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Paramiotonía congénita


Presentación

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Miopatía
  • […] metabólicas primarias · Glucogenosis · Miopatías lipídicas · Miopatías mitocondriales Precoces: Miopatía infantil fatal Miopatía infantil benigna Tardías: Oftalmoplejía externa progresiva Miopatías proximales.[neurowikia.es]
  • […] escapulo peronea 359.1 Miopatía mitocondrial 356.8 Miopatía Nemalínica 359.0 Mioquimia facial 351.8 Miotonía Atrófica 359.2 Miotonía Congénita 359.2 Moebius, Síndrome de 346.80 Narcolepsia y cataplejia 347.0 Neuralgia de Horton 346.2 Neuralgia Glosofaríngea[juntadeandalucia.es]
  • SEMANAS ATP2A1 CACNA1S CLCN1 HSPG2 KCNJ18 KCNJ2 KCNJ5 SCN4A FENOTIPOS RELACIONADOS Miotonía congénita (Thomsen/Becker) CLCN1 Miotonía congénita Paramiotonía congénita Parálisis períodica hiper/hipokaliémica SCN4A Parálisis periódica hipokaliémica CACNA1S Miopatía[neurohic.com]
  • Con la edad (por lo general después de los 40 años de edad), la frecuencia de los episodios disminuye, pero algunos pacientes pueden desarrollar miopatía crónica de gravedad variable que puede causar debilidad muscular permanente.[enfermedades-raras.org]
  • Alteración molecular: 3 diferentes mutaciones puntuales en el gen del tRNA del ADN mitocondrial La mutación puede no encontrarse siempre en células de sangre periférica -MERRF: mioclonías o epilepsia mioclónica, miopatía con fibras rojo-rotas y cerebelismo[svneurologia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNOSTICO.  Historia clínica.  Manifestaciones clínicas.  EMG.  Respuestas provocadas.  Pruebas genéticas. 8. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.[es.slideshare.net]
  • El equipo de profesionales ya logró el primer embarazo de Andalucía con diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pero la novedad de este caso es que la han aplicado a una enfermedad "rara" concreta.[20minutos.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO.  Algunos paciente no requieren tratamiento.  Manejo médico: • Mexiletina. • Acetazolamida.[slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Criterios de selección: Se consideraron todos los ensayos aleatorios o cuasialeatorios con participantes con miotonía tratados con cualquier tratamiento farmacológico versus ningún tratamiento, placebo o cualquier otro fármaco activo.[cochrane.org]
  • P: ¿Hay tratamientos con drogas para la parálisis periódica o las miotonías? No hay tratamientos aprobados por el FDA para la parálisis periódica o las miotonías .[rarediseasesnetwork.org]

Pronóstico

  • El diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte.[enfermedades-raras.org]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]

Etiología

  • ETIOLOGIA. o Se trata de una alteración genética. o Se basa en alteraciones en la estructura y función de los canales de iones (Na). o Ello interfiere con la normal contracción y relajación de las fibras musculares. 5. PATOLOGIA.[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGIA.  Es un padecimiento sumamente raro.  Predomina en personas de origen europeo.  La incidencia ronda alrededor de 1:200 000 (Alemania). 4. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Esto puede decir que las complicaciones asociadas con la anestesia predicen una crisis de hipertemia maligna en vez de la reacción miotónica severa PREVENCION Y SEGURIDAD En los trastornos de los canales iónicos , la terapia preventiva antes de la cirugía[rarediseasesnetwork.org]

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