Diagnóstico prenatal El diagnóstico molecular prenatal es posible si la mutación causante es conocida.[orpha.net]
La positividad a Candida no excluía, por tanto, el diagnóstico de PC en nuestro paciente. Los dientes natales suelen ser la primera manifestación clínica.[analesdepediatria.org]
Manejo y tratamiento Todavía no hay un tratamiento curativo para la PC.[orpha.net]
No existe tratamiento curativo. La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves.[analesdepediatria.org]
Etiología Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está[orpha.net]
Resumen Epidemiología Su prevalencia no es conocida pero hasta la fecha se han descrito unos 1.000 pacientes en el mundo. La PC se presenta clínicamente como un espectro de afecciones.[orpha.net]