Edit concept Question Editor Create issue ticket

Parálisis espástica hereditaria ascendente de incio infantil

Parálisis espástica hereditaria ascendente ascendente infantil


Presentación

  • De causa no determinada - Esclerosis Lateral Amiotrófica - Amiotrofía en el síndrome de Shy-Dragger - Amiotrofías espinales focalizadas - Esclerosis Lateral primaria Presentación y transcripción ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica[sites.google.com]
Hiperreflexia
  • Estos síntomas incluyen hiperreflexia y espasmos musculares frecuentes en las piernas. A medida que la enfermedad progresa, los niños afectados desarrollan rigidez y debilidad en las piernas y los brazos.[ivami.com]
  • Esto también da como resultado hiperreflexia , reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede confirmar por análisis genético molecular. Los diagnósticos diferenciales pueden ser los trastornos alélicos siguientes: esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil (ver estos términos).[femexer.org]
  • Debilidad en el brazo Síntomas de la extremidad Síntomas del movimiento Síntomas musculares »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • El diagnóstico se puede confirmar por análisis genético molecular.[orpha.net]
  • La manometría rectal confirma el diagnóstico al demostrar alteración del reflejo rectoanal (relajación incompleta) y el estudio contratado generalmente no es diagnóstico.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia, ataxia , neuropatía óptica, demencia , restraso mental, ictiosis , epilepsia , sordera , o problemas al hablar, deglutir o respirar. [ 2 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico inicial del Síndrome de[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • […] brazo Síntomas de la extremidad Síntomas del movimiento Síntomas musculares »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • En la actualidad no existe ningún tratamiento específico. El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.[femexer.org]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad no existe ningún tratamiento específico. El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.[orpha.net]
  • Como tratamiento para la rigidez muscular en niños con parálisis cerebral, las inyecciones de toxina A (Botox) son seguras y mejoran la función del cerebro, indicó un nuevo estudio.[encolombia.com]
  • Se trata de una extraña enfermedad para la que, hasta el día de hoy, no existe un tratamiento o cura eficaz.[blogdefarmacia.com]

Pronóstico

  • El pronóstico vital es bueno y en la mayoría de los casos existe supervivencia a largo plazo. No obstante, la calidad de vida se ve afectada por las manifestaciones neurológicas progresivas y la pérdida de independencia.[femexer.org]
  • Pronóstico El pronóstico vital es bueno y en la mayoría de los casos existe supervivencia a largo plazo. No obstante, la calidad de vida se ve afectada por las manifestaciones neurológicas progresivas y la pérdida de independencia.[orpha.net]
  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]
  • Prognóstico Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico para individuos que lo padecen varía mucho.[nadafrecuentes.blogspot.com]

Etiología

  • Etiología La IAHSP parece estar causada por mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica para la alsina, una proteína abundante en las neuronas motoras.[orpha.net]
  • En el diagnóstico diferencial de la etiología de la constipación es esencial considerar la edad del niño.[sisbib.unmsm.edu.pe]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la IAHSP. Hasta la fecha se han registrado 17 familias con al menos 30 casos. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En ocasiones se asocia a enfermedad de Hirschsprung, con la que tendría una fisiopatología similar(3,12) Los prematuros que presentaron una enterocolitis necrotizante en sus primeros días pueden desarrollar una aganglionosis adquirida, que sería secundaria[sisbib.unmsm.edu.pe]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!