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Parálisis periódica


Presentación

  • Presentación del caso: Paciente masculino de 23 años de edad, con antecedentes de varios ingresos a urgencias por crisis de parálisis proximales en forma periódica.[imbiomed.com]
  • La presentación nocturna de la mayoría de los episodios es lo habitual, pudiendo ser precipitados por la ingesta de carbohidratos y alcohol, ejercicio extenuante, infecciones o cirugía, entre otros 5 .[scielo.conicyt.cl]
  • […] tratamientos no redujeron satisfactoriamente los requerimientos prolongados de ARM y SNG en todos los pacien tes, por lo que los esfuerzos terapéuticos deberían estar dirigidos a ese grupo presumiblemente resistente. 94-CRISIS MIASTENICA COMO FORMA DE PRESENTACIÓN[sna.org.ar]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica, la EMG y pruebas genéticas. La hiperpotasemia durante los ataques puede ser muy leve y pasajera.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La anamnesis, siempre fundamental, y la objetivación de hipopotasemia permitieron el diagnóstico.[elsevier.es]
  • Su madre tenía diagnóstico de hipotiroidismo primario.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • […] y los tratamientos alternativos, con placebo u otro tratamiento.[cochranelibrary.com]
  • En lo que al tratamiento se refiere, este se basa principalmente en el tratamiento agudo del episodio y en el posterior tratamiento preventivo de nuevos episodios.[elsevier.es]
  • Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas y prevenir futuros ataques. El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo.[funsepa.net]
  • Tratamiento Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros ataques. La debilidad muscular que compromete a los músculos de la respiración o la deglución es una situación de emergencia.[arh.adam.com]
  • Artículos relacionados: parálisis periódica hipocalémica , investigación , tratamiento Fuente:[femexer.org]

Pronóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La parálisis periódica hipocaliémica responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva.[funsepa.net]
  • Expectativas (pronóstico) La PPHC responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva.[arh.adam.com]

Etiología

  • Etiología La PPHC es una canalopatía de sodio de músculo debida a mutaciones puntuales (mutaciones Thr704Met y Met1592Val en el 80% de los casos) en el gen SCN4A , que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del[orpha.net]
  • Es de destacar que dado que no existe una depleción del capital potásico corporal total, no se requieren importantes cantidades de K para su corrección como en hipopotasemias de otra etiología.[scielo.conicyt.cl]
  • […] específica: vea definición Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de alrededor de 1/200.000.[orpha.net]
  • […] de enfermedad específica: vea definición Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Conociendo su fisiopatología podemos tratar de manera específica y prevenir su aparición, tan solo con recomendaciones sobre el estilo de vida. Bibliografía 1. Fontaine B. Periodic paralysis. Adv Genet. 2008; 63: 3-23. [ Links ] 2.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Las mutaciones en el gen KCNJ2 causan el síndrome de Andersen-Tawil. [4] El tratamiento se realiza mediante la corrección de los niveles de potasio en la sangre y la prevención de episodios con cambios en el estilo de vida. [5] Última actualización: 7[rarediseases.info.nih.gov]
  • Prevención La PPHC no se puede prevenir. Dado que puede ser hereditaria, es posible recomendar asesoría genética para las parejas en riesgo de padecer este trastorno. El tratamiento previene los ataques de debilidad.[arh.adam.com]

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