics.com]
  • -Tratamiento sintomático: dietético, del insomnio, depresión, fallo respiratorio, etc.[studocu.com]
  • La latencia para el inicio del tratamiento desde el comienzo de los síntomas fue de 8,6 meses en promedio (fluctuando entre 1 y 24 meses).[scielo.conicyt.cl]
  • Tratamiento No se conoce un tratamiento que prevenga, restrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain. Las terapias disponibles principalmente consisten en el manejo de los síntomas y en promover el bienestar físico y emocional.[nadafrecuentes.blogspot.com]

Pronóstico

  • Pronóstico: Pérdida de la capacidad de deambulación en 10 años tras inicio y fallecimiento sobre los 35 años por problemas cardíacos. No existe un tratamiento eficaz.[studocu.com]
  • Prognóstico Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico para individuos que lo padecen varía mucho.[nadafrecuentes.blogspot.com]
  • De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo.[scptfe.com]
  • Juicio Clínico Diagnóstico: AMNESIA EPILEPTICA TRANSITORIA Referencias Discusión clínica del caso: La amnesia global transitoria (AGT) es un síndrome de etiología desconocida y pronóstico generalmente benigno cuya incidencia anual varía entre las distintas[neurowikia.es]
  • Los objetivos son proporcionar información pronóstica y consejo genético.[cochranelibrary.com]

Etiología

  • La presencia de un síndrome cerebelar o de una neuropatía sin etiología clara en áreas de endemia obliga al diagnóstico diferencial con la infección por HTLV-I, aun en ausencia de síntomas piramidales o de una M/PET definida.[neurologia.com]
  • Con mayor frecuencia la afectación suele ser axonal, siendo lo más frecuente el origen vasculítico, y siguiéndole en frecuencia la de etiología diabética.[neurowikia.es]
  • Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1.[neuropedwikia.es]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • Exámenes para descartar otras posibles etiologías de mielopatía subaguda: VIH, VDRL y HTLV-1 en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR), citoquímico y electroforesis de proteínas en LCR (gamapatías monoclonales).[scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología

  • Trastornos mitocondriales secundarios Muchos otros trastornos genéticos también se asocian con anomalías de la función mitocondrial como un fenómeno secundario, o debido a que las mitocondrias juegan una función crucial en la fisiopatología del trastorno[cochranelibrary.com]

Prevención

  • Cognitivamente normales Prevención Fallecen Consejo A los 2 años genético.[studocu.com]
  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]

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