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Paraplejía espástica - atrofia óptica - neuropatía

Paraplejia espástica - Atrofia óptica - Síndrome de neuropatía


Presentación

  • - atrofia óptica - neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación[orpha.net]
  • La clínica de presentación en nuestros casos coincide con lo descrito clásicamente en la literatura, con pequeñas diferencias.[scielo.conicyt.cl]
  • Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos.[bloodgenetics.com]
Inicio en la infancia
  • ORPHA:320406 Sinónimos: SPOAN Síndrome de paraplejía espásitica - atrofia óptica - neuropatía Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: G11.4 OMIM: 609541 UMLS: C1836010 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Información[orpha.net]
Fasciculación
  • MNS MNI Destreza Fuerza muscular (debilidad) Fuerza us ular Masa us ular atrofia Espasticidad Hipotonía (flaccidez) Hiperreflexia y reflejos patológicos Hiporreflexia/Arreflexia Parálisis pseudobulbar Fasciculaciones Espasmos flexores Calambres Las fasciculaciones[studocu.com]
Disartria
  • SPG7 Atrofia óptica o cerebelar, anomalías mitocondriales, disartria, disfagia, polineuropatía, adelgazamiento del cuerpo calloso SPG15 Maculopatía, polineuropatía, disartria, retraso mental, retinopatía pigmentaria, adelgazamiento del cuerpo calloso,[ivami.com]
  • Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo.[bloodgenetics.com]
  • A diferencia de la ELA progresa lentamente y puede presentar disartria y atrofia cerebelosa manifiesta en RM.[studocu.com]
Espasticidad de la extremidad inferior
  • En casos del tipo I, no es rara la prescencia de letargo al caminar y la espasticidad en las extremidades inferiores es más marcada que la debilidad. En el tipo II, la debilidad muscular, pérdida sensorial y síntomas urinarios son más marcados.[nadafrecuentes.blogspot.com]

Diagnóstico

  • […] el marco de diagnóstico diferencial en este tipo de mielopatías: Datos generales: edad, género, y comorbilidad.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico inicial del Síndrome de Strumpell-Lorrain yace sobre la historia familiar, la presencia o ausencia de signos adicionales y la exclusión de otras causas de espasticidad no genéticas.[nadafrecuentes.blogspot.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los tratamientos para ENACH son paliativos.[bloodgenetics.com]
  • La latencia para el inicio del tratamiento desde el comienzo de los síntomas fue de 8,6 meses en promedio (fluctuando entre 1 y 24 meses).[scielo.conicyt.cl]
  • -Tratamiento sintomático: dietético, del insomnio, depresión, fallo respiratorio, etc.[studocu.com]

Pronóstico

  • Pronóstico: Pérdida de la capacidad de deambulación en 10 años tras inicio y fallecimiento sobre los 35 años por problemas cardíacos. No existe un tratamiento eficaz.[studocu.com]
  • Prognóstico Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico para individuos que lo padecen varía mucho.[nadafrecuentes.blogspot.com]

Etiología

  • Exámenes para descartar otras posibles etiologías de mielopatía subaguda: VIH, VDRL y HTLV-1 en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR), citoquímico y electroforesis de proteínas en LCR (gamapatías monoclonales).[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología: estrés oxidativo, disfunción mitocondrial, excitotoxicidad y agregación de proteínas con defectos de plegamiento. Existen muchas formas clínicas y muy variadas, combinadas con otros síntomas de otras enfermedades: Enf.[studocu.com]

Prevención

  • Cognitivamente normales Prevención Fallecen Consejo A los 2 años genético.[studocu.com]
  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]

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