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Parálisis periódica hipocaliémica


Presentación

  • CARTAS AL DIRECTOR Parálisis hipocaliémica como forma de presentación de una tirotoxicosis Sr.[scielo.isciii.es]
  • 1 Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p.Thr704Met en el gen SCN4A.[medes.com]
  • La presentación nocturna de la mayoría de los episodios es lo habitual, pudiendo ser precipitados por la ingesta de carbohidratos y alcohol, ejercicio extenuante, infecciones o cirugía, entre otros 5.[scielo.conicyt.cl]
Miopatía
  • Algunas personas también desarrollan una enfermedad muscular en los músculos más cercanos al tronco corporal que resulta en un déficit motor permanente entre los 40 a 50 años de edad (miopatía proximal tardía). [3] La parálisis periódica hipocalémica[rarediseases.info.nih.gov]
  • Especialidades - Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría Referencia CGC - 634 Pruebas Asociadas Miotonías no distróficas (panel de NGS de 11 genes) Parálisis periódica hipocaliémica (deleciones / duplicaciones en los genes CACNA1S y SCN4A) Miopatías[cgcgenetics.com]
  • En un número de casos indefinido, la hypoPP puede estar asociada con una miopatía vacuolar que provoca un déficit motor permanente que se produce entre la cuarta y la quinta década de la vida.[orpha.net]
  • Pronóstico Con la edad (por lo general después de los 40 años de edad), la frecuencia de los episodios disminuye, pero algunos pacientes pueden desarrollar miopatía crónica de gravedad variable que puede causar debilidad muscular permanente.[orpha.net]
  • […] a la PPHF (la cual se podrá confirmar con una buena anamnesis y los estudios complementarios ya descritos), junto con otras enfermedades con las que podría confundirse: parálisis periódicas tirotóxica o hiperpotasémica, epilepsia, miastenia gravis, miopatías[elsevier.es]
Mialgia
  • Las mialgias precediendo a la parálisis, al igual que la fatiga y los calambres son pródromos frecuentes 5.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • La parálisis periódica hipocaliémica tirotóxica es un padecimiento que pocas veces se ve en la práctica clínica diaria, razón por la que excepcionalmente se diagnostica con oportunidad.[imbiomed.com]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Durante un ataque de debilidad muscular, el nivel de potasio en la sangre es bajo, lo cual confirma el diagnóstico. No se presenta ninguna disminución en el potasio corporal total y los niveles de potasio en la sangre son normales entre ataques.[clinicadam.com]
  • Esto confirma el diagnóstico. No se presenta ninguna disminución en el potasio corporal total. El nivel de potasio en la sangre es normal entre ataques. Durante un ataque, se puede presentar disminución o ausencia de los reflejos.[medlineplus.gov]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica, la EMG y pruebas genéticas. La hiperpotasemia durante los ataques puede ser muy leve y pasajera.[orpha.net]

Tratamiento

  • Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas y prevenir futuros ataques. El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo.[funsepa.net]
  • Artículos relacionados: parálisis periódica hipocalémica , investigación , tratamiento Fuente:[femexer.org]
  • Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros ataques. El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo.[clinicadam.com]
  • La PPHC responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva.[medlineplus.gov]
  • El control defi nitivo de la parálisis periódica hipocaliémica tirotóxica se logra evitando los factores precipitantes de las crisis y con el tratamiento que suprima completamente el estado hipertiroideo.[imbiomed.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) La parálisis periódica hipocaliémica responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva.[clinicadam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La parálisis periódica hipocaliémica responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva.[funsepa.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte.[orpha.net]

Etiología

  • Activado por Voltaje NAV1.4 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La PPHC es una canalopatía de sodio de músculo debida a mutaciones puntuales (mutaciones Thr704Met y Met1592Val en el 80% de los casos) en el gen SCN4A , que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del[orpha.net]
  • Es de destacar que dado que no existe una depleción del capital potásico corporal total, no se requieren importantes cantidades de K para su corrección como en hipopotasemias de otra etiología.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de alrededor de 1/200.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros ataques. El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo.[clinicadam.com]
  • Prevención Volver al comienzo La parálisis periódica hipocaliémica no se puede prevenir. Dado que esta enfermedad puede ser hereditaria, es posible recomendar asesoría genética para las parejas que presentan riesgo para el trastorno.[funsepa.net]
  • Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros ataques. La debilidad muscular que compromete a los músculos de la respiración o la deglución es una situación de emergencia.[medlineplus.gov]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • En la prevención de los ataques es importante evitar los factores precipitantes y se indicará propanolol 20-80 mg cada 8 hs v.o. hasta el tratamiento definitivo del hipertiroidismo.[scielo.conicyt.cl]

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