Presentación
Director: La paquioniquia congénita (PC) es una genodermatosis de presentación infrecuente que cursa con engrosamiento ungueal, queratodermia palmoplantar, leucoqueratosis oral, queratosis folicular y desarrollo de ampollas en las palmas y plantas1-3. [actasdermo.org]
Dada la edad de presentación, no se trata de una forma congénita sino adquirida de QPP. [smiba.org.ar]
Presentación temprana en el momento del nacimiento. Es simétrica, difusa y afecta palmas y plantas. Puede observarse fibrosis atrófica de la piel de los miembros. [siicsalud.com]
Mandíbula y dientes
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Queilitis
Se han reportado hiperqueratosis subungueal, coiloniquia, onicogrifosis, leucoqueratosis, surcos longitudinales, queilitis angular, hiperhidrosis, escaso desarrollo físico, braquidactilia y alteraciones electroencefalográficas. [smiba.org.ar]
Se informó hiperqueratosis subungueal, coiloniquia, onicogrifosis, leucoqueratosis, surcos longitudinales, queilitis angular, hiperhidrosis, escaso desarrollo físico, braquidactilia y alteraciones electroencefalográficas. [siicsalud.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Paquioniquia congénita se asocia a menudo con las uñas engrosadas, queratodermia plantar y dolor plantar. [es.qwe.wiki]
Eledjam 2 1 Servicio de Anestesia y Dolor del Centro, Hospital Universitario, 30029 Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor [gadaper.blogspot.com]
El tratamiento de las manifestaciones se centra en el cuidado de las uñas y el tratamiento del dolor causado por la queratodermia palmoplantar. [ciberer.es]
Cuando los niños empiezan a andar, en el primer año de vida, se desarrolla una queratodermia palmoplantar focal o difusa, con formación de ampollas subyacentes que causan un dolor importante. [orpha.net]
Los retinoides por vía oral pueden producir mejoría así como también descamación de los callos y aumento manifiesto del dolor. La infección micótica secundaria produce formación de grietas y acentuación del dolor. [smiba.org.ar]
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Candidiasis
Inicialmente se planteó el diagnóstico diferencial entre candidiasis congénita ungueal y PC. Se recogió cultivo ungueal resultando positivo para Candida albicans (C. albicans), que se negativizó posteriormente. [analesdepediatria.org]
La leucoqueratosis oral se da pronto, puede causar posibles dificultades en la alimentación y debe distinguirse de la candidiasis oral en niños. [orpha.net]
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Síndrome de Reiter
[…] de Reiter, la sarna noruega, queratosis cristarum, enfermedad de Darier, acroqueratosis paraneoplásica, la eritrodermia, micro trauma repetido pueden dar engrosamiento de la uña.5 Puede verse a nivel de las uñas de las manos en personas que están expuestas [dcmq.com.mx]
[…] de Reiter * Sífilis secundaria * Tiña del pie * Síndrome de Sézary * Tuberculosis verrugosa cutánea * Psíquica La queratodermia climatérica tiene localización palmoplantar que comienza con enrojecimiento seguido de la formación de placas hiperqueratósicas [smiba.org.ar]
[…] de Reiter, sífilis secundaria, tiña del pie, síndrome de Sézary, tuberculosis verrugosa cutánea, psíquica. [siicsalud.com]
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Intolerancia al calor
Presentan intolerancia al calor por la hipohidrosis o anhidrosis. A nivel histopatológico se observa hiperpigmentación en parches de la epidermis, con melanófagos cargados de gránulos de melanina en la dermis superior. [smiba.org.ar]
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Discapacidad
A pesar de que la PC parece primariamente un trastorno cosmético, en ocasiones provoca gran discapacidad. [actasdermo.org]
Cardiovascular
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Hipertensión
Revisores expertos Dr Roger KASPAR Mary SCHWARTZ Dr Frances SMITH Pr Eli SPRECHER Entradas populares de este blog Tratamiento a largo plazo con citrato de sildenafil en hipertensión pulmonar: Grupo de estudio SUPER-2. [gadaper.blogspot.com]
Se presenta con la menopausia y coexiste usualmente con obesidad e hipertensión. Se trata con estrógenos locales y sistémicos y, en algunos casos, están indicados los queratolíticos y los corticoides. [smiba.org.ar]
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Cardiopatía
Puede coincidir con manifestaciones orgánicas de cardiopatía, neoplasias, artritis, etc. La queratosis arsenical resulta de la exposición al arsénico. [smiba.org.ar]
Puede coincidir con manifestaciones orgánicas de cardiopatía, neoplasias artritis, etc. La queratosis arsenical resulta de la exposición al arsénico. [siicsalud.com]
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Taquicardia
Se ha reportado fibrodisplasia endomiocárdica con taquicardia ventricular y dilatación del ventrículo derecho. [smiba.org.ar]
Se informó fibrodisplasia endomiocárdica con taquicardia ventricular y dilatación del ventrículo derecho. [siicsalud.com]
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Palpitaciones
