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Parálisis espástica hereditaria ascendente de incio infantil


Presentación

  • Presentación del tema: "Paraparesia Espástica Familiar"— Transcripción de la presentación: 1 Paraparesia Espástica Familiar Marcelo Jara Muñoz Dr.[slideplayer.es]
  • De causa no determinada - Esclerosis Lateral Amiotrófica - Amiotrofía en el síndrome de Shy-Dragger - Amiotrofías espinales focalizadas - Esclerosis Lateral primaria Presentación y transcripción ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica[sites.google.com]
  • Es más probable que los bebés con parálisis cerebral estén en una posición con los pies hacia adelante (presentación podálica) al comienzo del trabajo de parto en vez de estar colocados de cabeza. Trabajo de parto y parto complicados.[mayoclinic.org]
  • Nuestro estudio genético tambien demostró que cuatro de los genes causales (SPG3A, SPG6, SPG10 y SPG13) presentan mutaciones con poca frecuencia en los casos de PEH esporádica, de forma de presentación pura, como los incluidos en Italia.[siicsalud.com]
  • […] manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (otra ER donde se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación[negocioscontralaobsolescencia.com]
Hiperreflexia
  • Estos síntomas incluyen hiperreflexia y espasmos musculares frecuentes en las piernas. A medida que la enfermedad progresa, los niños afectados desarrollan rigidez y debilidad en las piernas y los brazos.[ivami.com]
  • […] extensor Paresia de EEII Compromiso de esfínteres Pie cavo Trastorno de la sensibilidad profunda Hiperreflexia de EESS Dismetría Comunes 53 Infrecuente Signos de Alerta Paresia de extremidades superiores Amiotrofia distal Paresia espasticidad Signos[slideplayer.es]
  • Esto también da como resultado hiperreflexia , reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.[es.wikipedia.org]
  • […] sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos, contracción que provoca la rigidez y acortamiento de los músculos e interfiere sus distintos movimientos y funciones como la manipulación o el equilibrio) así como hiperreflexia[negocioscontralaobsolescencia.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede confirmar por análisis genético molecular.[orpha.net]
  • La manometría rectal confirma el diagnóstico al demostrar alteración del reflejo rectoanal (relajación incompleta) y el estudio contratado generalmente no es diagnóstico.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares, además de los enzimáticos.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico se puede confirmar por análisis genético molecular. Los diagnósticos diferenciales pueden ser los trastornos alélicos siguientes: esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil (ver estos términos).[femexer.org]
  • Debilidad en el brazo Síntomas de la extremidad Síntomas del movimiento Síntomas musculares »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 39 Tratamiento Espasticidad Estiramiento muscular Fortalecimiento muscular Entrenamiento muscular Biofeedback EUR J PHYS REHABIL MED 2010;46:423-38 40 Tratamiento Espasticidad Terapia de ondas de choque Ultrasonido[slideplayer.es]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad no existe ningún tratamiento específico. El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.[orpha.net]
  • Generalmente, los pacientes se manejan con tratamiento médico.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • […] brazo Síntomas de la extremidad Síntomas del movimiento Síntomas musculares »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Se trata de una extraña enfermedad para la que, hasta el día de hoy, no existe un tratamiento o cura eficaz.[blogdefarmacia.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico vital es bueno y en la mayoría de los casos existe supervivencia a largo plazo. No obstante, la calidad de vida se ve afectada por las manifestaciones neurológicas progresivas y la pérdida de independencia.[orpha.net]
  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico vital es bueno y en la mayoría de los casos existe supervivencia a largo plazo. No obstante, la calidad de vida se ve afectada por las manifestaciones neurológicas progresivas y la pérdida de independencia.[femexer.org]
  • Prognóstico Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico para individuos que lo padecen varía mucho.[nadafrecuentes.blogspot.com]
  • De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo.[scptfe.com]

Etiología

  • Etiología La IAHSP parece estar causada por mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica para la alsina, una proteína abundante en las neuronas motoras.[orpha.net]
  • En el diagnóstico diferencial de la etiología de la constipación es esencial considerar la edad del niño.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • Inicio: Adolescencia. 32 Autosómicas Dominantes SPG9 Etiología: el gen mutado aún no ha sido detectado Clínica: SPG9 representa un SPG complejo con cataratas, reflujo gastroesofágico, y PNP motor, Se presenta desde la niñez hasta la edad adulta. 33 Autosómicas[slideplayer.es]
  • Posee una discapacidad múltiple por parálisis cerebral cuadripléjica de etiología sufrimiento fetal perinatal. Con una discapacidad total del 85% y un grado de minusvalía general del 90%.[psicologiacientifica.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la IAHSP. Hasta la fecha se han registrado 17 familias con al menos 30 casos. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
  • Strümpell y Maurice Lorrain 4 5 Epidemiologia Prevalencia de 0.004 a 0.01% 2-10 por 100.000 hab.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Lang et al. / Clinical Neurophysiology 122 (2011) 1417–1420 7 Fisiopatología Causado por la alteración de la dinámica de microtúbulos y organelos de transporte y citoesqueleto axonal.[slideplayer.es]
  • En ocasiones se asocia a enfermedad de Hirschsprung, con la que tendría una fisiopatología similar(3,12) Los prematuros que presentaron una enterocolitis necrotizante en sus primeros días pueden desarrollar una aganglionosis adquirida, que sería secundaria[sisbib.unmsm.edu.pe]

Prevención

  • Prevención La mayoría de los casos de parálisis cerebral no pueden evitarse, pero sí puedes disminuir los riesgos.[mayoclinic.org]

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