Edit concept Question Editor Create issue ticket

Paquioniquia congénita tipo 2


Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico molecular prenatal es posible si la mutación causante es conocida.[orpha.net]
  • La positividad a Candida no excluía, por tanto, el diagnóstico de PC en nuestro paciente. Los dientes natales suelen ser la primera manifestación clínica.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Todavía no hay un tratamiento curativo para la PC.[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo. La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Las complicaciones pueden incluir una infección secundaria que habitualmente está bien controlada con terapia antibiótica.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia no es conocida pero hasta la fecha se han descrito unos 1.000 pacientes en el mundo. La PC se presenta clínicamente como un espectro de afecciones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!