Recuerda antes de pasar al siguiente dedo, sentir el que estas trabajando, cuándo las palpitaciones se hacen cada vez mas ritmicas algunas veces tendras la sensación que fuera a estallar, otras no hay latidos… hasta que se armonizan. [gadaper.blogspot.com]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en los genes KRT6A (keratin 6A), KRT6B (keratin 6B) y KRT6C (keratin 6C), situados en el brazo largo del cromosoma 12 (12q13.13), así como los genes KRT16 (keratin 16) y KRT17 (keratin 17), situados en el brazo largo [ivami.com]
Piel
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Queratodermia palmoplantar
Director: La paquioniquia congénita (PC) es una genodermatosis de presentación infrecuente que cursa con engrosamiento ungueal, queratodermia palmoplantar, leucoqueratosis oral, queratosis folicular y desarrollo de ampollas en las palmas y plantas1-3. [actasdermo.org]
La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves. [analesdepediatria.org]
palmoplantar estriada (también conocida como "queratodermia acral,"[1] "queratodermia palmoplantar del tipo Brünauer-Fuhs-Siemens,"[1] "queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal,"[4] "queratosis palmoplantar varians,"[1] "queratodermia palmoplantar [es.wikipedia.org]
El tratamiento de las manifestaciones se centra en el cuidado de las uñas y el tratamiento del dolor causado por la queratodermia palmoplantar. [ciberer.es]
PAQUIONIQUIA CONGÉNITA La paquioniquia congénita (PC) es una genodermatosis rara que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blanquecinas. [gadaper.blogspot.com]
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Ampolla
Director: La paquioniquia congénita (PC) es una genodermatosis de presentación infrecuente que cursa con engrosamiento ungueal, queratodermia palmoplantar, leucoqueratosis oral, queratosis folicular y desarrollo de ampollas en las palmas y plantas1-3. [actasdermo.org]
Incluso las actividades normales como caminar pueden hacer que las células de la piel se degraden, lo que provoca la formación de ampollas y callos dolorosos graves. [ivami.com]
Desde el punto de vista pronóstico lo más importante es el desarrollo de flictenas (ampollas similares a las producidas por las quemaduras) y erosiones en la mucosa bucal, que conducen progresivamente a leucoplasias (lesión inflamatoria de las mucosas [enfermedades-raras.org]
[…] para el dolor debido a su gravedad Otros signos y síntomas encontrados en PC incluyen: uñas engrosadas queratodermia palmar Oral leukokeratosis Quistes, incluyendo esteatocistoma múltiple hiperqueratosis folicular Natal o los dientes prenatales Las ampollas [es.qwe.wiki]
Cuando los niños empiezan a andar, en el primer año de vida, se desarrolla la queratodermia palmoplantar, con formación de ampollas subyacentes que causan un dolor importante. [ciberer.es]
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Hiperhidrosis
La hiperqueratosis palmo-plantar es la manifestación más frecuente, y suele asociar hiperhidrosis y vesículas. Otros signos son la queratosis folicular en superficies de extensión de brazos, piernas y nalgas; y leucoqueratosis oral. [analesdepediatria.org]
Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia (hipertrofia del estrato córneo de la piel) e hiperhidrosis (sudoración excesiva) palmo-plantar y el desarrollo [enfermedades-raras.org]
Paquioniquia congénita puede sospecharse en pacientes que no tienen la tríada clínica completa, pero que exhiben otros síntomas tales como quistes, leukokeratosis por vía oral, hiperqueratosis folicular, palmoplantar hiperhidrosis, o dientes natales. [es.qwe.wiki]
Con gran frecuencia se presenta queratoderma palmoplantar, hiperhidrosis y queratosis folicular en las extremidades y las nalgas Sorry, your browser doesn't support Java [iqb.es]
Otros signos clínicos incluyen: leucoqueratosis oral; queratosis folicular alrededor de los folículos pilosos en los codos, las rodillas y la cintura; quistes en las axilas, la ingle, la espalda o el cuero cabelludo; cabello quebradizo y áspero; e hiperhidrosis [ivami.com]
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Lesión cutánea
Los intentos de disminuir las dosis de isotretinoína o de retirarla indujeron exacerbación de todas las lesiones cutáneas, especialmente de la queratodermia plantar. Fig. 1. [actasdermo.org]
cutáneas que pueden involucrar a la totalidad de la superficie palmoplantar, o que puede ser más restringida en su distribución.[1]:505[4] Tipo 1:La Queratosis punctata de palmas y pies (también conocida como "Queratodermia punctata hereditaria autosómica [es.wikipedia.org]
El arsenicismo crónico es la consecuencia de la ingesta de arsénico en pequeñas cantidades y por períodos de tiempo superiores a los 10 años donde aparecen lesiones cutáneas y viscerales. [smiba.org.ar]
El arsenicismo crónico es la consecuencia de la ingesta de arsénico en pequeñas cantidades y por períodos de tiempo superiores a los 10 años, aparecen lesiones cutáneas y viscerales.34 En el hidroarsenicismo crónico regional endémico las uñas presentan [siicsalud.com]
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Eccema
