Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico molecular prenatal es posible si la mutación causante es conocida. [orpha.net]
La positividad a Candida no excluía, por tanto, el diagnóstico de PC en nuestro paciente. Los dientes natales suelen ser la primera manifestación clínica. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Todavía no hay un tratamiento curativo para la PC. [orpha.net]
No existe tratamiento curativo. La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico Las complicaciones pueden incluir una infección secundaria que habitualmente está bien controlada con terapia antibiótica. [orpha.net]
Etiología
Etiología Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia no es conocida pero hasta la fecha se han descrito unos 1.000 pacientes en el mundo. La PC se presenta clínicamente como un espectro de afecciones. [orpha.net]