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Paquioniquia congénita


Presentación

  • En ambos, se realizó el diagnóstico molecular por secuenciación masiva de exoma clínico, el cual confirmó el diagnóstico clínico y permitió determinar inequívocamente el tipo de PC en el niño, motivo de ésta presentación.[revistasladp.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico molecular prenatal es posible si la mutación causante es conocida.[ecured.cu]
  • Madrid 8 junio, 2019 Especialidades Médicas Congreso de Patología Digestiva La gastroparesia o dificultad para el vaciado ha encontrado en la técnica G-Poem, un aliado para aliviar síntomas que, a veces, son de dificultoso diagnóstico.[diariomedico.com]
  • La positividad a Candida no excluía, por tanto, el diagnóstico de PC en nuestro paciente. Los dientes natales suelen ser la primera manifestación clínica.[analesdepediatria.org]
  • […] metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]
  • En ambos, se realizó el diagnóstico molecular por secuenciación masiva de exoma clínico, el cual confirmó el diagnóstico clínico y permitió determinar inequívocamente el tipo de PC en el niño, motivo de ésta presentación.[revistasladp.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Todavía no hay un tratamiento curativo para la PC.[ecured.cu]
  • Los tratamientos más utilizados y con mejores resultados para la distrofia ungueal son los mecánicos como el limado, y recortado, previo tratamiento con queratolíticos (urea al 20 %, y el ácido salicílico al 15%). 13,14 En nuestros pacientes estos tratamientos[revistasladp.com]
  • No existe tratamiento curativo. La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves.[analesdepediatria.org]
  • La cirugía y el láser pueden empeorar la situación al estimular la queratina mutada, siendo el tratamiento de elección la terapia conservadora 2.[elsevier.es]
  • Barcelona, Eva Martínez Arredondo 22 junio, 2019 Salud de la mujer Especial Salud de la Mujer Inmaculada Roldán, coordinadora del Grupo de Trombosis Cardiovascular de la SEC, incide en la importancia de la adecuada prevención, que pasa por la corrección y tratamiento[diariomedico.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Las complicaciones pueden incluir una infección secundaria que habitualmente está bien controlada con terapia antibiótica. Fuentes [1] [2][ecured.cu]
  • Pronóstico Las complicaciones pueden incluir una infección secundaria que habitualmente está bien controlada con terapia antibiótica.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está[ecured.cu]
  • […] ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]
  • Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada[ciberer.es]

Epidemiología

  • […] parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
  • Epidemiología Su prevalencia no es conocida pero hasta la fecha se han descrito unos 1.000 pacientes en el mundo. La PC se presenta clínicamente como un espectro de afecciones.[ecured.cu]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia no es conocida pero hasta la fecha se han descrito unos 1.000 pacientes en el mundo. La PC se presenta clínicamente como un espectro de afecciones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]

Prevención

  • […] sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]
  • Hospital Universitario Vall D'Hebrón, de Barcelona, Eva Martínez Arredondo 22 junio, 2019 Salud de la mujer Especial Salud de la Mujer Inmaculada Roldán, coordinadora del Grupo de Trombosis Cardiovascular de la SEC, incide en la importancia de la adecuada prevención[diariomedico.com]

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