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Parálisis periódica normocalémica


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Presentación del caso: Paciente masculino de 23 años de edad, con antecedentes de varios ingresos a urgencias por crisis de parálisis proximales en forma periódica.[imbiomed.com]
  • Monells: Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p.Thr704Met en el gen SCN4A . Nefrología 2008; 23(7): 437-435.[es.wikipedia.org]
  • Consiste en la presentación de episodios ocasionales de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia que manifiesta función tiroidea normal y concentraciones sanguineas de potasio muy bajas durante los periodos de debilidad (1, 2).[cibic.com.ar]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica, la EMG y pruebas genéticas. La hiperpotasemia durante los ataques puede ser muy leve y pasajera.[orpha.net]
  • Su madre tenía diagnóstico de hipotiroidismo primario.[scielo.conicyt.cl]
  • La anamnesis, siempre fundamental, y la objetivación de hipopotasemia permitieron el diagnóstico.[elsevier.es]
  • El diagnóstico genético preimplantacional (DGP)consiste en el análisis genético de los embriones antes de ser transferidos al útero para descartar aquellos que presenten anomalías genéticas.[levante-emv.com]
  • Diagnóstico y tratamiento La mejor pista para el diagnóstico son los antecedentes de crisis típicas. Durante éstas puede medirse el potasio sérico.[ecured.cu]

Tratamiento

  • […] y los tratamientos alternativos, con placebo u otro tratamiento.[cochrane.org]
  • El tratamiento consiste en disminuir comidas ricas en potasio, evitar la exposición al frío, e incluso, ayuda dosis bajas de hidroclorotiazida como tratamiento habitual.[neuropedwikia.es]
  • Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas y prevenir futuros ataques. El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo.[funsepa.net]
  • En lo que al tratamiento se refiere, este se basa principalmente en el tratamiento agudo del episodio y en el posterior tratamiento preventivo de nuevos episodios.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte.[orpha.net]
  • PRONOSTICO.  Buena respuesta al tratamiento, que previene o neutraliza el debilitamiento muscular.  En algunos casos este progresara con ataques repetitivos.[es.slideshare.net]
  • Expectativas (pronóstico) La parálisis periódica hipocaliémica responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva.[clinicadam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La parálisis periódica hipocaliémica responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva.[funsepa.net]
  • Expectativas (pronóstico) La PPHC responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva.[arh.adam.com]

Etiología

  • ETIOLOGIA.  Es de carácter genético, hereditario.  Hay una alteración en los canales iónicos (K y Na).  Ello ocasiona la disfunción de las células musculares. 6. PATOLOGIA. PARALISIS PERIODICA.[es.slideshare.net]
  • Etiología La PPHC es una canalopatía de sodio de músculo debida a mutaciones puntuales (mutaciones Thr704Met y Met1592Val en el 80% de los casos) en el gen SCN4A , que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del[orpha.net]
  • Es de destacar que dado que no existe una depleción del capital potásico corporal total, no se requieren importantes cantidades de K para su corrección como en hipopotasemias de otra etiología.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de alrededor de 1/200.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Conociendo su fisiopatología podemos tratar de manera específica y prevenir su aparición, tan solo con recomendaciones sobre el estilo de vida. Bibliografía 1. Fontaine B. Periodic paralysis. Adv Genet. 2008; 63: 3-23. [ Links ] 2.[scielo.isciii.es]
  • La fisiopatología de la PPTH no está completamente entendida.[sisbib.unmsm.edu.pe]

Prevención

  • Conclusiones de los autores: El estudio incluido más amplio que cumplió con los criterios de inclusión indicó que la DCP fue efectiva para la prevención de la debilidad episódica en la parálisis periódica hipopotasémica y la parálisis periódica hiperpotasémica[cochrane.org]
  • Las mutaciones en el gen KCNJ2 causan el síndrome de Andersen-Tawil. [4] El tratamiento se realiza mediante la corrección de los niveles de potasio en la sangre y la prevención de episodios con cambios en el estilo de vida. [5] Última actualización: 7[rarediseases.info.nih.gov]

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