[…] de la uña se le conoce como onicauxis.1,2 El engrosamiento ungueal o paquioniquia puede ser de origen congénito como en la paquioniquia congénita o adquirido como en la psoriasis, liquen plano, pitiriasis rubra pilaris, onicogrifosis, traumatismos, eccema [dcmq.com.mx]
III) Queratodermias palmoplantares adquiridas Sus causas más frecuentes son: * Asociada a SIDA * Queratosis arsenicales * Callosidades * Queratodermia climatérica * Helomas, tilomas (callos) * Eccema * Virus del papiloma humano * Queratodermia blenorrágica [smiba.org.ar]
[…] cuero cabelludo.31,32 Queratodermias palmoplantares adquiridas Las causas más frecuentes de las queratodermias palmoplantares adquiridas son: asociada a sida, queratosis arsenicales, callosidades, queratodermia climatérica, helomas, tilomas (callos), eccema [siicsalud.com]
Neurológico
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Disartria
Las alteraciones asociadas son poco frecuentes, pero se describieron algunas neurológicas (como sordera, neuropatía periférica, nistagmo, disartria, ataxia cerebelosa) y onico-distrofia. La histología no es diagnóstica. [smiba.org.ar]
Las alteraciones asociadas son poco frecuentes, pero se describieron algunas neurológicas (sordera, neuropatía periférica, nistagmo, disartria, ataxia cerebelosa) y onicodistrofia. [siicsalud.com]
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Dolor de cabeza
[…] de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención. [gadaper.blogspot.com]
Diagnóstico
La positividad a Candida no excluía, por tanto, el diagnóstico de PC en nuestro paciente. Los dientes natales suelen ser la primera manifestación clínica. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico molecular prenatal es posible si la mutación causante es conocida. [orpha.net]
Diagnóstico genético El diagnóstico de la PC puede ser confirmado por la identificación de una mutación en uno de los cinco genes responsables de la enfermedad: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17. [es.qwe.wiki]
El diagnóstico molecular prenatal es posible si la mutación causante es conocida. [gadaper.blogspot.com]
El diagnóstico se basa en el examen clínico y se confirma mediante estudios genéticos. Todavía no hay un tratamiento curativo para la paquioniquia congénita. [ciberer.es]
Microbiología
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Candida
Se recogió cultivo ungueal resultando positivo para Candida albicans (C. albicans), que se negativizó posteriormente. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Debido a la presencia de acné y a la intensa hi-perqueratosis plantar decidimos iniciar tratamiento con isotetrinoína oral a dosis de 40 mg al día y mantuvimos el tratamiento con queratolíticos tópicos. [actasdermo.org]
No existe tratamiento curativo. La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves. [analesdepediatria.org]
Todavía no hay un tratamiento curativo para la paquioniquia congénita. El tratamiento de las manifestaciones se centra en el cuidado de las uñas y el tratamiento del dolor causado por la queratodermia palmoplantar. [ciberer.es]
Manejo y tratamiento Todavía no hay un tratamiento curativo para la PC. [orpha.net]
Todavía no hay un tratamiento curativo para la PC. [gadaper.blogspot.com]
Pronóstico
Desde el punto de vista pronóstico lo más importante es el desarrollo de flictenas (ampollas similares a las producidas por las quemaduras) y erosiones en la mucosa bucal, que conducen progresivamente a leucoplasias (lesión inflamatoria de las mucosas [enfermedades-raras.org]
Pronóstico Las complicaciones pueden incluir una infección secundaria que habitualmente está bien controlada con terapia antibiótica. [orpha.net]
Etiología
Etiología Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está [orpha.net]
Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada [ciberer.es]
De las causas restantes de QPP adquiridas se pensó en la posibilidad de una paraneoplasia, en la forma menopáusica y en la etiología psíquica. No había datos en la anamnesis ni en el examen físico que hicieran sospechas HIV-SIDA. [smiba.org.ar]
La queratodermia marginal de las palmas es una dermatosis de etiología desconocida que presenta hiperqueratosis palmar con disposición lineal. Puede coincidir con manifestaciones orgánicas de cardiopatía, neoplasias artritis, etc. [siicsalud.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia no es conocida pero hasta la fecha se han descrito unos 1.000 pacientes en el mundo. La PC se presenta clínicamente como un espectro de afecciones. [orpha.net]
Epidemiología Paquioniquia congénita es un trastorno poco común con una prevalencia desconocida. [es.qwe.wiki]
Fisiopatología
La enfermedad afecta tanto a hombres y mujeres. fisiopatología La condición es causada por mutaciones genéticas en uno de los cinco genes que codifican queratina proteínas. [es.qwe.wiki]
Prevención
Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención [gadaper.blogspot.com]
Se destaca la importancia de una detección temprana para establecer un plan de prevención de pérdida de piezas dentarias y la posibilidad de reconstrucción estética odontológica.17,18 Tirosinemia oculocutánea. [siicsalud.com]