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Parálisis bulbar progresiva


Presentación

  • La presentación con parálisis bulbar y debilidad muscular suele ir precedida de una sordera sensorial; algunos pacientes no presentan los síntomas adicionales tras la aparición de la sordera durante semanas, otros durante una década.[orpha.net]
  • Existen diferentes formas de presentación de la enfermedad, si bien estas pueden entremezclarse.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • La edad de presentación oscila entre 45 y 60 años en más de 50% de los casos, y entre 30 y 45 años en el 20%. Su aparición es excepcional ante del los 30 años. Ha sido descrita reiteradamente en varios miembros de una misma familia.[ecured.cu]
Dolor ardiente
  • ardiente en reposo Dolor ardiente en reposo similar al de los trastornos vasculares »» Mas sintomas »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento o como[nodiagnosticado.es]
Erupciones
  • Lyme La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia.... más » Borreliosis un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción[nodiagnosticado.es]
Parálisis de lengua
  • […] de lengua A52.1 Parálisis de Lissauer G83.2 Parálisis de mano F44.4 Parálisis de mano histérica o psicógena R26.1 Parálisis marcha G83.8 Parálisis media altemante G83.8 Parálisis de médula espinal A80.3 Parálisis de médula espinal aguda (ver también[iqb.es]

Diagnóstico

  • »» Mas sintomas »» Parálisis bulbar progresiva: Enfermedades Peligrosas Causas peligrosas podrían incluir: Glioma del tallo cerebral Lesión Enfermedad de Lyme »» Enfermedades Peligrosas »» Parálisis bulbar progresiva: Mal Diagnosticada Enfermedades diagnostica[nodiagnosticado.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] para poder hacer diagnóstico diferencial.[elsevier.com]
  • El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que permita hacer el diagnóstico definitivo, aunque se deben practicar numerosas pruebas para descartar otras enfermedades similares.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Diagnóstico Diagnóstico positivo Se establece ante un paciente con atrofias musculares mielopaticas y signos de pirámidalismo, un curso evolutivo progresivo, ausencia de síntomas y signos sensitivos, cerebelosos y vetibulares, y conservación de la función[ecured.cu]

Tratamiento

  • En todos los casos se trata de padecimientos crónicos, de escaso tratamiento médico (medicamentos), en extremo agresivos para la salud física y mental del ser humano y que pueden ser hereditarios un gran número de veces.[lasenfermedadesraras.com]
  • […] artritis Dolor ardiente en reposo Dolor ardiente en reposo similar al de los trastornos vasculares »» Mas sintomas »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Manejo y tratamiento Debe aplicarse pronto un tratamiento sintomático en los casos de aparición temprana: ventilación asistida, traqueotomía si es necesaria, y puede requerirse nutrición vía gastrostomía.[orpha.net]
  • Nuevos tratamientos Los investigadores están continuamente enriqueciendo su entendimiento de la ENM e investigando nuevos tratamientos.[contenidos.bupasalud.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La progresión es muy variable; la esperanza de vida en pacientes no tratados en los que se presenta antes de los 4 años de edad es de menos de un 1 año con un 85% de mortalidad, a los pacientes no tratados en los que se presenta durante la[orpha.net]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Etiología Las mutaciones en SLC52A2 (8q24.3) y SLC52A3 (20p13, previamente conocido como C20orf54 ) se han relacionado con el RTD.[orpha.net]
  • Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de[elsevier.com]
  • Etiología. La enfermedad es más frecuente en el hombre que en la mujer, en una proporción de 2:1. La edad de presentación oscila entre 45 y 60 años en más de 50% de los casos, y entre 30 y 45 años en el 20%.[ecured.cu]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito 80 casos en la literatura. Descripción clínica La aparición del RTD se puede producir desde la infancia hasta la adolescencia.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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